TDAH: premiers emplacements à risque génétique découverts
Nouvelle recherche, qui figure dans la revue Génétique de la nature, identifie 12 segments d'ADN qui peuvent augmenter le risque de développer un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention.
Pour la première fois, des chercheurs ont mené une vaste analyse génétique du trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), une maladie qui toucherait environ 6 millions d'enfants aux États-Unis.
Benjamin M. Neale de la Harvard Medical School à Boston, MA, Anders D. Børglum de l'Université d'Aarhus au Danemark et Stephen V. Faraone de l'Université d'État de New York ont dirigé l'équipe internationale travaillant sur cette recherche.
Comme l'expliquent les auteurs dans leur article, le TDAH est «un trouble du comportement infantile hautement héréditaire» qui affecte 5% des enfants aux États-Unis, mais également 2,5% des adultes.
Comme il s'agit d'un trouble «hautement héréditaire», il existe de nombreuses variantes génétiques qui augmentent le risque de TDAH. Bien que les chercheurs pensent que 74% du risque de TDAH est génétique, ils n'ont pas encore fermement lié de gènes au trouble.
Dans ce contexte, l’équipe de Neale a entrepris d’examiner le génome de plus de 50 000 personnes à travers le monde, dont plus de 20 000 personnes ayant un diagnostic de TDAH. Au total, ils ont analysé environ 10 millions de locus génétiques.
L'étude est la première à trouver 12 localisations génétiques
Le co-auteur de l'étude Bru Cormand, qui est également à la tête du groupe de recherche sur la neurogénétique à l'Université de Barcelone en Espagne, déclare que l'équipe a trouvé des variantes génétiques communes, appelées polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), qui représentent «21% des la génétique totale du TDAH. »
«De plus, poursuit Cormand, la plupart des altérations génétiques identifiées se trouvent dans des régions du génome qui [sont restées tout au long de] l'évolution, ce qui met en évidence [leur] pertinence fonctionnelle.
Plus précisément, les chercheurs ont identifié 12 segments génomiques qui pourraient rendre une personne vulnérable au TDAH. De nombreux changements génétiques qu'implique le TDAH affectent l'expression de certains gènes dans le cerveau, affirment les chercheurs.
Par exemple, l'un des fragments d'ADN correspond à FOXP2 - un gène qui joue un rôle clé dans le développement du langage humain. FOXP2 code une protéine qui aide à créer des synapses neurales et facilite ainsi l'apprentissage.
L'étude a trouvé un deuxième gène appelé DUSP6. Ce gène contribue à la régulation de la dopamine, un neurotransmetteur qui rend l'apprentissage possible.
Enfin, les chercheurs ont également identifié le gène SEMA6D comme un gène qui semble augmenter le risque de TDAH. L'expression de SEMA6D se produit pendant le développement de l'embryon, et certains chercheurs pensent qu'elle aide à développer des branches neurales.
Dans l'ensemble, l'étude a révélé que le TDAH partage un bagage génétique avec plusieurs autres conditions psychiatriques et non psychiatriques.
«[Les] résultats révèlent un chevauchement génétique entre le TDAH et la dépression majeure, l'anorexie, le niveau d'éducation, l'obésité, le succès reproducteur, le tabagisme ou l'insomnie, entre autres.
Bru Cormand
«[L] e étude renforce […] l'idée que le TDAH est un trouble avec une base biologique solide, où la génétique a beaucoup d'importance», ajoute l'auteur.
Cette étude est la première à commencer à identifier les gènes spécifiques liés au risque de TDAH.
«Ces résultats montrent l'importance de promouvoir des études à grande échelle - qui [ne sont] possibles que grâce à de grands consortiums internationaux - pour explorer la base génétique de maladies cérébrales complexes», conclut Cormand.
