La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire?
La maladie d'Alzheimer est une maladie chronique et évolutive qui altère la mémoire, la pensée et le mouvement. Certaines recherches suggèrent qu’une personne présente un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer si un proche est atteint de la maladie.
La maladie d'Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence. La démence peut gravement nuire à la capacité d’une personne à penser, à porter des jugements et à effectuer des tâches quotidiennes.
Les médecins sont au courant de la maladie d'Alzheimer depuis de nombreuses années, mais de nombreux aspects de la maladie et un possible remède restent inconnus.
Les causes de la maladie d'Alzheimer ne sont pas claires.
Les recherches actuelles suggèrent que plusieurs facteurs peuvent contribuer au développement de la maladie d'Alzheimer. L'un d'eux est la génétique ou l'hérédité.
Des facteurs génétiques peuvent également avoir un impact sur la manière dont un médecin prescrit des médicaments pour traiter la maladie d'Alzheimer.
La maladie d’Alzheimer est-elle héréditaire?
Les scientifiques décrivent les risques génétiques de la maladie d'Alzheimer en fonction de deux facteurs: les gènes de risque et les gènes déterministes.
Lorsqu'une personne a des gènes à risque, cela signifie qu'elle a un risque accru de développer une maladie. Par exemple, une femme avec les gènes BRCA1 et BRCA2 a un risque plus élevé de développer un cancer du sein.
Les gènes déterministes peuvent directement provoquer le développement d'une maladie.
Les scientifiques ont découvert plusieurs gènes de risque et déterministes pour la maladie d'Alzheimer.
Gènes de risque
Plusieurs gènes présentent un risque pour la maladie d'Alzheimer. Le gène ayant le lien le plus significatif avec le risque d’Alzheimer est le gène de l’apolipoprotéine E-E4 (APOE-e4).
Selon l’Association Alzheimer, on estime que 20 à 25% des personnes atteintes de ce gène peuvent continuer à être atteintes de la maladie d’Alzheimer.
Une personne qui hérite du gène APOE-e4 des deux parents a un risque plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer qu'une personne qui hérite du gène d'un seul.
Avoir le gène peut également signifier qu'une personne présente des symptômes à un âge plus précoce et reçoit un diagnostic plus précoce.
D'autres gènes peuvent avoir des effets sur la maladie d'Alzheimer tardive et son développement. Les scientifiques doivent faire plus de recherches pour savoir comment ces gènes augmentent le risque d'Alzheimer.
Plusieurs de ces gènes régulent certains facteurs du cerveau, tels que l'inflammation et la façon dont les cellules nerveuses communiquent.
Alors que chaque personne hérite d’un gène APOE d’une certaine forme, les gènes APOE-e3 et APOE-e2 n’ont aucun lien avec la maladie d’Alzheimer. APOE-e2 pourrait même avoir des effets protecteurs sur le cerveau contre la maladie.
Gènes déterministes
Les chercheurs ont identifié trois gènes déterministes spécifiques susceptibles de provoquer la maladie d'Alzheimer:
- protéine précurseur amyloïde (APP)
- préséniline-1 (PS-1)
- préséniline-2 (PS-2)
Ces gènes sont responsables d'une accumulation excessive de peptide amyloïde-bêta. Il s'agit d'une protéine toxique qui s'agglutine dans le cerveau. Cette accumulation provoque des lésions et la mort des cellules nerveuses caractéristiques de la maladie d'Alzheimer.
Cependant, toutes les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer précoce ne possèdent pas ces gènes. Une personne avec ces gènes qui développe la maladie d'Alzheimer a un type rare connu sous le nom de maladie d'Alzheimer familiale.
Selon l'Association Alzheimer, la maladie d'Alzheimer familiale représente moins de 5 pour cent de tous les cas dans le monde.
Selon l'Association, la maladie d'Alzheimer causée par des gènes déterministes survient généralement avant l'âge de 65 ans. Il peut parfois se développer chez les personnes âgées de 40 à 50 ans.
Effet des gènes dans d'autres types de démence
Certains types de démence ont des liens avec d'autres malformations génétiques.
La maladie de Huntington, par exemple, altère le chromosome 4, ce qui peut entraîner une démence progressive. La maladie de Huntington est une maladie génétique dominante. Cela signifie que si l'un des parents est atteint de la maladie, il peut transmettre le gène à sa progéniture et développer la maladie.
Les symptômes de la maladie de Huntington ne se manifestent généralement pas avant l’âge de 30 à 50 ans. Cela peut rendre difficile pour les médecins de prédire ou de diagnostiquer avant qu'une personne ait des enfants et ne transmette le gène.
Les chercheurs pensent que la démence à corps de Lewy ou la démence de Parkinson peuvent également avoir une composante génétique. Cependant, ils croient également que d'autres facteurs en dehors de la génétique pourraient jouer un rôle dans le développement de ces conditions.
Facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer
Les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer.
Ceux-ci inclus:
- Âge: le facteur de risque le plus important de la maladie d’Alzheimer est l’âge. Les personnes de plus de 65 ans sont plus susceptibles de développer la maladie d’Alzheimer que les personnes plus jeunes. À 85 ans, l’Association Alzheimer estime qu’une personne sur trois en est atteinte.
