Qu'est-ce que l'ataxie et quelles en sont les causes?
L’ataxie est un manque de coordination musculaire qui peut affecter la parole, les mouvements oculaires et la capacité d’avaler, de marcher et de ramasser des objets, entre autres mouvements volontaires.
De nombreuses affections et d'autres facteurs peuvent provoquer une ataxie, notamment la sclérose en plaques (SEP), un traumatisme crânien, une consommation excessive d'alcool, un accident vasculaire cérébral, une paralysie cérébrale, la génétique et des tumeurs.
L'ataxie peut également résulter de certains troubles immunologiques et infections.
Il existe de nombreux types d'ataxie. Dans cet article, nous discutons de certains des types les plus courants, de leurs causes et des traitements disponibles.
Qu'est-ce que l'ataxie?
L'ataxie est un symptôme qui peut résulter d'une gamme de conditions. Cela affecte la coordination, la parole et l’équilibre d’une personne. Cela peut également rendre difficile la déglutition et la marche.
Certaines personnes naissent avec une ataxie due à des facteurs génétiques. D'autres le développent au fil du temps. Pour certaines personnes, cela peut résulter d'une autre condition, comme un accident vasculaire cérébral, une SEP, une tumeur au cerveau ou un traumatisme crânien, ou même d'une consommation excessive d'alcool.
Il peut commencer soudainement, s'aggraver avec le temps ou se stabiliser. Cela dépend en partie de la cause.
Les types
Voici quelques-uns des types d'ataxie les plus courants:
Ataxie cérébelleuse
Ce type d'ataxie résulte d'un dysfonctionnement du cervelet, une région du cerveau qui joue un rôle dans l'assimilation de la perception sensorielle, de la coordination et du contrôle moteur.
L'ataxie cérébelleuse peut provoquer des symptômes neurologiques tels que:
- secousses ou secousses du corps ou des membres en essayant de bouger
- diminution du tonus musculaire
- manque de coordination entre les organes, les muscles, les membres ou les articulations
- difficulté à contrôler la distance, la puissance et la vitesse des mouvements d'un bras, d'une main, d'une jambe ou d'un œil
- difficulté à estimer avec précision le temps écoulé
- incapacité à effectuer des mouvements rapides et alternés
La façon dont elle affecte le corps et dans quelle mesure dépend de l'endroit du cervelet où la lésion se produit et si les lésions se produisent d'un côté (unilatéral) ou des deux côtés (bilatéral).
L’ataxie peut changer la posture d’une personne. Si des dommages surviennent dans le vestibulocérébellum, cela affectera l'équilibre de la personne et le contrôle des mouvements oculaires. Ils se tiendront généralement les pieds écartés pour obtenir un meilleur équilibre et éviter de se balancer d'avant en arrière.
Même lorsque les yeux de la personne sont ouverts, il peut être difficile pour elle de s'équilibrer avec les pieds joints.
Si l'ataxie affecte le spinocérébellum, une personne aura une démarche inhabituelle avec des pas latéraux inégaux et des débuts et des arrêts de bégaiement. En effet, le spinocérébellum régule les mouvements du corps et des membres.
Lorsque l'ataxie affecte le cervelet, une personne peut avoir des problèmes avec les mouvements volontaires planifiés. La tête, les yeux, les membres et le torse peuvent trembler lorsqu'ils effectuent des mouvements volontaires. Ils peuvent brouiller leur discours, avec des variations de rythme et de volume.
Ataxie sensorielle
Il s'agit d'un type d'ataxie qui se développe en raison d'une perte de proprioception.
La proprioception est le sens qu'a une personne de la position relative des parties voisines de son corps. C'est un sens qui indique si le corps bouge avec un effort approprié et donne une rétroaction sur la position des parties du corps les unes par rapport aux autres.
L'ataxie sensorielle entraîne généralement:
- une démarche instable et instable, avec le talon frappant fort en touchant le sol à chaque pas
- instabilité posturale qui s'aggrave dans les environnements mal éclairés
Si une personne se tient les yeux fermés et les pieds joints, l'instabilité s'aggravera. En effet, une perte de proprioception augmente leur dépendance aux données visuelles.
Ils peuvent avoir du mal à effectuer des mouvements volontaires harmonieusement coordonnés avec les membres, le tronc, le pharynx, le larynx et les yeux.
