Que savoir sur la neurofibromatose?
La neurofibromatose est une maladie génétique incurable du système nerveux. Il affecte principalement le développement des tissus des cellules nerveuses. Des tumeurs connues sous le nom de neurofibromes se développent sur les nerfs et peuvent entraîner d'autres problèmes.
Les tumeurs peuvent être inoffensives ou peuvent comprimer les nerfs et d'autres tissus, entraînant de graves dommages.
La neurofibromatose (Nf) est le trouble neurologique génétique le plus courant causé par un seul gène. La mutation du gène signifie que le tissu nerveux n'est pas correctement contrôlé.
Il existe trois types: Nf1, Nf2 et schwannomatose. Ils ne sont pas liés. Cet article se concentrera principalement sur Nf1 et Nf2.
Traitement
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la neurofibromatose, ses symptômes peuvent être traités.
Les neurofibromes ne sont généralement pas douloureux, mais si leur emplacement sur le corps signifie qu'ils frôlent ou s'accrochent aux vêtements, ils peuvent être enlevés. Cela réduit le risque de démangeaisons, d'infection, d'engourdissement et d'inconfort général. Cependant, ils peuvent repousser.
L'hypertension peut être traitée avec des médicaments et des changements de mode de vie. Des contrôles réguliers sont conseillés.
Si des tumeurs se développant sur le nerf optique affectent la vue, elles peuvent être enlevées chirurgicalement.
La scoliose, ou courbure de la colonne vertébrale, peut être corrigée par chirurgie ou en portant une attelle dorsale.
Normalement, les tumeurs sont régulièrement surveillées et le traitement est administré au besoin.
Névrome acoustique
La chirurgie des neurinomes acoustiques n'améliore pas toujours l'audition et peut l'aggraver. La décision de retirer un neurinome acoustique dépendra de la taille de la tumeur et de sa rapidité de croissance, et pas seulement de la perte auditive.
Parfois, un chirurgien insère un implant auditif du tronc cérébral (ABI) pour aider l’audition d’une personne. Ils peuvent retirer une tumeur du nerf vestibulocochléaire en même temps.
Le chirurgien pratiquera une incision dans la peau du côté de la tête et enlèvera une partie de l'os derrière l'oreille. Cela expose la tumeur pour l'ablation et donne accès au tronc cérébral ci-dessous.
Les personnes avec un ABI portent un récepteur externe et un processeur vocal. Cela convertit le son en signaux électriques, qui sont ensuite envoyés à l'implant.
Un implant cochléaire peut être installé après le retrait de la tumeur. Ce petit appareil électronique complexe peut aider à donner une impression sonore à une personne souffrant de problèmes auditifs profonds ou sévères.
Une partie externe est placée derrière l'oreille et une seconde partie est placée chirurgicalement sous la peau. L'implant se compose d'un microphone, d'un processeur de parole et d'un émetteur et d'un récepteur ou stimulateur, pour recevoir les signaux du processeur de parole et les convertir en impulsions électriques.
Un groupe d'électrodes recueille les impulsions du stimulateur et les envoie à différentes parties du nerf auditif.
L'implant ne peut pas restaurer une audition normale, mais il peut fournir une représentation utile des sons, ce qui peut aider une personne à comprendre la parole.
Un audiologiste peut vous conseiller sur la gestion de l'équilibre et des acouphènes ou des bourdonnements d'oreilles. Certaines personnes atteintes de neurofibromatose apprennent à lire sur les lèvres et à utiliser la langue des signes.
La radiothérapie ou la chimiothérapie peuvent aider à réduire une tumeur, et des travaux sont en cours pour trouver un médicament qui pourrait prévenir ou réduire les tumeurs.
Symptômes
Les symptômes de la neurofibromatose dépendent du type.
Le trouble peut se propager dans tout le corps, entraînant des tumeurs et une pigmentation inhabituelle de la peau.
Il peut se manifester par des bosses sous la peau, des taches colorées, des problèmes osseux, une pression sur les racines nerveuses vertébrales et d'autres problèmes neurologiques.
Des troubles d'apprentissage, des problèmes de comportement et une perte de vision ou d'audition peuvent survenir.
Nf1
Certaines personnes atteintes de Nf1 n'ont qu'une affection cutanée et aucun autre problème médical connexe. Les signes et symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance. Ils ne sont généralement pas nocifs pour la santé.
Les taches de naissance et les taches de rousseur sont courantes. Des marques de couleur café apparaissent sur la peau, généralement à la naissance. Si plus de six points apparaissent à l'âge de 5 ans, cela peut indiquer Nf1. Le nombre de taches peut augmenter et elles peuvent devenir plus grandes et plus foncées avec le temps.
Des taches de rousseur peuvent apparaître dans un endroit inhabituel, comme l'aine, sous les seins ou dans les aisselles.
