Ce qu'il faut savoir sur la fibrose kystique chez les enfants
La fibrose kystique est une maladie génétique qui affecte les cellules qui produisent du mucus, des liquides digestifs et de la sueur.
Les personnes atteintes de fibrose kystique (FK) reçoivent généralement un diagnostic dans la petite enfance. Plus de 30 000 enfants et jeunes adultes aux États-Unis vivent actuellement avec la maladie.
La mucoviscidose peut entraîner diverses complications, notamment des infections pulmonaires chroniques, des carences nutritionnelles et l'infertilité. Bien qu’il n’existe pas de remède, le traitement peut améliorer la qualité de vie d’un enfant et prolonger sa durée de vie.
Dans cet article, nous décrivons les causes et les symptômes de la mucoviscidose et décrivons les procédures utilisées par les médecins pour diagnostiquer et surveiller la maladie. Nous fournissons également des informations sur les différents traitements de la mucoviscidose.
Les causes
Une personne reçoit généralement un diagnostic de mucoviscidose dans la petite enfance.
La mucoviscidose survient à la suite d'une mutation dans un gène spécifique appelé gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Les chercheurs ont identifié plus de 1000 mutations différentes qui peuvent causer la mucoviscidose, dont certaines entraînent des symptômes plus graves que d'autres.
Si un enfant est né avec la mucoviscidose, cela signifie que leurs deux parents sont porteurs d'au moins une copie du gène de la mucoviscidose. Lorsque deux porteurs - qui n'ont qu'une seule copie du gène - ont un enfant, l'enfant a 25% de chances de développer la mucoviscidose.
Ceux qui héritent du gène CF d'un seul parent ne seront pas atteints de la maladie. Cependant, ils seront porteurs du gène.
Le facteur de risque le plus important pour la mucoviscidose est d'avoir des antécédents familiaux de la maladie. Les personnes de race blanche et d'ascendance nord-européenne courent également un risque accru.
Symptômes
La plupart des enfants atteints de mucoviscidose présentent des symptômes avant leur premier anniversaire. Le type et la gravité des symptômes varient d'un enfant à l'autre. Certains enfants peuvent ne pas montrer de signes de mucoviscidose jusqu'à ce qu'ils soient plus âgés.
Dans certains cas, les enfants peuvent présenter des symptômes dès la naissance. Par exemple, les nouveau-nés peuvent avoir un iléus méconial. Cette occlusion intestinale survient lorsque la première selle du nourrisson, ou «méconium», est si épaisse qu’elle bloque ses intestins.
D'autres symptômes comprennent:
- peau au goût salé
- transpiration excessive
- infections pulmonaires récurrentes ou infections des sinus
- toux persistante, respiration sifflante ou autres symptômes de type asthme
- essoufflement, même au repos
- crachats de sang ou de mucus épais
- diarrhée chronique ou selles malodorantes ou grasses
- difficulté à absorber certains nutriments
- mauvaise croissance
- difficulté à prendre du poids
- douleur abdominale
- doigts et orteils ronds et élargis
- hypertrophie du cœur
- excroissances dans le nez, appelées polypes nasaux
- prolapsus rectal, où l'intestin inférieur dépasse de l'anus
- problèmes de foie
- Diabète
Certains symptômes de la mucoviscidose sont plus courants que d'autres. Par exemple, presque toutes les personnes atteintes de mucoviscidose souffrent d'une maladie pulmonaire.
De plus, environ 90% des enfants atteints de mucoviscidose ont des obstructions dans les tubes qui mènent au pancréas. Ces blocages peuvent entraîner des carences en nutriments et des problèmes associés au développement physique.
Diagnostic
Un médecin peut effectuer un certain nombre de tests pour diagnostiquer la mucoviscidose.
Il est possible de tester la fibrose kystique pendant la grossesse. Cependant, ces tests génétiques n’indiquent pas si les symptômes de la mucoviscidose d’un enfant seront légers ou graves.
Selon la Cystic Fibrosis Foundation, les 50 États des États-Unis et du district de Columbia vérifient la présence de mucoviscidose lors du dépistage néonatal. Ce test implique généralement un test sanguin. Si le test sanguin indique une mucoviscidose, un médecin effectuera alors un test de sueur.
Un test de transpiration est le test standard de la FC. Il consiste à analyser les niveaux de sel dans la sueur d’une personne. Les médecins effectuent le test deux fois. Si les deux résultats montrent des niveaux élevés de sel, cela suggère que la personne souffre de mucoviscidose. Les nouveau-nés peuvent subir un test de transpiration une fois qu'ils ont atteint l'âge de 10 jours.
