Syndrome d'Ehlers-Danlos: tout ce que vous devez savoir
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de troubles génétiques qui affectent les tissus conjonctifs du corps, y compris ceux des articulations, de la peau et des vaisseaux sanguins.
Il existe plusieurs types de syndrome d'Ehlers-Danlos. Collectivement, ceux-ci touchent jusqu'à 1 personne sur 5 000 dans le monde. Cependant, certaines formes du syndrome sont très rares et n'affectent que quelques individus dans le monde.
Dans cet article, nous examinons les symptômes et les causes du syndrome d'Ehlers-Danlos, ainsi que les options de traitement et les perspectives d'une personne atteinte de l'une de ces conditions.
Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos affecte les tissus conjonctifs du corps. Les tissus conjonctifs sont des protéines et d'autres substances qui fournissent force et élasticité.
Ils fournissent un soutien dans les tissus de tout le corps, tels que:
- vaisseaux sanguins
- des os
- peau
- muscles
- tendons
- ligaments
- les gencives
- organes
- les yeux
Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos ont généralement des défauts dans la composition de ces tissus conjonctifs, qui provoquent des problèmes tels que des articulations lâches (hypermobilité articulaire) et une peau douce, fragile et extensible (hyperextensibilité cutanée).
Des photos
Symptômes
Les symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos varient en fonction de son type. Ils diffèrent également d'une personne à l'autre.
La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos présentent un certain niveau d'hypermobilité articulaire et d'hyperextensibilité cutanée.
Dans certains cas, selon le type de syndrome d'Ehlers-Danlos, les personnes peuvent présenter d'autres symptômes.
Les symptômes comprennent:
Problèmes articulaires
Le syndrome d'Ehlers-Danlos fait que les articulations deviennent:
- ample
- instable
- douloureux
- hypermobiles, ce qui signifie qu'ils se déplacent au-delà de l'amplitude de mouvement normale d'une articulation
Les complications de ces symptômes comprennent des articulations luxées et de l'arthrose.
Problèmes de peau
Les personnes atteintes de ces conditions peuvent constater que leur peau est:
- doux et velouté
- fragile
- lent à guérir
- trop extensible
Ces symptômes cutanés peuvent entraîner diverses complications, telles que:
- ecchymoses ou déchirures graves
- cicatrices sévères
- blessures qui tardent à guérir
- pseudotumeurs molluscoïdes, qui sont de petites lésions charnues qui se développent sur la peau
Autres symptômes
Le syndrome d'Ehlers-Danlos peut provoquer des symptômes supplémentaires, notamment:
- douleur musculo-squelettique chronique
- scoliose, qui est une courbure anormale de la colonne vertébrale
- difficultés respiratoires
- bras et jambes courbés ou courbés
- faible tonus musculaire
- maladie des gencives et problèmes dentaires
- prolapsus de la valve mitrale, une maladie cardiaque
- problèmes oculaires
Le type vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos peut provoquer des symptômes graves, notamment la rupture des parois des vaisseaux sanguins, de l'utérus ou des intestins.
Ces dommages peuvent entraîner de graves complications, en particulier pendant la grossesse. Cela peut même être mortel si les gros vaisseaux sanguins se rompent.
Les types
Il existe 13 sous-types de syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS). Il peut y avoir un certain chevauchement dans les critères cliniques qui caractérisent chaque sous-type.
Les plus courants sont les types hypermobile et classique. D'autres formes sont beaucoup plus rares.
Les 13 types sont:
Hypermobile EDS (hEDS)
L'EDS hypermobile (hEDS) est le type le plus courant, survenant chez 1 personne sur 5 000 à 20 000 dans le monde.
Il n’existe pas de test génétique pour la hEDS, donc un médecin le diagnostiquera en fonction des symptômes d’une personne.
Il provoque des problèmes de peau et d'articulations, de la fatigue, des problèmes d'humeur et des problèmes de digestion.
EDS classique
Selon les estimations, le type classique d'EDS (cEDS) est susceptible d'affecter 1 personne sur 20 000 à 40 000.
L'EDS classique provoque également des problèmes articulaires, mais les personnes atteintes de ce type ont plus de symptômes cutanés que celles de type hypermobile. Cela peut également causer des vaisseaux sanguins fragiles.
EDS vasculaire
L'EDS vasculaire (vEDS) est une forme rare qui affecte les vaisseaux sanguins et les organes internes, y compris le côlon et l'utérus. Les complications comprennent des saignements potentiellement mortels et des difficultés pendant la grossesse.
Les personnes atteintes de VEDS peuvent avoir des traits du visage inhabituels, tels qu'un nez fin, de petits lobes d'oreille, des joues creuses et des yeux proéminents, en raison d'une quantité plus faible de graisse sous la peau.
Autres
D'autres types rares de syndrome d'Ehlers-Danlos comprennent:
- EDS de type classique (clEDS)
- EDS cardio-valvulaire (cvEDS)
- arthrochalasie EDS (AEDS)
- dermatosparaxie EDS (dEDS)
- EDS cyphoscoliotique (kEDS)
- syndrome de la cornée fragile (BCS)
- EDS spondylodysplasique (SPEDS)
- EDS musculocontractural (mcEDS)
- EDS myopathique (mEDS)
- EDS parodontal (pEDS)
Certains d'entre eux sont très rares. Par exemple, les chercheurs ne connaissent que 12 personnes atteintes de dermatosparaxie EDS, et ils pensent que seulement 30 personnes souffrent d'arthrochalasie EDS.
Les causes
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique, ce qui signifie qu'une ou plusieurs anomalies génétiques sont responsables des symptômes.
