Tout ce que vous devez savoir sur le syndrome de Waardenburg
Le syndrome de Waardenburg fait référence à plusieurs maladies génétiques rares qui provoquent une perte auditive, des changements dans la couleur des yeux, de la peau et des cheveux et des changements dans la forme du visage.
Les chercheurs ont identifié quatre types distincts de syndrome, bien qu'il puisse y avoir des sous-types supplémentaires.
Le syndrome de Waardenburg porte le nom de D. J. Waardenburg, un ophtalmologiste néerlandais qui a identifié la maladie pour la première fois en 1951.
Faits rapides sur le syndrome de Waardenburg:
- Il se caractérise par une perte auditive et des motifs de couleur inhabituels dans les yeux, la peau et les cheveux.
- Un certain nombre de personnages littéraires et télévisés ont eu le syndrome de Waardenburg.
- Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique.
Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg?
Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent avoir une large racine nasale, provoquant l'apparition d'yeux écarquillés.
Il est courant que les personnes atteintes de ce trouble aient des yeux avec des taches ou des yeux de couleur différente.
Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent également avoir une forme faciale inhabituelle et d'autres changements dans leur apparence, tels que des cheveux gris prématurément.
Le syndrome de Waardenburg est un trouble congénital, ce qui signifie qu'il est présent dès la naissance. Il n'y a pas de remède pour la maladie, mais elle peut être gérée.
Quels sont les types de syndrome de Waardenburg?
Les médecins ont identifié quatre types de syndrome de Waardenburg. Leurs symptômes varient, mais les personnes de chaque type ont tendance à avoir des symptômes similaires. Les types 1 et 2 sont les plus courants.
Type 1
Le syndrome de Waardenburg de type 1 fait que quelqu'un a un grand espace entre ses yeux. Environ 20% des personnes atteintes de type I souffrent d'une perte auditive. Ils ont également des taches de couleur ou une perte de couleur sur les cheveux, la peau et les yeux.
Type 2
La perte auditive est plus fréquente dans le type 2 que dans le type 1, avec environ 50 pour cent des personnes qui perdent leur audition. Les symptômes sont par ailleurs similaires au type 1, y compris des changements dans le pigment des cheveux, de la peau et des yeux. Cette version de la maladie se distingue du type 1 principalement par l'absence d'un grand espace entre les yeux.
Type 3
Le type 3 est similaire aux types 1 et 2, produisant fréquemment une perte auditive et des changements pigmentaires. Les personnes atteintes de cette forme ont généralement un grand espace entre leurs yeux et un nez large. La caractéristique du type 3 qui le distingue des types 1 et 2 est des problèmes avec les membres supérieurs.
Les personnes de type 3 peuvent avoir des bras ou des épaules faibles ou des malformations articulaires. Certains ont également une déficience intellectuelle ou une fente palatine. Le type 3 est parfois appelé syndrome de Klein-Waardenburg.
Type 4
Le type 4 provoque des changements de pigmentation et peut entraîner une perte auditive. De plus, les personnes atteintes de cette forme souffrent d'une maladie appelée maladie de Hirschsprung. Ce trouble peut bloquer le côlon, provoquant une constipation sévère.
Symptômes du syndrome de Waardenburg
Les symptômes du syndrome de Waardenburg varient selon le type. Dans tous les types, la plupart des gens ont:
- changements de vision
- changements de couleur des iris, chacun étant souvent différent ou présentant des taches
- grisonnement précoce des cheveux avant 30 ans
- patchs cutanés clairs
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont une audition normale, mais une perte auditive peut survenir dans les quatre types.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Waardenburg présentent d'autres anomalies, affectant principalement la forme de diverses parties du corps. Certains des plus courants incluent:
- difficultés avec la production de larmes
- un petit colon
- un utérus de forme anormale
- une fente palatine
- peau partiellement albinos
- cils ou sourcils blancs
- un nez large
- un sourcil simple ou unique et continu
Les symptômes varient considérablement au sein des types, mais le type 3 a tendance à être le plus débilitant. En plus des symptômes typiques du syndrome de Waardenburg, les personnes de type 3 peuvent présenter:
- os des doigts fusionnés
- anomalies des bras, des mains ou des épaules
- microcéphalie ou tête inhabituellement petite
- retards de développement ou déficience intellectuelle
- changements dans la forme des os du crâne
Causes du syndrome de Waardenburg
Le syndrome des maladies n'est pas contagieux, ne peut pas être traité avec des médicaments et ne peut pas être causé par le mode de vie ou des facteurs de développement.
