Ce qu'il faut savoir sur la maladie de von Willebrand
La maladie de Von Willebrand est un trouble héréditaire de la coagulation sanguine. C'est la maladie hémorragique la plus courante dont une personne peut hériter.
Cependant, une personne peut également l'acquérir en raison d'autres conditions médicales, telles que des lymphomes, des leucémies et des maladies auto-immunes telles que le lupus, ainsi qu'en prenant certains médicaments.
Les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand manquent ou ont des réserves inefficaces d’une substance dans le sang appelée facteur de von Willebrand (vWF). Cela favorise la coagulation.
Les personnes atteintes de cette maladie auront du mal à former des caillots sanguins. Par exemple, s'ils se coupent, il faudra plus de temps pour arrêter le saignement.
Il survient chez jusqu'à 1 pour cent des personnes aux États-Unis. Aucun remède n'est disponible, mais le traitement peut aider les personnes atteintes de cette maladie à mener une vie autrement saine.
Dans cet article, nous examinons les différents types de maladie de von Willebrand, leurs symptômes et les moyens de les gérer.
Les types
Il existe quatre principaux types de maladie de von Willebrand.
Type 1
Le type 1 est le plus courant. Environ 60 à 80 pour cent des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand ont le type 1.
Le type 1 est caractérisé par de faibles niveaux de vWF. Le facteur VIII de coagulation, une autre protéine essentielle de la coagulation sanguine, peut également être affecté. La gravité du type 1 peut varier de légère à sévère, mais elle se présente principalement comme légère.
Type 2
Plusieurs sous-types peuvent apparaître dans la maladie de von Willebrand de type 2, mais un médecin diagnostiquera généralement le type 2 lorsque le vWF ne fonctionne pas correctement, plutôt qu’en cas de manque.
Différentes mutations génétiques peuvent provoquer le type 2, et chacune nécessitera un traitement différent. Connaître le sous-type de type 2 peut aider un médecin à façonner le traitement de la manière qui convient le mieux à l'individu.
Le type 2 est présent chez environ 15 à 30% des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand.
Type 3
Dans le type 3, l'individu a généralement peu ou pas de vWF du tout. C’est la forme la plus rare et la plus grave de la maladie de von Willebrand.
Environ 5 à 10 pour cent des personnes atteintes de cette maladie sont de type 3.
Acquis
Bien que les types les plus courants de la maladie de von Willebrand soient héréditaires, il est également possible de développer la maladie à partir d’une maladie auto-immune telle que le lupus ou le cancer, ou à la suite de la prise de certains médicaments.
C'est ce qu'on appelle la maladie de von Willebrand acquise.
Symptômes
Les signes et symptômes peuvent être légers et difficiles à observer, ou ils peuvent se manifester de différentes manières. Il est difficile pour les médecins de diagnostiquer les formes bénignes de la maladie de von Willebrand.
Lorsque les symptômes apparaissent, ils ont tendance à inclure des ecchymoses et des saignements prolongés ou excessifs. Des saignements peuvent survenir autour des muqueuses, y compris le tractus gastro-intestinal.
Les symptômes de saignement comprennent:
- saignements de nez, qui peuvent être prolongés, récurrents ou les deux
- saignement des gencives
- saignements menstruels plus longs et plus abondants
- saignement excessif suite à une coupure
- saignement excessif après une extraction dentaire ou un autre travail dentaire
- ecchymoses, parfois avec formation de bosses sous la peau
Parfois, un médecin ne découvre la maladie qu'après que la personne a subi une intervention chirurgicale, eu des soins dentaires ou subi un traumatisme grave.
Les femmes peuvent remarquer les signes suivants lors de la menstruation:
- caillots sanguins d'au moins 1 pouce de diamètre
- tremper dans au moins deux tampons ou serviettes en 2 heures
- un besoin d'une double protection sanitaire pour contrôler les saignements
- menstruation qui dure plus d'une semaine
- symptômes d'anémie, y compris fatigue, pâleur et somnolence
Dans des cas rares et graves, le saignement peut endommager les organes internes. Lorsque des dommages aux organes internes surviennent à la suite de cette condition, ils peuvent être mortels.