Des mutations dans au moins 19 gènes peuvent entraîner la naissance d'une personne atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos.
Certaines formes de syndrome d'Ehlers-Danlos sont héréditaires, ce qui signifie qu'un parent peut transmettre le gène anormal à son enfant. L'enfant aura le même type de syndrome d'Ehlers-Danlos que son parent.
Selon l'Organisation nationale des maladies rares, le risque qu'un parent atteint transmette la mutation à son enfant est de 25% ou 50%, selon que l'hérédité est dominante ou récessive. Les sous-types d'EDS ont des modèles d'héritage différents.
Dans certains cas, le gène anormal peut ne provenir d'aucun des parents. Elle peut résulter d'une mutation génétique spontanée non héréditaire qui se produit dans l'ovule ou le sperme.
Diagnostic
Pour diagnostiquer le syndrome d'Ehlers-Danlos, un médecin effectuera un examen physique et dressera des antécédents médicaux personnels et familiaux.
Si une personne présente les symptômes caractéristiques de la peau et des articulations ainsi que des antécédents familiaux de la maladie, cela suffit souvent au médecin pour poser un diagnostic. Dans certains cas, un échantillon génétique peut aider à confirmer le diagnostic.
Cependant, les personnes peuvent présenter quelques symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos et ne pas en souffrir. Par exemple, l'hypermobilité articulaire affecte environ 1 personne sur 30, ce qui la rend très courante.
Toute personne craignant d'être atteinte du syndrome d'Ehlers-Danlos devrait consulter un médecin.
Traitement
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome d'Ehlers-Danlos, le traitement peut soulager les symptômes et réduire le risque de complications.
Les options de traitement comprennent:
Physiothérapie et exercice
Les gens ont généralement besoin d'une thérapie physique pour les aider à gérer leurs symptômes articulaires et à réduire le risque de luxations.
Il est essentiel de travailler avec un physiothérapeute qui connaît la maladie.
En plus des exercices, le thérapeute peut recommander des appareils orthopédiques ou des attelles pour soutenir les articulations faibles.
Des médicaments
Le syndrome d'Ehlers-Danlos a tendance à entraîner une douleur chronique et une gêne, souvent dans les articulations, les muscles ou les nerfs. Cela peut également causer des problèmes d'estomac et des maux de tête.
Les médicaments peuvent être un élément crucial d'une stratégie de gestion de la douleur pour de nombreuses personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos.
Pour la gestion quotidienne, les personnes peuvent prendre des analgésiques en vente libre, tels que l'acétaminophène (Tylenol) ou l'ibuprofène (Advil, Motrin). Les blessures aiguës peuvent nécessiter des analgésiques sur ordonnance.
Un médecin peut prescrire d'autres médicaments pour des symptômes supplémentaires. Par exemple, les personnes atteintes de vEDS peuvent avoir besoin de médicaments antihypertenseurs pour réduire le risque de rupture des vaisseaux sanguins.
Opération
Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour:
- réparer les dommages aux articulations
- réparer les vaisseaux sanguins rompus
- fournir une stabilisation des articulations
- réduire la pression sur les nerfs
Cependant, en raison des symptômes cutanés provoqués par le syndrome d'Ehlers-Danlos, tels qu'une guérison lente, la chirurgie présente des risques supplémentaires.
Changements de style de vie
Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos peuvent être en mesure de gérer leurs symptômes en:
- éviter les sports de contact, l'haltérophilie et d'autres activités qui sollicitent trop les articulations ou augmentent le risque de blessure
- porter un casque protecteur et des appareils orthopédiques pendant les activités
- essayer la natation, le Pilates, le yoga ou d'autres entraînements doux
- se reposer suffisamment et établir un bon rythme de sommeil pour éviter la fatigue
- éviter les aliments durs et le chewing-gum, qui augmentent le risque de blessure à la mâchoire
- prendre des pauses pendant le travail dentaire pour éviter de forcer la mâchoire
- éviter de jouer des instruments à vent ou des cuivres, car ceux-ci peuvent augmenter le risque d'effondrement du poumon, en particulier chez les personnes atteintes d'EDS vasculaire
Soutien
Vivre avec le syndrome d'Ehlers-Danlos pose des défis uniques et les personnes atteintes de cette maladie peuvent bénéficier du soutien des autres.
Les personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos peuvent demander le soutien de nombreuses personnes différentes, notamment:
- membres de la famille
- un partenaire
- copains
- un employeur ou un enseignant
- leur médecin
- un conseiller, un psychothérapeute ou un psychologue
- membres du groupe de soutien en ligne
- membres du groupe de soutien en personne
- un physiothérapeute
- un ergothérapeute
- un conseiller en génétique
Perspectives
Les perspectives du syndrome d'Ehlers-Danlos varient selon les individus, en fonction de leur type et de la gravité de leurs symptômes.
Mis à part le type vasculaire, la plupart des types de syndrome d'Ehlers-Danlos réduisent rarement l'espérance de vie.
Les personnes atteintes de SEDV ont un risque plus élevé de rupture d'organe ou de vaisseau sanguin, mais prendre des précautions et obtenir le bon traitement peut aider.
Par exemple, les auteurs d'une étude à long terme ont rapporté que les participants atteints de vEDS qui recevaient du céliprolol, un médicament antihypertenseur, avaient un taux de survie élevé et une faible fréquence annuelle de complications artérielles.
Bien que le syndrome d'Ehlers-Danlos puisse provoquer des symptômes inconfortables, des changements de mode de vie et des traitements médicaux peuvent apporter un soulagement, améliorer la qualité de vie et réduire le risque de blessures et de complications.
