Ce que vous devez savoir sur la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est un trouble cérébral héréditaire incurable qui endommage les cellules cérébrales. Il a un impact très large, affectant le mouvement, la pensée et l'humeur.

La maladie de Huntington survient lorsqu'un gène défectueux provoque la collecte de protéines toxiques dans le cerveau.

La maladie de Huntington touche 3 à 7 personnes sur 100 000 personnes d’ascendance européenne. Il semble être moins courant chez les personnes d'origine japonaise, chinoise et africaine, selon Genetics Home Reference.

Les premiers signes apparaissent normalement entre 30 et 50 ans.

Qu'est-ce que Huntington?

La maladie de Huntington est une affection neurologique. C'est une maladie héréditaire qui résulte de gènes défectueux. Les protéines toxiques s'accumulent dans le cerveau et causent des dommages, entraînant des symptômes neurologiques.

Comme la maladie affecte différentes parties du cerveau, elle a un impact sur le mouvement, le comportement et la cognition. Il devient plus difficile de marcher, de penser, de raisonner, d'avaler et de parler. Finalement, la personne aura besoin de soins à plein temps. Les complications sont généralement mortelles.

Il n'existe actuellement aucun remède, mais le traitement peut aider à soulager les symptômes.

Symptômes

Les signes et symptômes sont plus susceptibles d'apparaître entre 30 et 50 ans, mais ils peuvent survenir à tout âge. Finalement, la maladie ou ses complications peuvent être mortelles.

Les principaux symptômes comprennent:

• changements de personnalité et d'humeur
• dépression
• problèmes de mémoire, de réflexion et de jugement
• perte de coordination et de contrôle des mouvements
• difficulté à avaler et à parler

Le développement des symptômes peut varier selon les individus. Certaines personnes souffriront d'abord de dépression, puis de modifications de la motricité. Les changements d'humeur et les comportements inhabituels sont des signes précoces courants.

Premiers signes et symptômes

Un médecin peut ne pas reconnaître les premiers symptômes s’il n’ya pas eu de diagnostic antérieur de la maladie de Huntington dans la famille. Le diagnostic peut prendre du temps.

Les premiers signes et symptômes comprennent:

• légers mouvements incontrôlables
• petits changements de coordination et maladresse
• trébuchant
• légers signes d'humeur et de changement émotionnel
• difficulté à se concentrer et à fonctionner à l'école ou au travail
• pertes de mémoire à court terme
• dépression
• irritabilité

La personne peut perdre sa motivation et sa concentration. Ils peuvent paraître léthargiques et manquant d'initiative.

D'autres signes possibles de la maladie de Huntington peuvent inclure trébucher, faire tomber des objets et oublier les noms des personnes. Cependant, la plupart des gens le font de temps en temps.

Les étapes intermédiaires et ultérieures

Avec le temps, les symptômes deviennent plus sévères.

Ceux-ci incluent les changements physiques, la perte de contrôle du mouvement et les changements émotionnels et cognitifs.

Changements physiques

La personne peut éprouver:

• difficulté à parler, y compris la recherche de mots et les insultes
• perte de poids, entraînant une faiblesse
• difficulté à manger et à avaler, car les muscles de la bouche et du diaphragme peuvent ne pas fonctionner correctement
• risque d'étouffement, en particulier dans les derniers stades
• mouvements incontrôlables

Il peut y avoir des mouvements corporels incontrôlables, notamment:

• mouvements incontrôlables du visage
• secousses de parties du visage et de la tête
• mouvements agités ou agités des bras, des jambes et du corps
• titubant et trébuchant

Au fur et à mesure que la maladie de Huntington progresse, les mouvements incontrôlables se produisent plus souvent et généralement avec plus d'intensité. Finalement, ils peuvent devenir plus lents à mesure que les muscles deviennent plus rigides.

Changements émotionnels

Celles-ci peuvent alterner plutôt que se produire de manière cohérente.

Ils incluent:

• agression
• colère
• comportement antisocial
• apathie
• dépression
• excitation
• frustration
• le manque d'émotion devient plus apparent
• humeur maussade
• entêtement
• changements cognitifs

Il peut y avoir:

• une perte d'initiative
• une perte de compétences organisationnelles
• désorientation
• difficulté à se concentrer
• problèmes de multitâche

La dernière étape

Finalement, la personne ne pourra plus marcher ou parler et elle aura besoin de soins infirmiers complets.