Facteurs de risque et causes
Lorsqu'une blessure survient dans un vaisseau sanguin, de petits fragments à l'intérieur d'un type de cellule sanguine appelé plaquettes s'agglutinent normalement pour boucher la plaie et endiguer le saignement.
Le vWF, qui transporte le facteur VIII de coagulation, aide les plaquettes à coller ensemble pour former un caillot. Le facteur VIII de coagulation est manquant ou défectueux chez les personnes atteintes de la forme la plus courante d'hémophilie.
Les antécédents familiaux sont le facteur de risque le plus courant de la maladie de von Willebrand. Cela dit, le contenu génétique nécessaire à chaque type pour se développer sera différent.
Par exemple, dans les types 1 et 2, un seul gène est nécessaire pour provoquer la maladie. En outre, les parents biologiques seront probablement eux-mêmes atteints de la maladie de von Willebrand.
Dans le type 3, les deux parents doivent transmettre des gènes, et ils seront très probablement porteurs de la maladie sans l'avoir réellement.
La maladie de von Willebrand acquise peut survenir plus tard dans la vie, l’âge avancé est donc un facteur.
Diagnostic
Un diagnostic et un traitement précoces augmentent considérablement les chances de mener une vie normale et active avec la maladie de von Willebrand.
Certaines personnes de type 1 ou 2 peuvent ne pas avoir de problèmes de saignement majeurs. Par conséquent, ils peuvent ne pas recevoir de diagnostic avant d'avoir subi une intervention chirurgicale ou une blessure grave.
Le diagnostic de type 3 survient généralement à un âge précoce, car des saignements majeurs se produiront probablement à un moment donné pendant la petite enfance ou l'enfance.
Un médecin examinera les antécédents médicaux de la personne, effectuera un examen physique et effectuera des tests de diagnostic.
Lors de l'évaluation des antécédents médicaux, le médecin peut demander si la personne a déjà présenté les symptômes suivants:
- saignement excessif après une intervention chirurgicale ou une intervention dentaire
- ecchymose inattendue ou facile, ou ecchymose avec une bosse en dessous
- sang dans les selles
- saignement dans les articulations ou les muscles
- saignements après la prise de médicaments, tels que l'aspirine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) ou les anticoagulants
- numération plaquettaire anormale
- saignements de nez inexplicables qui durent plus de 10 minutes, même après avoir exercé une pression sur le nez
- saignements de nez fréquents
- saignements menstruels abondants pendant plus d'une semaine, avec caillots
- maladie des reins, du foie, du sang ou de la moelle osseuse
L'examen physique vérifiera les ecchymoses et les signes de saignement récent.
Les tests sanguins peuvent évaluer:
- Niveaux de vWF
- la structure du vWF et de ses multimères, ou complexes protéiques, ainsi que la manière dont ses molécules se décomposent, pour déterminer le type de maladie de von Willebrand
- activité du cofacteur de la ristocétine, pour révéler le fonctionnement du vWF et s'il coagule correctement le sang
- activité de coagulation du facteur VIII, pour établir les taux de facteur VIII
- fonction plaquettaire
- temps de saignement, pour voir combien de temps il faut à une petite plaie pour arrêter de saigner
Cela peut prendre 2 à 3 semaines pour que les résultats des tests reviennent, et certains tests peuvent devoir être répétés pour confirmer un diagnostic. Le médecin peut référer l'individu à un hématologue, un médecin spécialisé dans les maladies du sang.
Traitement
Aucun remède n’est actuellement disponible pour la maladie de von Willebrand, mais certaines options peuvent prévenir ou arrêter les épisodes hémorragiques. Le traitement a tendance à prendre la forme de médicaments.
Les symptômes sont normalement légers et le traitement des personnes présentant des symptômes plus légers n'est nécessaire que pendant une intervention chirurgicale, un travail dentaire ou après un accident ou une blessure.
Les méthodes de prise en charge dépendent du type et de la gravité de l’affection, ainsi que de la réponse de la personne au traitement.
