Trouble de surcharge en fer: tout ce que vous devez savoir

Les troubles de surcharge en fer sont un groupe de conditions médicales qui amènent le corps à stocker un excès de fer. Ils comprennent l’hémochromatose héréditaire, une maladie génétique dans laquelle le corps d’une personne absorbe trop de fer provenant des aliments et des boissons.

Le corps ne peut pas excréter le fer en excès, il le stocke donc dans certains organes, notamment le foie, le cœur et le pancréas, ce qui peut entraîner des lésions organiques. Les dommages au pancréas peuvent provoquer le diabète. L'excès de fer peut, sans traitement, donner à la peau une couleur bronze.

Avec un traitement, les personnes atteintes de cette maladie ont de bonnes perspectives. Les traitements peuvent inclure des prélèvements sanguins pour réduire les niveaux de fer du corps et des changements alimentaires pour réduire l'apport en fer.

Dans cet article, nous examinons les types, les causes, les symptômes et le traitement du trouble de surcharge en fer.

Que sont les troubles de surcharge en fer?

Une personne atteinte d'un trouble de surcharge en fer peut ressentir de la fatigue et de la fatigue.

Dans un corps sain, lorsque les réserves de fer sont suffisantes, les intestins réduisent l'absorption de ce minéral des aliments et des boissons pour éviter que ses niveaux ne montent trop haut.

Les personnes atteintes de troubles de surcharge en fer absorbent plus de fer que d'habitude dans les aliments ou les suppléments. Le corps ne peut pas excréter assez rapidement le fer supplémentaire, il continue donc à s'accumuler. Le corps le stocke dans les tissus organiques, principalement dans le foie, ainsi que dans le cœur et le pancréas.

Il existe plusieurs types de trouble de surcharge en fer. L'hémochromatose héréditaire est une affection primaire qui a une composante génétique. Les gens peuvent également avoir une hémochromatose secondaire, qui se développe à la suite d'une autre maladie ou affection.

Les causes

Il existe plusieurs types de trouble de surcharge en fer, chacun ayant des causes différentes:

Hémochromatose primaire: une mutation génétique

L'hémochromatose héréditaire, que les gens peuvent également appeler hémochromatose primaire ou classique, est l'une des maladies génétiques les plus courantes aux États-Unis. Toutes les personnes atteintes de cette maladie ne présentent pas de symptômes.

Cette condition affecte principalement les blancs. Selon une étude de 2018, environ 1 Caucasien sur 200 aux États-Unis et en Australie souffre d'hémochromatose héréditaire, et 10 à 14% de chacune de ces populations sont porteuses des mutations génétiques.

L'hémochromatose héréditaire est due à une mutation d'un gène appelé HFE. Ce gène contrôle la quantité de fer absorbée par le corps. Deux mutations possibles dans le HFE gène sont C282Y et H63D.

Aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire ont hérité de deux copies de C282Y, l'une de la mère et l'autre du père. Une personne qui hérite d'un seul gène défectueux n'est pas certaine de développer un syndrome de surcharge en fer, mais elle sera porteuse et absorbera probablement plus de fer que la normale.

Si les deux parents sont porteurs, il y a 1 chance sur 4 que leur enfant ait deux gènes défectueux, un de chaque parent. Cependant, certaines personnes avec deux copies de la mutation C282Y ne présentent jamais de symptômes.

Certaines personnes héritent d'une mutation C282Y et d'une mutation H63D. Une petite proportion de ces personnes développera des symptômes d'hémochromatose. L'héritage de deux copies de H63D est rare et la recherche n'a pas encore confirmé si cela peut augmenter le risque d'hémochromatose.

Hémochromatose secondaire: le résultat d'une condition

Selon le National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), l'hémochromatose secondaire peut résulter de certains types d'anémie, comme la thalassémie ou une maladie hépatique chronique, comme une hépatite C chronique ou une maladie hépatique liée à l'alcool.

Les transfusions sanguines, la prise de pilules de fer par voie orale, les injections de fer ou la dialyse rénale à long terme peuvent également provoquer une hémochromatose secondaire.

Hémochromatose juvénile

L'hémochromatose juvénile est une maladie héréditaire qui résulte de défauts dans un gène appelé HJV. Le fer s'accumule plus tôt dans la vie et les symptômes apparaissent entre 15 et 30 ans.

