Ce que vous devez savoir sur la dystonie
La dystonie est une gamme de troubles du mouvement qui impliquent des mouvements involontaires et des contractions musculaires prolongées. Il peut y avoir des mouvements corporels de torsion, des tremblements et des postures inhabituelles ou inconfortables.
Pour certains, tout le corps peut être impliqué dans les mouvements, mais pour d'autres, seules certaines parties du corps sont touchées. Parfois, les symptômes de la dystonie sont liés à des tâches spécifiques, telles que l’écriture, comme la crampe de l’écrivain.
Faits rapides sur la dystonie
- La dystonie n'est pas une condition unique, mais une gamme de troubles.
- Les causes de la dystonie sont nombreuses, notamment les médicaments, la privation d’oxygène et la maladie de Huntington.
- Le diagnostic impliquera probablement une gamme de tests et de techniques d'imagerie.
- Le traitement dépend du type de dystonie, mais peut inclure des médicaments, une thérapie physique et une intervention chirurgicale.
Qu'est-ce que la dystonie?
Les dystonies sont un groupe d'affections neurologiques.
La dystonie est une affection neurologique affectant le cerveau et les nerfs. Cependant, cela n'a pas d'impact sur les capacités cognitives (intelligence), la mémoire et les compétences de communication.
Cela a tendance à être une condition progressive, mais ce n'est pas toujours le cas.
La dystonie peut être héréditaire et un gène qui joue un rôle a été identifié. Cependant, d'autres causes ont été identifiées, par exemple la prise de certains médicaments. Certaines maladies, telles que certaines formes de cancer du poumon, peuvent également produire des signes et des symptômes de dystonie.
Le traitement peut inclure la dopamine ou des médicaments de type sédatif. Parfois, la chirurgie peut aider.
Selon l'Association américaine des chirurgiens neurologiques, la dystonie affecte jusqu'à 250 000 personnes aux États-Unis. Ils suggèrent qu’il s’agit du troisième trouble du mouvement le plus courant après le tremblement essentiel et la maladie de Parkinson.
Bien que la plupart des cas de dystonie commencent chez les personnes âgées de 40 à 60 ans, elles peuvent toucher tous les groupes d'âge.
Symptômes
Les symptômes de la dystonie varient de légers à graves et peuvent avoir un impact sur différentes parties du corps. Les premiers symptômes comprennent:
- crampes aux pieds
- une «jambe qui traîne»
- clignotement incontrôlable
- difficulté à parler
- traction involontaire du cou
Les signes et symptômes varient en fonction du type de dystonie dont ils souffrent. Voici quelques exemples courants:
Dystonie cervicale
La dystonie cervicale, également connue sous le nom de torticolis, est la forme la plus courante. Elle n'affecte qu'une seule partie du corps et commence généralement plus tard dans la vie. Les muscles du cou sont les plus touchés. Les symptômes peuvent inclure:
- torsion de la tête et du cou
- tirer en avant de la tête et du cou
- tirant vers l'arrière de la tête et du cou
- tirant sur le côté de la tête et du cou
La dystonie cervicale peut produire des symptômes légers à sévères. Si les spasmes et contractions musculaires sont suffisamment fréquents et sévères, l'individu peut également ressentir de la raideur et de la douleur.
Blépharospasme
Les muscles autour des yeux sont affectés. Les symptômes peuvent inclure:
- photophobie (sensibilité à la lumière)
- irritation des yeux
- clignotement excessif, souvent incontrôlable
- les yeux se ferment de manière incontrôlable
Les personnes présentant des symptômes graves peuvent trouver impossible d'ouvrir les yeux pendant plusieurs minutes.
La majorité des personnes atteintes de blépharospasme constatent que les symptômes s'aggravent à mesure que la journée avance.
Dystonie Dopa-sensible
La dystonie Dopa-sensible affecte principalement les jambes. L'apparition survient entre 5 et 30 ans. Ce type de dystonie répond bien à la lévodopa, un médicament dopaminergique.
Le symptôme le plus courant est une marche raide et inhabituelle, avec la plante du pied pliée vers le haut. Dans certains cas, le pied peut tourner vers l'extérieur au niveau de la cheville.
Spasme hémifacial
L'individu éprouve des spasmes dans les muscles d'un côté du visage. Les symptômes peuvent être plus importants lorsque l'individu est soumis à un stress mental ou physiquement fatigué.
Dystonie laryngée
Les muscles de la boîte vocale (larynx) spasme. Les personnes atteintes de dystonie laryngée peuvent sembler très calmes et haletantes lorsqu'elles parlent, ou étranglées - selon la manière dont les spasmes musculaires (entrant ou sortant).
Dystonie oromandibulaire
Ce type de dystonie affecte les muscles de la mâchoire et de la bouche. La bouche peut tirer vers l'extérieur et vers le haut.