Des mutations dans au moins six gènes sont liées au syndrome de Waardenburg. Ces gènes aident le corps à former diverses cellules, en particulier les mélanocytes. Les mélanocytes sont les cellules qui aident à donner à la peau, aux cheveux et aux yeux leur pigment.
Certains gènes impliqués dans le syndrome de Waardenburg, notamment SOX10, EDN3 et EDNRB, affectent également le développement des nerfs dans le côlon. La mutation spécifique d'une personne déterminera le type de syndrome de Waardenburg qu'elle développe.
Causes génétiques de chaque type
Les types 1 et 3 suivent un modèle d'hérédité autosomique dominant. Les autosomes sont des chromosomes qui ne sont pas des chromosomes sexuels.
Dominant signifie qu'une personne n'a besoin d'hériter que d'une copie d'une mutation génique pour développer la maladie. La plupart des personnes de type 1 ou 3 ont un parent atteint du trouble.
Les types 2 et 4 suivent également un modèle d'hérédité dominant, mais peuvent également être hérités selon un modèle génétique récessif. Ce modèle nécessite deux copies d'une mutation génique et rend l'hérédité moins probable.
Les deux modèles d'héritage signifient qu'une personne est plus susceptible d'avoir le syndrome de Waardenburg si un parent ou un autre parent proche, comme un grand-parent, est atteint du trouble.
Cependant, les gènes récessifs peuvent se cacher pendant plusieurs générations, de sorte que toutes les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg n'ont pas un membre vivant de la famille atteint de la maladie.
Quelle est la rareté du syndrome de Waardenburg?
Le syndrome de Waardenburg est une maladie rare, touchant environ 1 personne sur 40 000. Environ 2 à 5 pour cent de tous les cas de surdité causés par des anomalies génétiques sont le résultat du syndrome. Bien que rare, le syndrome de Waardenburg peut être fréquent dans une famille car il est génétique.
Diagnostiquer le syndrome de Waardenburg
Les médecins peuvent suspecter le syndrome de Waardenburg chez un nouveau-né en fonction de l’apparence de l’enfant. Les médecins peuvent également tester les bébés pour le syndrome de Waardenburg s'ils développent une perte auditive.
La plupart des cas de syndrome de Waardenburg sont diagnostiqués dans la petite enfance ou la petite enfance, bien que certains cas puissent ne pas être détectés pendant de nombreuses années.
Des tests
Les tests nécessitent un échantillon d’ADN, qui est extrait du sang d’une personne. Un laboratoire peut dépister l'ADN des mutations génétiques liées au syndrome de Waardenburg.
Il est également possible de dépister les mutations génétiques associées à Waardenburg lorsqu'une femme est enceinte.
La gravité des symptômes du syndrome de Waardenburg ne peut être déterminée par ces tests de dépistage.
Traiter et gérer le syndrome de Waardenburg
Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont une espérance de vie typique et peuvent mener une vie normale. Il n'y a aucune preuve que le mode de vie ou d'autres changements environnementaux affecteront leurs symptômes. Au lieu de cela, le traitement nécessite la gestion des symptômes au fur et à mesure qu'ils apparaissent.
Les traitements les plus courants du syndrome de Waardenburg comprennent:
- des implants cochléaires ou une aide auditive pour traiter la perte auditive
- soutien au développement, comme les écoles spéciales, pour les enfants souffrant de surdité sévère
- chirurgie pour prévenir ou éliminer les blocages dans les intestins
- un sac de colostomie ou un autre dispositif pour soutenir la santé intestinale pour les blocages intestinaux
- chirurgie pour corriger une fente palatine ou une fente labiale
- des changements cosmétiques, tels que la teinture des cheveux ou l'utilisation de maquillage pour couvrir un pigment cutané inhabituel
Une personne atteinte du syndrome de Waardenburg peut avoir besoin de soutien pour gérer son état, en particulier si cela affecte son apparence d'une manière qui ne peut pas être facilement modifiée. Des groupes de soutien, des conseils familiaux et une éducation sur la maladie peuvent aider.
Emporter
Le syndrome de Waardenburg comprend une grande variété de symptômes. Certaines personnes ne ressentent que des changements mineurs dans leur apparence. D'autres sont confrontés à de nombreux défis fonctionnels. Il n'y a aucun moyen de prédire comment le syndrome de Waardenburg se manifestera ou changera au fil du temps chez une personne donnée.
Cependant, connaître le type de syndrome de Waardenburg d'une personne peut aider les médecins à planifier un traitement approprié. Avec un soutien et des soins de qualité, les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg peuvent mener une vie longue et saine.
