Qu'est-ce que l'hydranencéphalie?
L'hydranencéphalie est une incapacité rare présente à la naissance qui provoque un trouble du système nerveux central. Lorsque cela se produit, les hémisphères avant ou le cerveau du cerveau d’un bébé sont manquants. À leur place, le liquide céphalo-rachidien qui amortit généralement le cerveau remplit l'espace.
La condition affecte les bébés mâles et femelles à des taux égaux. Certains bébés peuvent être plus à risque de le développer si l'un des parents est porteur de gènes soupçonnés d'être à l'origine du trouble.
Alors que certains scientifiques soupçonnent que la génétique peut jouer un rôle dans l'hydranencéphalie, la cause exacte est inconnue et il n'y a pas de remède pour la maladie. Souvent, un bébé atteint d'hydranencéphalie mourra dans l'utérus ou quelques mois après la naissance.
Faits rapides sur l'hydranencéphalie:
- Selon la Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencéphalie, seulement 1 nouveau-né sur 250 000 aux États-Unis est atteint d'hydranencéphalie.
- Dans le monde entier, le taux d'apparition de la maladie est de 1 sur 10 000.
- Les nouveau-nés qui survivent peuvent avoir des problèmes de vision, des troubles de la croissance ou des déficiences intellectuelles.
Symptômes
L'hydranecephaly est une condition où des parties de l'avant du cerveau sont manquantes à la naissance.
Lorsqu'un bébé naît avec une hydranencéphalie, il peut y avoir ou non des symptômes évidents indiquant que le bébé est atteint de la maladie. Dans les cas évidents, la tête du bébé semble agrandie.
Lorsque la tête n'est pas agrandie, cela peut prendre des semaines, voire des mois, avant que les symptômes soient observés et suspectés. Souvent, un bébé peut avoir des mouvements limités ou saccadés.
D'autres symptômes de l'hydranencéphalie peuvent inclure:
- échec de croissance à un rythme normal
- saisies
- difficultés de vision
- réflexes musculaires exagérés
- augmentation du tonus musculaire
- Déficience intellectuelle
- mauvaise régulation de la température corporelle
- problèmes respiratoires et digestifs
Les causes
Certains scientifiques soupçonnent que l’hydranencéphalie est un trouble hérité des parents d’un enfant.
D'autres soupçonnent que l'hydranencéphalie se produit en raison d'un blocage de l'artère carotide où elle pénètre dans la tête. Cependant, on ne sait pas comment ou pourquoi un blocage peut se produire.
Une autre théorie est que le système nerveux central du bébé subit une blessure à un stade très précoce de son développement ou ne se développe pas correctement.
Quelques causes supplémentaires peuvent inclure:
- l’exposition d’une mère à des substances toxiques
- problèmes circulatoires chez le fœtus
- infection de l'utérus à un stade précoce de développement
Diagnostic
Les médecins peuvent diagnostiquer l'hydranencéphalie à différents moments pour différents bébés.
Dans certains cas, la détection peut se produire alors que le bébé est encore dans l'utérus. Une échographie peut révéler qu'il existe des anomalies physiques du fœtus qui suggèrent une hydranencéphalie.
Dans d'autres cas, un médecin peut voir des signes caractéristiques du trouble à la naissance. Cependant, ce n'est peut-être que lorsque d'autres signes et symptômes apparaissent qu'un médecin saura plus clairement pour vérifier le trouble.
Pour poser un diagnostic, un médecin peut:
- effectuer une évaluation clinique
- revoir les antécédents médicaux du nouveau-né
- identifier les caractéristiques physiques
- commander une tomographie informatisée (CT)
- demander une radiographie utilisant un colorant pour mettre en évidence les vaisseaux sanguins
- commander une transillumination
Une transillumination est une procédure relativement simple et indolore. Les médecins placent une lumière vive à la base de la tête du bébé, ce qui leur permet de voir si le cerveau s’est développé de manière irrégulière.
Complications
L'hydranencéphalie provoque des problèmes de santé physique et mentale chez l'enfant. En conséquence, plusieurs complications potentielles peuvent résulter de l'hydranencéphalie.
Certaines complications peuvent inclure:
- irritabilité liée à l'inconfort physique
- retard de croissance en raison de la malnutrition due à des problèmes d'alimentation
- constipation
- diabète insipide, où les reins évacuent une quantité anormalement élevée d'urine
- paralysie cérébrale
- asthme
Traitement
Il n'existe aucun remède contre l'hydranencéphalie. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes associés au trouble.
Les parents et les soignants doivent suivre le plan de traitement recommandé par le médecin. Les médicaments et les thérapies doivent être discutés avec un médecin pour éviter les problèmes de surmédication de l'enfant.
Les traitements varieront d'un enfant à l'autre et seront mis en place pour gérer les symptômes spécifiques de l'individu. Par exemple, si un enfant subit des convulsions, un médecin peut prescrire des médicaments anti-épileptiques.
Les thérapies de relaxation peuvent aider à réduire les symptômes d'irritabilité. Des émollients fécaux peuvent être utilisés pour aider à soulager la constipation associée.
Les médecins recommandent souvent une intervention chirurgicale pour drainer le liquide de la tête du bébé. Dans ces cas, un médecin place une valve unidirectionnelle dans la tête. Un cathéter est fixé à la valve et le fluide est drainé dans le haut du corps. Cette procédure soulage la pression et la douleur dans la tête et peut aider à prolonger la vie de l'enfant.
Pronostic
Dans certains cas, un fœtus peut ne pas survivre au-delà de la grossesse de la mère. Dans d'autres cas, un bébé peut survivre seulement quelques jours après la naissance avant de mourir.
Il n'est pas rare pour un enfant atteint d'hydranencéphalie de survivre plusieurs années. Cependant, en raison de la quantité de cerveau manquante, de nombreux enfants atteints d'hydranencéphalie ne survivront pas jusqu'à l'âge adulte.
Les parents et les soignants d'un enfant atteint d'hydranencéphalie peuvent bénéficier d'un soutien émotionnel supplémentaire. Le counseling et d'autres services de santé mentale, tels que les groupes de soutien, peuvent fournir de l'aide en cas de besoin.
Des études sur l'hydranencéphalie et ses causes sont toujours en cours. La recherche continue peut conduire à des moyens de prévenir l'hydranencéphalie et des troubles similaires.