Cependant, ils comprendront généralement la plupart de ce qu'ils entendent et seront au courant des amis et des membres de leur famille.

Complications

L'incapacité de faire des choses qui étaient auparavant faciles peut conduire à la frustration et à la dépression.

La perte de poids peut aggraver les symptômes et affaiblir le système immunitaire du patient, ce qui le rend plus vulnérable aux infections et à d’autres complications.

La maladie de Huntington elle-même n’est généralement pas mortelle, mais l’étouffement, la pneumonie ou une autre infection peuvent l’être.

Les causes

La maladie de Huntington résulte d’un gène défectueux (mhTT) sur le chromosome numéro 4.

Une copie normale du gène produit la huntingtine, une protéine. Le gène défectueux est plus gros qu'il ne devrait l'être. Cela conduit à une production excessive de cytosine, d'adénine et de guanine (CAG), les éléments constitutifs de l'ADN. Normalement, le CAG se répète entre 10 et 35 fois, mais dans la maladie de Huntington, il se répète de 36 à 120 fois. S'il se répète 40 fois ou plus, les symptômes sont probables.

Ce changement se traduit par une forme plus grande de la protéine huntingtine, qui est toxique. En s'accumulant dans le cerveau, il endommage certaines cellules cérébrales.

Certaines cellules cérébrales sont sensibles à la forme plus large de huntingtine, en particulier celles liées au mouvement, à la pensée et à la mémoire.

Cela mine leur fonction et finit par les détruire. Les scientifiques ne savent pas exactement comment cela se produit.

Comment se transmet-il?

La maladie de Huntington est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu'une personne peut l'avoir si elle hérite d'une seule copie du gène défectueux, de sa mère ou de son père.

Une personne avec le gène a une bonne copie du gène et une copie défectueuse.Toute progéniture héritera soit de la bonne copie, soit de la défectueuse. L’enfant qui hérite du bon exemplaire ne développera pas la maladie de Huntington. L'enfant qui hérite d'une copie défectueuse le fera.

Chaque enfant a 50% de chances d'hériter du gène défectueux. S'ils héritent du gène défectueux, chacun de leurs enfants aura 50% de chances d'en hériter. Cela peut toucher plusieurs générations.

Une personne qui n'hérite pas du gène défectueux ne développera pas la maladie et ne pourra pas la transmettre à ses enfants. Un enfant qui hérite du gène défectueux développera la maladie de Huntington s’il atteint l’âge auquel les symptômes doivent apparaître. Environ 10% des personnes atteintes du gène défectueux développent des symptômes avant l'âge de 20 ans, et environ 10% les développent après l'âge de 60 ans.

Si les symptômes commencent avant l’âge de 20 ans, il s’agit de la maladie de Huntington juvénile.

Les symptômes sont différents et peuvent inclure une raideur des jambes, des tremblements et une régression de l'apprentissage.

Traitement

La maladie de Huntington est actuellement incurable. Le traitement ne peut ni inverser ni ralentir sa progression.

Cependant, les médicaments et autres thérapies peuvent aider à gérer certains symptômes.

Médicaments

La tétrabénazine (Xenazine) est approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) pour traiter les mouvements saccadés et involontaires ou la chorée qui peuvent survenir avec la maladie de Huntington.

Les effets secondaires comprennent la dépression et les pensées ou actions suicidaires. Si une personne présente des signes de dépression ou des changements d'humeur lors de la prise de ce médicament, elle doit contacter immédiatement son médecin.

La trétrabénazine ne convient pas à toute personne ayant déjà un diagnostic de dépression, en particulier avec des pensées suicidaires.

Les médicaments pour contrôler les mouvements, les explosions et les hallucinations peuvent inclure:

• clonazépam (Klonopin)
• halopéridol
• clozapine (Clorazil)

Les effets indésirables comprennent la sédation, la raideur et la rigidité.