Ataxie vestibulaire
Ce type d'ataxie affecte le système vestibulaire, qui joue un rôle dans l'audition. Cela peut résulter de lésions nerveuses dans l'oreille.
Dans les cas unilatéraux aigus (soudains), cela peut conduire à:
- vertige
- la nausée
- vomissement
Dans les cas bilatéraux chroniques à évolution lente, une personne ne peut ressentir que de l'instabilité.
Il peut également y avoir une combinaison de causes, telles que l'ataxie vestibulocérébelleuse.
Symptômes
Les symptômes varient en fonction du type et de la gravité de l'ataxie. L'âge d'apparition dépendra de la cause.
Si l'ataxie se développe en raison de caractéristiques génétiques, elle peut être présente dès la naissance. Si cela est dû à une blessure ou à un autre problème de santé, des symptômes peuvent apparaître à tout âge.
Dans certains cas, les symptômes s'amélioreront et finiront par disparaître. Les premiers symptômes comprennent généralement:
- mauvaise coordination des membres
- problèmes d'élocution, y compris élocution trouble et lente, difficulté à produire la parole et problèmes de contrôle du volume, du rythme et de la hauteur
Avec le temps, d'autres symptômes peuvent apparaître, tels que:
- difficulté à avaler, conduisant à l'étouffement ou à la toux
- tremblements, tremblements ou tremblements dans certaines parties du corps
- nystagmus, mouvement oculaire involontaire, rapide, rythmique, répétitif qui peut être vertical, horizontal ou circulaire
- problèmes d'équilibre
- difficultés à marcher pouvant conduire à l'utilisation d'un fauteuil roulant
- problèmes de vision et d'audition
- dépression due aux défis de vivre avec la maladie
L'ataxie télangiectasie peut apparaître dans l'enfance. En plus de paraître «un peu bancal», un enfant peut également éprouver:
- varicosités dans le blanc des yeux, des oreilles ou ailleurs sur le visage
- infections fréquentes
Un autre type d’ataxie génétique et progressive, appelé ataxie de Friedreich, apparaît souvent entre 10 et 15 ans.
Les symptômes comprennent:
- une courbure latérale de la colonne vertébrale ou une scoliose
- muscle cardiaque affaibli
- pieds arqués hauts
Les conditions qui peuvent survenir à côté de l'ataxie de Friedreich comprennent le diabète et les problèmes cardiaques, et il peut y avoir des complications liées à la colonne vertébrale, aux pieds, au cœur, aux muscles, à la vision et à l'audition.
Une personne atteinte de ce type d'ataxie aura besoin d'un traitement de soutien tout au long de sa vie.
Si l'ataxie résulte d'une blessure ou d'une maladie, comme un accident vasculaire cérébral, les symptômes s'améliorent souvent avec le temps et peuvent éventuellement disparaître complètement.
Traitement
Il n'existe généralement pas de remède contre l'ataxie, mais le traitement peut soulager les symptômes et aider à améliorer la qualité de vie.
Un professionnel de la santé peut suggérer une option de traitement spécifique pour cibler l'un des symptômes d'ataxie suivants:
Problèmes de coordination et d'équilibre: les dispositifs adaptatifs tels que les cannes, les béquilles, les marcheurs et les fauteuils roulants peuvent aider une personne à conserver son indépendance. Il peut être nécessaire de faire quelques adaptations à la maison, par exemple pour permettre l'accès aux fauteuils roulants.
Tremblements, raideur, spasmes musculaires et faiblesse: un médecin peut prescrire des médicaments et une thérapie physique ou professionnelle pour aider à améliorer la force d'une personne, maintenir sa mobilité et l'aider à trouver de nouvelles façons d'accomplir ses tâches.
Courbure de la colonne vertébrale: un médecin peut recommander des soins orthopédiques.
Dépression: des conseils et des médicaments peuvent aider.
Problèmes d'élocution: un orthophoniste peut aider à résoudre les problèmes de communication et de contrôle musculaire pour améliorer la déglutition, la toux et l'étouffement. Si nécessaire, un orthophoniste peut aider la personne à apprendre à utiliser les aides à la parole.