Certaines personnes ne présenteront des symptômes que lorsque les muscles de la bouche et de la mâchoire sont utilisés, tandis que d'autres peuvent ressentir des symptômes lorsque les muscles ne sont pas utilisés. Certaines personnes peuvent souffrir de dysphagie (problèmes de déglutition).
Crampe de l'écrivain
La crampe de l’écrivain implique des crampes et des mouvements incontrôlables dans le bras et le poignet. Il s'agit d'une dystonie spécifique à une tâche, car elle affecte les personnes qui écrivent beaucoup avant l'apparition des symptômes.
Autres dystonies spécifiques aux tâches
- crampe du musicien
- crampe de la dactylo
- crampe du golfeur
Dystonie généralisée
La dystonie généralisée affecte normalement les enfants au début de la puberté. Les symptômes surviennent généralement dans l'un des membres et finissent par se propager à d'autres parties du corps.
Les symptômes comprennent:
- Spasmes musculaires.
- Une posture anormale et tordue, due à des contractions et des spasmes dans les membres et le torse.
- Un membre (ou un pied) peut se tourner vers l'intérieur.
- Certaines parties du corps peuvent soudainement secouer rapidement.
Dystonie paroxystique
Dans cette version rare de la dystonie, les spasmes musculaires et les mouvements corporels anormaux ne se produisent qu'à des moments spécifiques.
Une crise de dystonie paroxystique peut ressembler à de l'épilepsie lors d'une crise (crise). Cependant, l'individu ne perd pas conscience et sera conscient de son environnement, contrairement à l'épilepsie. Une attaque peut durer quelques minutes, mais dans certains cas, elle peut persister plusieurs heures. Les déclencheurs suivants peuvent déclencher une attaque:
- stress mental
- fatigue (fatigue)
- consommer des boissons alcoolisées
- consommer du café
- un mouvement brusque
Les types
La dystonie peut être classée selon sa cause sous-jacente:
Dystonie primaire - non liée à une autre condition. Aucune cause ne peut être identifiée.
Dystonie secondaire - liée à la génétique, à un changement neurologique ou à une blessure.
La dystonie est également définie en fonction de la ou des parties du corps touchées:
- Dystonie focale - une seule partie du corps est touchée.
- Dystonie segmentaire - affecte au moins deux régions connectées du corps.
- Dystonie multifocale - au moins deux régions non connectées du corps sont touchées.
- Dystonie généralisée - les deux jambes et d'autres régions du corps sont touchées.
- Hémidystonie - la moitié du corps entier est touchée.
Les causes
Les causes de la dystonie dépendent du fait qu'elle soit primaire ou secondaire.
Causes de la dystonie primaire
Dans la dystonie primaire, aucune cause sous-jacente n'est identifiée. Les experts pensent que cela peut être un problème avec une partie du cerveau appelée les noyaux gris centraux. Cette région est responsable des mouvements involontaires.
Il se peut que ce ne soit pas assez, ou que les mauvais types de neurotransmetteurs soient produits dans les noyaux gris centraux, entraînant des symptômes primaires de dystonie. Il est également possible qu'une quantité suffisante soit produite, mais pas le bon type pour une bonne fonction musculaire. Les chercheurs pensent que d'autres régions du cerveau sont également impliquées.
Certains types de dystonie sont liés à des gènes défectueux.
Causes de la dystonie secondaire
Ce type de dystonie est causé par une combinaison de diverses conditions et maladies; par exemple:
- tumeurs cérébrales
- empoisonnement au monoxyde de carbone ou aux métaux lourds
- privation d'oxygène
- paralysie cérébrale - dans certains cas, la dystonie est un symptôme de paralysie cérébrale
- Maladie de Huntington
- SEP (sclérose en plaques)
- certaines infections, telles que l'encéphalite, la tuberculose (tuberculose) ou le VIH
- accident vasculaire cérébral
- blessure traumatique au cerveau ou à la colonne vertébrale
- Maladie de Wilson
La maladie de Parkinson est également une maladie neurodégénérative qui affecte la même partie du cerveau que la dystonie - les noyaux gris centraux. Pour cette raison, les deux conditions peuvent parfois apparaître chez le même individu.
Dystonie médicamenteuse
Certains médicaments peuvent provoquer une dystonie. Les cas de dystonie d'origine médicamenteuse surviennent normalement après une seule exposition à un médicament. En général, cela est relativement facile à traiter avec succès.
Cependant, parfois, la dystonie peut se développer après avoir pris un médicament pendant un certain temps, c'est ce qu'on appelle la dystonie tardive; La dystonie tardive est le plus souvent causée par des médicaments appelés neuroleptiques, qui sont utilisés pour traiter les troubles psychiatriques, gastriques et de mouvement.