Pour la dépression et certaines caractéristiques obsessionnelles-compulsives, un médecin peut vous prescrire:

• fluoxétine (Prozac, Sarafem)
• sertraline (Zoloft)
• nortriptyline (Pamelor)

Le lithium peut aider avec les émotions extrêmes et les changements d'humeur.

Orthophonie

L'orthophonie peut aider les gens à trouver des moyens d'exprimer des mots et des phrases et à communiquer plus efficacement.

Physiothérapie et ergothérapie

Un physiothérapeute peut aider à améliorer la force et la flexibilité musculaires, à améliorer l'équilibre et à réduire le risque de chute.

Un ergothérapeute peut aider à développer des stratégies pour gérer les problèmes de concentration et de mémoire. Ils peuvent également vous conseiller pour rendre la maison plus sûre.

Diagnostic

Le médecin examinera la personne et posera des questions sur les antécédents familiaux et médicaux, ainsi que sur les symptômes, tels que les changements émotionnels récents.

S'ils croient qu'une personne peut avoir la maladie de Huntington, ils la dirigeront vers un neurologue.

Les médecins recommandent parfois des tests d'imagerie, comme un scanner ou une IRM. Ceux-ci peuvent identifier les changements dans la structure du cerveau et aider à exclure d'autres troubles.

Les tests génétiques peuvent également aider à confirmer un diagnostic.

Perspectives

La maladie de Huntington a un impact émotionnel, mental, social et économique important sur la vie d’un individu et de ses proches. La plupart des personnes atteintes de cette maladie vivront de 10 à 30 ans après un diagnostic.

La maladie de Huntington d’apparition juvénile progresse généralement plus rapidement. Il peut être mortel dans les 10 ans suivant un diagnostic.

La cause du décès est souvent une complication, comme une pneumonie ou une suffocation.

Il n'existe actuellement aucun remède, mais le traitement peut aider les gens à gérer la maladie et à améliorer leur qualité de vie.

Espoir pour le futur?

À l'avenir, les scientifiques espèrent que la thérapie génique trouvera une solution à cette maladie. Les chercheurs recherchent des moyens d’utiliser la thérapie génique pour guérir, ralentir ou prévenir la maladie de Huntington.

Une stratégie possible consiste à utiliser des molécules connues sous le nom de petits ARN interférents synthétiques (siRNA) pour supprimer la production de protéines à partir du gène défectueux. Cela empêcherait la protéine huntingtine toxique de s'accumuler et de provoquer des symptômes.

Cependant, le défi est de savoir comment fournir les siRNA aux cellules cérébrales appropriées, afin qu'elles puissent être efficaces.

En 2017, des scientifiques de l'Université Emory ont suggéré que les techniques CRISPR / Cas9, qui impliquent de «couper et coller» de l'ADN, pourraient aider à prévenir la maladie de Huntington à l'avenir.

Des expériences chez la souris ont montré des «améliorations significatives» après 3 semaines. La plupart des traces de la protéine dommageable avaient disparu et les cellules nerveuses montraient des signes de guérison elles-mêmes.

Cependant, beaucoup plus de recherches sont nécessaires avant que les humains puissent essayer cela.

Des organisations telles que HDSA offrent un soutien aux personnes atteintes de la maladie de Huntington et à leurs familles.

Test génétique

Les tests génétiques pour la maladie de Huntington sont devenus possibles en 1993. Toute personne ayant des antécédents familiaux de la maladie peut demander à son médecin des tests génétiques pour savoir si elle est porteuse ou non du gène défectueux.

Certaines personnes préfèrent savoir si elles sont porteuses du gène et si elles sont susceptibles de développer des symptômes, tandis que d'autres préfèrent ne pas le savoir. Un conseiller en génétique peut vous aider à prendre la décision.

Huntington, génétique et grossesse

Si un couple souhaite avoir un enfant et qu'un parent a le gène défectueux, il est possible d'avoir un traitement de fécondation in vitro (FIV).

L'embryon est ensuite testé génétiquement en laboratoire et n'est implanté chez la femme que s'il ne possède pas le gène défectueux.

Un fœtus peut également subir des tests génétiques pendant la gestation, s'il existe des antécédents familiaux de la maladie. Cela peut être fait en utilisant un échantillon de villosités choriales (CVS) à 10–11 semaines, ou par une amniocentèse à 14–18 semaines.