Carences: la prise de suppléments vitaminiques, le suivi d'un régime alimentaire spécial ou les deux peuvent aider les personnes carencées. Une sensibilité au gluten peut survenir avec l'ataxie, donc une alimentation sans gluten peut également aider.
Problèmes immunitaires: le traitement de l'ataxie télangiectasie peut inclure des injections de gamma-globuline pour renforcer le système immunitaire.
Mouvements oculaires incontrôlables: les médicaments peuvent aider.
Les causes
L'ataxie peut résulter de:
- une caractéristique génétique
- un problème de santé qui entraîne des lésions nerveuses, comme un accident vasculaire cérébral ou une SEP
- une carence en vitamine B-12
- un problème immunologique
Dans les sections suivantes, nous examinons l'ataxie héréditaire et acquise.
Ataxie héréditaire
L'ataxie héréditaire peut se développer lorsqu'un parent (ou les deux parents) transmet un défaut génétique à leur enfant.
Dans certains cas, la gravité peut s'aggraver d'une génération à l'autre et l'âge d'apparition peut devenir plus jeune.
Si une personne atteinte d'une forme héréditaire d'ataxie envisage d'avoir des enfants, un médecin peut recommander des tests génétiques et des conseils dans le cadre de la préparation.
Le risque d'hériter du gène défectueux dépend en partie du type d'ataxie. Dans le cas de l'ataxie de Friedreich, les deux parents doivent avoir la caractéristique génétique pour la transmettre.
Dans le cas de l'ataxie spinocérébelleuse, un seul parent doit porter le gène défectueux, et chacun de ses descendants aurait 50% de chances de développer la maladie.
Parfois, une personne développe ou naît avec une ataxie sans cause claire, par exemple en l'absence d'antécédents familiaux de la maladie. Une des raisons à cela peut être une malformation du cervelet avant la naissance.
Ataxie acquise
Les événements et conditions suivants peuvent également entraîner une ataxie:
- chirurgie cérébrale, tumeur cérébrale ou traumatisme crânien
- consommation excessive d'alcool ou de drogues
- certaines infections, comme la varicelle
- exposition à des produits chimiques toxiques
- certaines conditions neurologiques, y compris la SP et la paralysie cérébrale
- accident vasculaire cérébral
Certaines tumeurs provoquent une ataxie due à un syndrome paranéoplasique. Ces tumeurs, qui sont généralement ovariennes, produisent des produits chimiques qui altèrent le cervelet. L'ataxie est le principal symptôme.
La cause de l’ataxie déterminera quelque peu les perspectives d’une personne.
Diagnostic
Une personne présentant des signes d'ataxie consultera probablement un neurologue, qui est une personne spécialisée dans les affections du système nerveux.
Le neurologue examinera la personne et vérifiera ses antécédents médicaux pour les causes possibles, telles qu'une lésion cérébrale antérieure, et leurs antécédents familiaux pour des indications d'ataxie héréditaire.
Ils peuvent également commander les tests suivants:
- une IRM ou une tomodensitométrie, pour rechercher des lésions, des tumeurs ou d'autres formes de lésions cérébrales
- tests génétiques, pour évaluer l'ataxie héréditaire
- tests sanguins, car certains types d'ataxie peuvent affecter la composition sanguine
- tests d'urine, car ils peuvent révéler des changements systémiques qui se produisent dans certaines formes d'ataxie
Dans la maladie de Wilson, par exemple, une collecte d’urine de 24 heures peut révéler des quantités inhabituelles de cuivre dans le système.
L'ataxie qui n'a pas de cause identifiable est appelée ataxie sporadique ou idiopathique.
La confirmation d'un diagnostic peut prendre du temps, car les symptômes peuvent indiquer plusieurs autres conditions.
Perspectives
Il n'existe aucun remède contre l'ataxie. Les perspectives dépendront du type, de la cause et de la gravité.
Certains types d’ataxie héréditaire peuvent raccourcir la durée de vie d’une personne, mais de nombreuses personnes auront la même espérance de vie que celles qui n’en sont pas atteintes.
Si l'ataxie se développe en raison d'un accident, d'une intervention chirurgicale ou d'une maladie, la condition peut se stabiliser ou s'améliorer, mais elle peut également s'aggraver avec le temps.
Dans de nombreux cas, recevoir un traitement rapide pour l'ataxie acquise peut entraîner un bon résultat et peut-être inverser la situation.