Les symptômes comprennent le diabète et des problèmes de développement sexuel. Sans traitement, cela peut être mortel.

Hémochromatose néonatale

Chez les nouveau-nés atteints d'hémochromatose néonatale, le fer peut s'accumuler si rapidement dans le foie que le nourrisson est mort-né ou ne survit pas longtemps après la naissance. La recherche suggère que la cause n'est pas génétique. Cela peut arriver parce que le système immunitaire de la mère produit des anticorps qui endommagent le foie du fœtus.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque suivants peuvent augmenter la probabilité d’une personne d’avoir une hémochromatose:

• Facteurs génétiques: avoir deux copies d'un HFE est le principal facteur de risque d'hémochromatose héréditaire. La personne hérite d'une copie du muté HFE gène de chaque parent. H fait référence à haut et FE signifie fer.
• Antécédents familiaux: une personne dont un parent, un enfant, un frère ou une sœur est atteint d'hémochromatose est plus susceptible d'en souffrir.
• Origine ethnique: selon le NHLBI, les personnes de race blanche d'origine nord-européenne courent un risque plus élevé HFE mutation génique et du développement de l'hémochromatose. Ils notent qu'il est moins fréquent chez les personnes d'origine afro-américaine, hispanique, asiatique et amérindienne.
• Sexe: la surcharge en fer affecte à la fois les hommes et les femmes, bien qu'elle puisse avoir un effet moins significatif sur les femmes.La raison en est que la plupart des femmes perdent régulièrement du sang pendant la menstruation et que la perte de sang réduit les niveaux de fer. Les hommes peuvent développer des symptômes vers l'âge de 40 à 60 ans et les femmes peuvent présenter des symptômes après la ménopause.

Symptômes

Les signes et symptômes du trouble de surcharge en fer sont souvent bénins, et une source de 2019 rapporte que dans 3 cas sur 4, les personnes souffrant de surcharge en fer ne présentent aucun symptôme.

Les signes n'apparaissent généralement pas avant l'âge moyen ou, chez les femmes, après la ménopause. De nos jours, les personnes atteintes d'hémochromatose sont moins susceptibles de développer des symptômes car le diagnostic a tendance à avoir lieu plus tôt que par le passé.

Si la condition progresse, les principaux symptômes comprennent:

• fatigue ou fatigue
• faiblesse
• perte de poids
• douleur abdominale
• taux de sucre dans le sang élevé
• hyperpigmentation, ou la peau prend une couleur bronze
• une perte de libido ou de libido
• chez les hommes, réduction de la taille des testicules
• chez les femmes, menstruations réduites ou absentes

Avec le temps, les conditions suivantes peuvent se développer:

• arthrite
• maladie du foie ou cirrhose (cicatrisation permanente) du foie
• hypertrophie du foie
• Diabète
• hypothyroïdie
• cardiopathie
• pancréatite

Diagnostiquer l'hémochromatose

L'hémochromatose peut être difficile à diagnostiquer à partir des symptômes, car ceux-ci peuvent chevaucher les symptômes d'autres conditions. Un médecin peut décider de diriger la personne vers un hépatologue (un spécialiste du foie) ou un cardiologue (un cardiologue).

Certains tests peuvent aider les médecins à diagnostiquer l'hémochromatose. Ceux-ci comprennent des tests sanguins, des tests hépatiques, des IRM et des tests génétiques.

Deux types différents de tests sanguins peuvent détecter une surcharge en fer, même avant l'apparition des symptômes.

Le test de saturation sérique de la transferrine mesure la quantité de fer lié à la transferrine - une protéine qui transporte le fer dans le sang. Les valeurs de saturation supérieures à 45% sont trop élevées.

Le test de ferritine sérique mesure la quantité de fer que le corps a stockée. Connaître ces niveaux aide un médecin à diagnostiquer une personne et à la surveiller pendant le traitement.

Les médecins doivent effectuer les deux tests sanguins, et ils peuvent avoir besoin de les répéter pour une précision accrue, car d'autres conditions peuvent également augmenter les niveaux de ferritine.

Ce ne sont pas des tests sanguins de routine et les médecins ne les effectuent généralement que si un parent, un enfant ou un frère ou une sœur est atteint d'hémochromatose.

