Que peuvent nous apprendre les autopsies sur les maladies cardiaques?
L'étude du cœur après la mort est une source d'information médicale parfois négligée qui pourrait nous aider à mieux comprendre et gérer les cas de maladie cardiaque, affirment les chercheurs.
Cette semaine a vu la publication d'un numéro spécial de la revue Circulation dédié au rôle de l'autopsie dans la recherche médicale.
Les études présentées dans ce numéro spécial expliquent comment l'examen du cœur après la mort peut nous en dire long sur la santé cardiovasculaire et comment ces informations pourraient s'avérer vitales pour le bien-être des personnes en vie.
«L'autopsie est une source de découverte qui informe la façon dont nous envisageons la maladie de manière systémique», déclare le co-rédacteur en chef du numéro spécial, le Dr Jeffrey E. Saffitz, directeur du département de pathologie du Beth Israel Deaconess Medical Center à Boston, MA.
«Athérosclérose, hypertension, diabète et syndrome métabolique - ce sont les maladies que vous étudiez lors d'une autopsie. Ce sont ces maladies qui tuent des centaines de milliers de personnes et l’autopsie est importante pour aider à comprendre comment ces maladies se développent et progressent. »
Dr Jeffrey E. Saffitz
Trois études publiées dans ce numéro expliquent comment l'autopsie peut révéler les causes sous-jacentes de la mort subite cardiaque, comment les dispositifs électroniques implantables cardiaques peuvent offrir des informations post-mortem cruciales et comment l'étude du cœur après la mort peut nous aider à zoomer sur les causes de l'athérosclérose.
Identifier les risques pour les membres de la famille
Dans la première de ces études, le Dr Michael J. Ackerman - du laboratoire de génomique de la mort subite de Windland Smith Rice de la Mayo Clinic à Rochester, MN - et une équipe de chercheurs internationaux ont utilisé l'autopsie pour enquêter sur la mort cardiaque subite chez les jeunes.
Cela a été fait pour comprendre à la fois ce qui cause la mort subite à un si jeune âge et pour évaluer si d'autres membres de la famille sont également à risque de subir un événement cardiovasculaire similaire.
Plus précisément, les scientifiques ont recherché des causes au niveau cellulaire, en utilisant un processus appelé «autopsie moléculaire de l'exome entier», qui leur a permis d'identifier les racines génétiques potentielles d'événements cardiaques rares.
Le Dr Ackerman et son équipe ont utilisé cette technique pour étudier le cœur de 25 personnes qui avaient subi une mort cardiaque subite à Chicago, IL, entre janvier 2012 et décembre 2013. Parmi ces personnes, 12 étaient noires et 13 étaient blanches.
Vingt-sept mutations génétiques ultra-rares ont été trouvées dans 64 pour cent des cas (16 personnes sur 25); parmi eux, 75% ont été vus chez des Noirs (9 cas sur 12) et 54% chez des Blancs (7 sur 13).
Fait important, les auteurs notent que 14% de tous ces cas de mutations ultra-rares auraient pu être détectés en utilisant les tests génétiques disponibles.
Ceci, écrivent-ils, indique que les membres survivants de la famille de la personne décédée pourraient bénéficier de la demande de tests génétiques pour eux-mêmes, ce qui pourrait leur montrer s'ils sont eux aussi à risque d'événements cardiovasculaires. Cela leur permettrait également de prendre des mesures préventives.
Des informations plus précises
La deuxième étude, dirigée par le Dr Florian Blaschke - de la Charité - Universitätsmedizin Berlin en Allemagne - a examiné l'importance de l'examen des dispositifs électroniques implantables cardiaques après la mort.
De tels dispositifs sont utilisés pour corriger et maintenir la fonction cardiaque chez les personnes souffrant de graves problèmes cardiovasculaires, tels que la bradyarythmie (pouls anormalement bas), mais ils stockent aussi souvent des informations médicales spécifiques.
Ces données peuvent aider à établir avec plus d'exactitude non seulement quand le décès est survenu, mais aussi ce qui l'a causé.
Le Dr Blaschke et son équipe ont téléchargé les données stockées dans 151 dispositifs électroniques implantés dans le cœur, dont 109 étaient des stimulateurs cardiaques, 35 étaient des défibrillateurs et sept étaient des enregistreurs de boucle implantables. Les appareils ont été récupérés au cours de 5 368 autopsies qui ont eu lieu entre février 2012 et avril 2017.
Dans 60,8% des cas analysés par les chercheurs, les données téléchargées leur ont permis de déterminer avec précision la cause du décès, et dans 70% des cas, cela les a aidés à déterminer l'heure du décès.
De plus, les auteurs notent que l'examen des dispositifs électroniques cardiaques implantés après l'autopsie peut aider les spécialistes à évaluer les défauts ou les problèmes de sécurité pouvant survenir dans ces mécanismes.
Trouver les causes au niveau cellulaire
La troisième étude a examiné comment l'autopsie peut aider à clarifier les causes sous-jacentes de l'athérosclérose, qui est une condition caractérisée par une accumulation de plaque dans les artères. Ce sont les principaux vaisseaux qui acheminent le sang du cœur vers le reste du corps.
Le chercheur principal, le Dr David Herrington - qui travaille à l'École de médecine de l'Université Wake Forest à Winston-Salem, Caroline du Nord - et son équipe ont analysé des échantillons de tissus recueillis au cours de 100 autopsies de jeunes adultes.
Ils l'ont fait en utilisant la spectrométrie de masse, qui est une technique qui a permis aux enquêteurs d'identifier les premiers changements qui se produisent au niveau cellulaire, et qui peuvent éventuellement conduire à l'athérosclérose.
Le Dr Herrington et son équipe ont découvert des changements clés dans certaines protéines mitochondriales, qui sont les protéines qui «alimentent» les petits composants qui donnent aux cellules l'énergie qui leur permet de se développer et de fonctionner.
De plus, tous les changements qu'ils ont détectés ont été trouvés dans des réseaux de protéines (protéines en interaction) déjà considérés comme pertinents pour l'athérosclérose.
Le coéditeur du numéro spécial qui présente tous ces articles note que, tous pris ensemble, ils plaident fermement en faveur d'une utilisation plus soutenue de l'autopsie dans la recherche clinique à l'avenir.
«Si les articles et les commentaires de ce numéro de Circulation sont une indication », dit le Dr Saffitz,« il y a encore beaucoup à apprendre de l'autopsie. »