Les médicaments peuvent:
- libèrent plus de vWF et de facteur VIII dans la circulation sanguine
- contrôler les menstruations abondantes
- empêcher la dégradation des caillots sanguins
- remplacer le vWF manquant
La desmopressine (DDAVP) est une hormone synthétique qu'une personne peut prendre par injection ou par pulvérisation nasale (Stimate). Il est similaire à la vasopressine, qui est une hormone naturelle qui contrôle les saignements en permettant au corps de libérer davantage de vWF déjà présent dans les revêtements des vaisseaux sanguins. Cela augmente les taux de facteur VIII.
Un médecin le prescrira généralement aux personnes atteintes de types 1 et 2. Ils peuvent utiliser le spray nasal au début d'une période menstruelle ou avant une intervention chirurgicale mineure.
Si la DDAVP n'est pas suffisante, le médecin peut prescrire des doses de facteurs de coagulation sanguine concentrés contenant du vWF et du facteur VIII pour les trois types de maladie de von Willebrand.
Les contraceptifs oraux, en particulier les pilules contraceptives contenant des œstrogènes, peuvent aider les femmes ayant des règles abondantes.
Les médicaments stabilisateurs de caillots retardent la dégradation des facteurs de coagulation. Un médecin peut appeler ces médicaments antifibrinolytiques. Ils aident à maintenir un caillot en place une fois qu'il se forme, en particulier lors d'une intervention chirurgicale ou d'un travail dentaire.
Un médecin peut également appliquer un scellant de fibrine sur une plaie pour arrêter le saignement. C'est une substance semblable à de la colle.
Complications
Les taux de vWF et de facteur VIII ont tendance à augmenter pendant la grossesse, mais des complications hémorragiques peuvent survenir pendant l'accouchement. Les saignements peuvent être plus abondants et durer plus longtemps après l'accouchement.
Les femmes qui ont un type de maladie de von Willebrand devraient consulter un hématologue et un obstétricien spécialisé lorsqu'elles tombent enceintes.
Ils effectueront probablement des tests sanguins au cours du dernier trimestre de la grossesse.
Prévenir les épisodes hémorragiques
Pour éviter les épisodes hémorragiques, les personnes atteintes de tout type de maladie de von Willebrand doivent consulter un médecin avant de prendre des médicaments.
Ils doivent également éviter les médicaments en vente libre (OTC) qui peuvent affecter la coagulation sanguine, tels que l'aspirine, l'ibuprofène et d'autres AINS.
Cela peut également valoir la peine qu'une personne informe les professionnels de la santé tels que les dentistes de leur état, ainsi que les entraîneurs sportifs ou les personnes qui supervisent l'activité physique.
Les personnes présentant des symptômes graves doivent également porter un collier ou un bracelet d'identification médicale.
Pour minimiser les risques pour la santé courants, les personnes atteintes de cette maladie doivent avoir une alimentation saine et équilibrée et faire de l'exercice régulièrement. Normalement, la maladie de von Willebrand n’interfère pas avec les activités quotidiennes, mais les médecins peuvent recommander aux enfants atteints de cette maladie d’éviter les sports de contact, comme le football et le hockey.
Résumé
La maladie de Von Willebrand est le type le plus courant de trouble de la coagulation héréditaire. Le type 1 est le plus répandu, affectant environ 60 à 80 pour cent de toutes les personnes atteintes de la maladie.
Les symptômes peuvent être légers ou sévères et peuvent inclure des saignements de nez, des saignements excessifs suite à une coupure et des ecchymoses plus facilement.
Bien qu’aucun remède ne soit actuellement disponible pour la maladie de von Willebrand, les traitements ont tendance à inclure la prise de médicaments qui empêchent la dégradation des caillots sanguins et l’application d’une substance semblable à une colle appelée colle de fibrine sur les plaies saignantes.
Q:
Quelle est la différence entre la maladie de von Willebrand et l’hémophilie?
UNE:
Bien que la maladie de von Willebrand et l’hémophilie soient à la fois génétiques et provoquent des problèmes de coagulation sanguine, il s’agit d’affections tout à fait différentes.
La maladie de Von Willebrand est généralement plus bénigne que l’hémophilie et est plus courante. Elle affecte également les hommes et les femmes, tandis que l'hémophilie touche presque toujours les hommes.
L’hémophilie entraîne de faibles niveaux de facteurs de coagulation différents de ceux du vWF impliqué dans la maladie de von Willebrand.