- Antécédents familiaux: Avoir un parent proche atteint de la maladie d'Alzheimer augmente le risque de le développer.
- Traumatisme crânien: les personnes ayant déjà subi un traumatisme crânien grave, comme un accident de la route ou des sports de contact, semblent présenter un risque plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer.
- Santé cardiaque: des problèmes de santé au niveau du cœur ou des vaisseaux sanguins peuvent augmenter le risque de développer la maladie d'Alzheimer. Les exemples incluent l'hypertension artérielle, les accidents vasculaires cérébraux, le diabète, les maladies cardiaques et l'hypercholestérolémie. Ceux-ci peuvent endommager les vaisseaux sanguins du cerveau, ce qui a un impact sur le risque de maladie d'Alzheimer.
Premiers signes et symptômes
La maladie d’Alzheimer entraîne généralement une perte progressive de la mémoire et des fonctions cérébrales.
Les premiers symptômes peuvent inclure des périodes d'oubli ou de perte de mémoire. Au fil du temps, une personne peut éprouver de la confusion ou de la désorientation dans des contextes familiers, y compris à la maison.
D'autres symptômes peuvent inclure:
- changements d'humeur ou de personnalité
- confusion sur le temps ou le lieu
- difficulté avec les tâches de routine, comme faire la lessive ou cuisiner
- difficulté à reconnaître les objets communs
- difficulté à reconnaître les gens
- égarer fréquemment des objets et des effets personnels
Le processus de vieillissement peut naturellement altérer la mémoire d’une personne, mais la maladie d’Alzheimer entraîne des périodes d’oubli plus cohérentes.
Au fil du temps, une personne atteinte de la maladie d'Alzheimer peut avoir besoin d'une aide de plus en plus importante dans la vie quotidienne, comme se brosser les dents, s'habiller et couper de la nourriture.
Ils peuvent également éprouver de l'agitation, de l'agitation, des retraits de personnalité et des problèmes d'élocution.
Selon les National Institutes of Health, le taux de survie d'une personne atteinte de la maladie d'Alzheimer est généralement de 8 à 10 ans après la première apparition des symptômes.
Comme les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer avancée ne peuvent pas prendre soin d'elles-mêmes ou peuvent ne plus reconnaître l'importance de l'alimentation, les causes courantes de décès sont la malnutrition, la fonte corporelle ou la pneumonie.
Quand voir un médecin
La recherche d'une assistance médicale pour une personne qui présente ces symptômes est vitale, même si la discussion peut être difficile. Un médecin peut exclure d'autres maladies susceptibles de provoquer la démence, comme une infection des voies urinaires ou une tumeur au cerveau.
Avant un rendez-vous, les membres de la famille doivent dresser une liste de tous les médicaments que prend actuellement la personne présentant des symptômes. Le médecin peut consulter la liste et s'assurer que les symptômes de la démence ne sont pas des effets secondaires des médicaments actuels.
Tenez un journal des symptômes visibles à mesure qu'ils se développent au fil du temps pour aider un médecin à établir des tendances potentielles.
Bien que des tests génétiques permettant de détecter les gènes ayant des liens avec la maladie d’Alzheimer soient disponibles, les médecins ne recommandent généralement pas ces tests pour les maladies à évolution tardive.
La présence des gènes ne signifie pas nécessairement qu'une personne sera atteinte de la maladie. Les tests peuvent causer des inquiétudes, de l'anxiété et de la peur inutiles.
Cependant, une personne ayant des antécédents familiaux d’alzheimer précoce peut souhaiter effectuer des tests génétiques. La plupart des médecins recommanderont de rencontrer au préalable un conseiller en génétique pour discuter des avantages et des inconvénients des tests génétiques et de la manière dont ils peuvent interpréter les résultats.
Parfois, un médecin peut recommander des tests génétiques lorsque les personnes présentent des symptômes précoces de la maladie d'Alzheimer, car cela peut dicter les traitements possibles et le potentiel d'essais thérapeutiques.
Résumé
La maladie d'Alzheimer a des liens avec un certain nombre de gènes. Certains, comme le gène APOE-e4, augmentent le risque de développer la maladie mais ne conduisent pas toujours à un diagnostic d'Alzheimer.
D'autres, comme le gène APP, provoquent directement le développement de la maladie. Cependant, il s'agit d'un type rare connu sous le nom d'Alzheimer familial qui survient chez moins de 5 pour cent des personnes atteintes de la maladie.
Les chercheurs mènent actuellement des études à grande échelle sur la maladie d’Alzheimer et ses liens avec l’hérédité.
Les personnes souhaitant contribuer au corpus de connaissances peuvent contacter des chercheurs de l’Institut national sur le vieillissement, qui parrainent l’étude sur la génétique de la maladie d’Alzheimer.
L'étude, qui se poursuivra jusqu'en 2021, suit les informations sur les personnes de plus de deux parents qui ont reçu un diagnostic d'Alzheimer après l'âge de 65 ans.