D'autres tests sont disponibles pour surveiller les symptômes d'un enfant et déterminer la gravité de la mucoviscidose. Ceux-ci inclus:
- tests sanguins pour évaluer les niveaux de nutriments
- radiographies thoraciques
- tests pour rechercher des bactéries dans les poumons
- tests de la fonction pulmonaire pour mesurer la respiration
- tests pour vérifier la fonction du pancréas
Traitement
Le traitement de la mucoviscidose vise à réduire la gravité des symptômes, à prévenir les complications et à augmenter la durée de vie. Les options de traitement les plus appropriées pour un enfant dépendront du type et de la gravité de ses symptômes.
En règle générale, les parents et les soignants d’un enfant atteint de mucoviscidose devront compléter l’alimentation de l’enfant avec des vitamines, des minéraux et des enzymes digestives. Ces mesures peuvent aider à prévenir les carences en nutriments et à assurer une croissance et une prise de poids saines.
Les autres stratégies de traitement comprennent:
Immunisations
Les enfants atteints de mucoviscidose sont plus susceptibles de développer des infections. À ce titre, il est important qu'ils reçoivent tous leurs vaccins dans les délais, en particulier ceux contre la grippe et les pneumococcies.
Médicaments
Les enfants atteints de mucoviscidose peuvent recevoir des médicaments pour soutenir la fonction pulmonaire et pour contrôler et traiter les infections et l'inflammation. Certaines options de traitement comprennent:
- antibiotiques pour les infections pulmonaires
- médicaments anti-inflammatoires pour réduire l'inflammation des voies respiratoires
- bronchodilatateurs pour garder les voies respiratoires ouvertes
- médicaments pour éclaircir le mucus
- injections d'insuline, si le pancréas cesse de produire des enzymes pancréatiques insulinorales pour améliorer l'absorption des nutriments
Physiothérapie thoracique
La physiothérapie thoracique aide les gens à évacuer le mucus des poumons. Les parents et les soignants d’enfants atteints de mucoviscidose peuvent tapoter doucement la poitrine de l’enfant plusieurs fois par jour pour détacher le mucus. Cela permet à l'enfant de tousser plus facilement. Certaines techniques de respiration peuvent également être bénéfiques.
Des appareils tels qu'un battant de poitrine électrique ou un gilet gonflable spécial peuvent également aider à éliminer le mucus. Cependant, ils conviennent mieux aux enfants plus âgés ou aux adultes.
Opération
Plusieurs types de chirurgie sont disponibles pour traiter la mucoviscidose, en fonction des symptômes d’une personne.
Quelques exemples de procédures chirurgicales comprennent:
- éliminer les polypes nasaux qui interfèrent avec la respiration
- éliminer les blocages intestinaux ou traiter d'autres problèmes intestinaux
- une transplantation pulmonaire pour des problèmes pulmonaires graves ou potentiellement mortels
- une transplantation hépatique en cas d'insuffisance hépatique
Autres procédures médicales
En fonction des symptômes de l’enfant, d’autres procédures médicales peuvent être nécessaires. Certains enfants peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation pour obtenir une alimentation supplémentaire pendant leur sommeil.
Dans certains cas, un médecin peut aspirer le mucus des voies respiratoires pour soulager les difficultés respiratoires.
À mesure que la mucoviscidose progresse, une oxygénothérapie peut être nécessaire. Les médecins recommandent parfois d'inhaler de l'oxygène pur pour traiter l'hypertension pulmonaire, qui peut se développer dans la mucoviscidose. L'hypertension pulmonaire est le terme d'hypertension artérielle qui affecte les artères des poumons.
Perspectives
Bien qu'il n'existe aucun remède contre la fibrose kystique, les personnes atteintes de cette maladie peuvent désormais vivre plus longtemps que celles des décennies précédentes. De nouveaux traitements aident les enfants à vivre une vie confortable et épanouissante.
La plupart des enfants peuvent aller à l'école, aller à des jeux et participer à des activités physiques, tout comme leurs pairs.
Les personnes atteintes de mucoviscidose vivent généralement dans la trentaine ou la quarantaine. Les auteurs d'une étude de 2018 ont estimé que plus de 50% des bébés nés avec la mucoviscidose cette année-là vivraient au moins jusqu'à l'âge de 41 ans. Certaines personnes atteintes de mucoviscidose vivent dans la soixantaine.
La recherche actuelle sur la mucoviscidose explore des moyens de ralentir la progression de la maladie. Un jour, les chercheurs pourraient même découvrir un remède.
Emporter
La mucoviscidose est une maladie chronique qui cause des problèmes avec les fonctions pulmonaires et digestives. Cela augmente également le risque de complications, telles que le diabète et les maladies du foie.
Cependant, plusieurs traitements peuvent aider les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose à gérer leurs symptômes et à améliorer leur qualité de vie.
Les parents et les soignants d'enfants atteints de mucoviscidose font face à des défis uniques. Des organisations telles que la Fondation de la fibrose kystique peuvent leur fournir de l'aide et des informations. Il existe également de nombreux groupes de soutien locaux et en ligne pour les personnes atteintes de mucoviscidose et leurs proches.