Cependant, les personnes peuvent également subir ces tests si elles présentent l'un des signes, symptômes et conditions suivants:

• Diabète
• enzymes hépatiques élevées
• dysérection
• Fatigue extrême
• cardiopathie
• maladie articulaire

Chez les personnes qui consomment des quantités excessives d'alcool ou celles qui ont subi de nombreuses transfusions sanguines ou l'hépatite C, les résultats de ces tests sanguins peuvent suggérer une surcharge en fer.

Ces tests supplémentaires peuvent aider à confirmer un diagnostic d'hémochromatose héréditaire:

• les tests génétiques peuvent déterminer si la personne porte le HFE gène.
• IRM pour vérifier les niveaux de fer dans le foie
• une biopsie hépatique peut déterminer les taux de fer dans le foie et révéler une cirrhose ou d'autres dommages, mais ce test est moins courant de nos jours

Traitement

Si une personne reçoit un diagnostic et un traitement précoces, elle a généralement une espérance de vie normale. Cependant, ils devraient subir des tests sanguins réguliers et le traitement se poursuit généralement à vie.

Il existe plusieurs traitements pour les troubles de surcharge en fer:

Phlébotomie

La phlébotomie, ou venesection, est un traitement régulier pour éliminer le sang riche en fer du corps.

Habituellement, cela devra avoir lieu chaque semaine jusqu'à ce que les niveaux reviennent à la normale. Lorsque les niveaux de fer remontent, la personne devra répéter le traitement.

La quantité de sang prélevée par le médecin et sa fréquence dépendent:

• l’âge et le sexe de la personne
• l'état de santé général de la personne
• la gravité de la surcharge en fer

Les médecins peuvent prélever 1 litre de sang une ou deux fois par semaine aux premiers stades du traitement. Après cela, ils peuvent prélever du sang tous les 2 à 4 mois.

La phlébotomie ne peut pas inverser la cirrhose, mais elle peut améliorer les symptômes, tels que les nausées, les douleurs abdominales et la fatigue. Il peut également améliorer la fonction cardiaque et les douleurs articulaires.

Chélation

La thérapie de chélation du fer consiste à prendre des médicaments oraux ou injectés pour éliminer l'excès de fer du corps. Les médicaments peuvent inclure un médicament qui lie l'excès de fer avant que le corps ne l'excrète.

Bien que les médecins n'aient pas tendance à le recommander comme traitement de première intention de l'hémochromatose, il peut convenir à certaines personnes.

Changements diététiques

Des changements alimentaires pour limiter l'apport en fer peuvent aider à réduire les symptômes. Les changements alimentaires peuvent inclure:

• éviter les suppléments contenant du fer
• éviter les suppléments contenant de la vitamine C, car cette vitamine augmente l'absorption du fer
• réduire les aliments riches en fer et enrichis en fer
• éviter les poissons et crustacés crus
• limiter la consommation d'alcool, car cela peut endommager le foie

Complications

Sans traitement, une accumulation de fer peut entraîner des complications pour la santé, telles que:

• cirrhose
• un risque plus élevé de cancer du foie lié à la cirrhose ou à l'hémochromatose
• diabète et complications associées
• insuffisance cardiaque congestive si trop de fer s'accumule dans le cœur et que le corps ne peut pas faire circuler suffisamment de sang
• rythmes cardiaques irréguliers ou arythmies, entraînant des douleurs thoraciques, des palpitations et des étourdissements
• problèmes endocriniens, tels que l'hypothyroïdie ou l'hypogonadisme
• arthrite, arthrose ou ostéoporose
• peau de bronze ou grise due aux dépôts de fer dans les cellules de la peau

D'autres complications peuvent inclure la dépression, les maladies de la vésicule biliaire et certains cancers.

Selon le Iron Disorders Institute, certaines autopsies ont révélé que les personnes atteintes de maladies neurodégénératives - telles que la maladie d'Alzheimer, la sclérose en plaques et l'épilepsie - avaient des problèmes de taux de fer dans le cerveau.

Résumé

Les troubles de surcharge en fer, tels que l'hémochromatose primaire, impliquent une accumulation excessive de fer dans le corps. Sans traitement, la maladie peut entraîner de graves complications et peut mettre la vie en danger.

En 2007, des chercheurs canadiens ont conclu que l'hémochromatose est une «maladie génétique courante et relativement simple à traiter».

Avec un traitement, les personnes peuvent avoir une espérance de vie normale, en particulier avec un diagnostic précoce et une prise en charge efficace.