Le nouveau traitement de la psychose cible la mutation génétique au lieu des symptômes

Un nouveau traitement qui cible les effets biologiques d'une mutation génétique spécifique pourrait aider à atténuer les symptômes de la psychose, selon une nouvelle étude.

Cibler une mutation génétique a aidé les scientifiques à concevoir un traitement innovant de la psychose.

Deborah L. Levy, Ph.D. - de l'hôpital McLean de Belmont, MA - a dirigé la nouvelle étude, dont les résultats apparaissent maintenant dans la revue Psychiatrie biologique.

Il a révélé que les personnes qui avaient des copies supplémentaires d'un certain gène, au lieu des deux habituelles, bénéficiaient du traitement.

La mutation, appelée variante du nombre de copies (CNV), affecte le gène de la glycine décarboxylase.

Une hypothèse est que le doublement de ce gène pourrait réduire la glycine, un acide aminé et un neurotransmetteur dans le système nerveux central. Les chercheurs pensent qu'une réduction de la glycine est un facteur de schizophrénie.

Booster la glycine

La nouvelle étude s'est concentrée sur deux participants, une mère et son fils, avec cette mutation particulière.

Cependant, les participants différaient cliniquement; chaque personne présentait des symptômes cliniques distincts. De plus, leurs conditions n'ont pas évolué de la même manière.

Au cours de l'étude, les participants ont reçu de la glycine et de la D-cyclosérine en plus de leurs médicaments habituels. Les deux étaient destinés à stimuler la fonction glutamate des participants dans l'espoir de soulager leurs symptômes.

Ces substances ne produiraient pas d'effets sur le comportement chez les populations saines ou sans CNV de ce gène particulier.

Cependant, pour les deux participants qui avaient cette mutation génétique spécifique, le traitement a atténué leurs symptômes de schizophrénie, amélioré leur engagement émotionnel et augmenté leurs symptômes d'humeur négative.

Cela a également contribué à réduire leur tendance à se retirer des situations sociales.

Schizophrénie et psychose

L'Institut national de la santé mentale définit la schizophrénie comme «un trouble mental chronique et grave qui affecte la façon dont une personne pense, se sent et se comporte». Les symptômes commencent souvent chez une personne au milieu de l’adolescence jusqu’à l’âge de 30 ans, et bien que rares, la maladie peut parfois également toucher les jeunes enfants.

Les symptômes appartiennent à l'une des trois catégories suivantes: positifs, négatifs ou cognitifs.

Les symptômes positifs peuvent inclure:

  • hallucinations
  • mouvements corporels agités
  • délires
  • troubles de la pensée ou pensée dysfonctionnelle

Les symptômes négatifs sont ceux qui perturbent les émotions et les comportements normaux. Ces symptômes peuvent inclure:

  • expression faciale réduite des émotions
  • manque de plaisir au quotidien
  • Difficulté à commencer (ou terminer) les activités
  • parler moins

Les symptômes cognitifs affectent le processus de réflexion. Ces symptômes peuvent inclure:

  • difficulté à comprendre les informations
  • difficulté à prendre des décisions
  • difficulté à se concentrer
  • difficulté attention
  • problèmes de mémoire de travail

La schizophrénie peut avoir une composante génétique, et elle existe parfois dans les familles - mais pas toujours. Les scientifiques soupçonnent également qu'il doit y avoir un facteur environnemental, associé à la génétique, pour qu'un individu développe la maladie.

Ces facteurs environnementaux peuvent inclure des problèmes avant ou pendant la naissance, une exposition à certains virus ou des facteurs psychosociaux.

Le facteur génétique peut également entrer en jeu lors de la puberté, car le cerveau subit des changements importants pendant cette période de développement. Cela peut déclencher des symptômes chez ceux qui ont une constitution génétique particulière.

Les traitements modernes ont tendance à se concentrer sur la gestion des symptômes. Les médecins prescrivent souvent des médicaments antipsychotiques, y compris des antipsychotiques de deuxième génération tels qu'Abilify et Risperdal.

D'autres thérapies comprennent des traitements psychosociaux, qui entrent souvent en jeu lorsqu'une personne trouve un médicament qui fonctionne bien pour elle. Les traitements psychosociaux aident les gens à apprendre à faire face aux défis que présente la schizophénie.

Comment les chercheurs ont trouvé une nouvelle approche

La nouvelle étude a révélé un nouveau traitement de la schizophrénie qui est relativement inhabituel en psychiatrie; la plupart des traitements modernes ciblent des symptômes spécifiques plutôt que des mutations génétiques.

Ce type de traitement dépend bien sûr de la présence de mutations chez une personne, mais cette recherche aide à ouvrir la voie à de futurs traitements qui peuvent aider les gens de manières différentes et meilleures.

«La plupart des études sur des variantes structurelles rares auront de très petites tailles d'échantillons, ce qui complique l'approche habituelle de l'analyse statistique», explique l'auteur de l'étude Charity J. Morgan, de l'Université de l'Alabama à Tuscaloosa.

«Néanmoins, comme les effets d'un traitement ciblé peuvent être importants, il est important de donner la priorité aux opportunités d'étudier même de petits groupes de patients qui pourraient en bénéficier.»

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