Les médicaments pouvant provoquer une dystonie d'origine médicamenteuse comprennent:
- acétophénazine (Tindal)
- loxapine (Loxitane, Daxolin)
- pipéracétazine (Quide)
- thioridazine (Mellaril)
- trifluopérazine (Stélazine)
- triméprazine (Temaril)
Diagnostic
Un examen visuel des signes physiques est un élément majeur du diagnostic de la dystonie.
Cependant, le médecin devra effectuer des tests et poser des questions ciblées pour déterminer s'il souffre d'une dystonie primaire ou secondaire.
Dans un premier temps, un médecin examinera les antécédents médicaux et familiaux.
Les tests et procédures suivants peuvent aider à déterminer le type de dystonie dont ils souffrent:
Analyses de sang et d'urine - pour déterminer s'il y a des toxines ou des infections, et pour vérifier le fonctionnement des organes (comme le foie).
Test génétique - pour rechercher des gènes défectueux (anormaux, mutés) et exclure d’autres conditions, telles que la maladie de Huntington.
IRM - pour révéler des lésions cérébrales ou une tumeur.
Lévodopa - si les symptômes s'améliorent rapidement après la prise de lévodopa, le médecin diagnostiquera très probablement une dystonie précoce.
Traitements médicamenteux
Les traitements courants de la dystonie sont les suivants:
Lévodopa
Les personnes diagnostiquées avec une dystonie sensible à la dopa se verront prescrire un traitement à la lévodopa. Ce médicament augmente les niveaux de dopamine - un neurotransmetteur. Les personnes prenant de la lévodopa peuvent initialement ressentir des nausées, qui devraient s'atténuer et disparaître une fois que l'organisme s'est habitué au médicament.
Toxine botulique
Ce puissant poison, qui est sans danger lorsqu'il est administré à très petites doses, est souvent utilisé comme traitement de première intention pour la plupart des autres types de dystonie. Il empêche des neurotransmetteurs spécifiques d'atteindre les muscles affectés, évitant ainsi les spasmes.
La toxine botulique est administrée par injection.Une dose dure généralement environ 3 mois. Il peut y avoir une douleur initiale (temporaire) au site d'injection.
Anticholinergiques
Ces médicaments bloquent la libération d'acétylcholine, un neurotransmetteur connu pour provoquer des spasmes musculaires dans certains types de dystonie. Les anticholinergiques peuvent ne pas toujours fonctionner.
Relaxants musculaires
Des myorelaxants sont généralement prescrits si les autres traitements n'ont pas été efficaces. Ils augmentent les niveaux de GABA (acide gamma-aminobutyrique), un neurotransmetteur qui détend les muscles. Des exemples de relaxants musculaires comprennent le diazépam et le clonazépam. Le médicament peut être administré par voie orale ou par injection.
Thérapie physique
Voici les traitements de physiothérapie courants pour la dystonie.
Astuces sensorielles
Parfois, les symptômes peuvent être soulagés en touchant la partie affectée du corps ou une partie du corps à proximité. Les personnes atteintes de dystonie cervicale peuvent constater que si elles touchent l'arrière de leur tête ou le côté de leur visage, les symptômes s'améliorent ou disparaissent complètement.
Les attelles et les accolades peuvent parfois être utilisées dans le cadre d'une thérapie sensorielle.
Un physiothérapeute peut également les aider à améliorer leur posture. Une bonne posture aide à protéger et à renforcer les muscles et les tissus. Une bonne posture peut être obtenue avec un programme d'exercices et / ou l'utilisation d'appareils orthopédiques.
Opération
Si d'autres thérapies n'ont pas été efficaces, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale. Les procédures chirurgicales pour la dystonie comprennent:
Dénervation périphérique sélective
La dénervation périphérique sélective est parfois utilisée pour les personnes atteintes de dystonie cervicale. Le chirurgien fait une incision dans le cou avant de couper certaines des terminaisons nerveuses reliées aux muscles affectés. Après la chirurgie, il y aura probablement une certaine perte de sensibilité dans le cou.
Stimulation cérébrale profonde
De petits trous sont percés dans le crâne. De minuscules électrodes sont enfilées à travers les trous et placées dans le globus pallidus, une partie des noyaux gris centraux.
Un petit générateur d'impulsions est connecté aux électrodes. Le générateur d'impulsions est implanté sous la peau, généralement dans la poitrine ou le bas de l'abdomen. Le générateur d'impulsions émet des signaux vers le globus pallidus, qui aident à bloquer les impulsions nerveuses anormales produites par les noyaux gris centraux.
Il n'y a pas beaucoup d'informations sur les effets bénéfiques ou néfastes à long terme de la stimulation cérébrale profonde, car il s'agit d'une technique relativement nouvelle. Les résultats de stimulation profonde prennent du temps; il peut parfois s'écouler des mois avant que les effets ne deviennent apparents.