Les neurofibromes sont des tumeurs, généralement non cancéreuses, qui se développent sur les nerfs de la peau et parfois sur les nerfs plus profonds du corps. Ils ressemblent à des bosses sous la peau. Avec le temps, plus peuvent se développer, et ils peuvent devenir plus gros. Les neurofibromes peuvent être mous ou fermes et ronds.
Des nodules de Lisch peuvent également apparaître. Ce sont de très petites taches brunes qui peuvent apparaître dans l'iris de l'œil.
Les personnes atteintes de Nf1 font également face à un risque plus élevé d'hypertension ou d'hypertension artérielle.
Nf2
Nf2 est une maladie plus grave dans laquelle les tumeurs se développent sur les nerfs profondément à l'intérieur du corps.
Un neurinome acoustique est un type courant de tumeur cérébrale qui se développe sur le nerf qui va du cerveau à l'oreille interne.
Les symptômes peuvent inclure:
- engourdissement du visage, faiblesse et parfois paralysie
- perte auditive progressive ou plus rarement soudaine
- perte d'équilibre, étourdissements et vertiges
- acouphènes ou sifflements dans l'oreille affectée
Les symptômes peuvent s'aggraver à mesure que la tumeur se développe. Le névrome peut comprimer le tronc cérébral, ce qui peut mettre la vie en danger. Une petite tumeur peut ne poser aucun problème.
Parfois, des tumeurs se développent sur la peau, le cerveau et la moelle épinière, avec des conséquences potentiellement graves. Certaines tumeurs se développent rapidement, mais la plupart se développent lentement, et l'effet peut ne pas être perceptible pendant plusieurs années.
Une surveillance régulière peut permettre d'éliminer les tumeurs avant que des complications surviennent.
Des taches de pigmentation brun clair peuvent apparaître, mais elles seront moins fréquentes et moins nombreuses que chez les personnes atteintes de Nf1.
Des cataractes peuvent survenir. Si un enfant développe une cataracte, cela peut être un signe de Nf2. Ceux-ci sont facilement éliminés et ne posent généralement pas de problème s'ils sont traités.
Les types
Les trois types de neurofibromatose sont Nf1, Nf2 et schwannomatose.
Neurofibromatose de type 1 (Nf1)
Aussi connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen, von Recklinghausen NF ou neurofibromatose périphérique, la NF1 est le type le plus courant de neurofibromatose. Il résulte principalement d'une mutation, plutôt que d'une délétion, du gène Nf1. On pense qu'il affecte 1 personne sur 3 000.
Peu de temps après la naissance, des taches de naissance peuvent apparaître dans différentes parties du corps.
À la fin de l'enfance, des lésions ou des tumeurs peuvent apparaître sur ou sous la peau, au nombre de quelques à des milliers. Parfois, les tumeurs deviennent cancéreuses.
Nf1 peut être à peine perceptible, il peut être inesthétique ou il peut entraîner des complications potentiellement graves. Environ 60% des cas sont mineurs.
L ’« homme éléphant »avait-il Nf1?
C'est une idée fausse commune que Joseph Merrick, l '«Elephant Man», rendu célèbre par le film de 1980 mettant en vedette John Hurt, avait Nf1.
Cependant, en 1986, les généticiens ont montré que Merrick n'avait pas le syndrome de Nf1 mais de Proteus, une maladie rare qui touche moins de 1 personne sur 1 million.
Les chercheurs disent que confondre les deux conditions peut être nocif pour les personnes atteintes de Nf1.
Dans une étude publiée en 2011, Claire-Marie Legendre et ses co-auteurs soulignent:
«Confondre NF1 avec la condition de l’homme éléphant nuit aux intérêts des personnes atteintes de NF1, d’autant plus que l’on sait que les personnes atteintes de NF1 éprouvent des difficultés à établir des liens sociaux et à développer une bonne estime de soi.
Les auteurs appellent à des changements d'attitude pour dissiper la confusion.
Neurofibromatose de type 2 (Nf2)
La neurofibromatose bilatérale, ou Nf2, provient normalement d'une mutation, plutôt que d'une délétion, du gène Nf2. Il est transmis sur un chromosome différent de Nf1.
Les tumeurs se forment dans le système nerveux, généralement dans le crâne. Celles-ci sont connues sous le nom de tumeurs intracrâniennes. Des tumeurs intraspinales peuvent se développer dans le canal rachidien.
Les neurinomes acoustiques sont fréquents dans Nf2, se formant sur le nerf vestibulocochléaire, ou le huitième nerf crânien.
Le nerf vestibulocochléaire est responsable de l’audition et affecte le sens de l’équilibre et la position du corps, ce qui peut entraîner une perte d’audition et d’équilibre.
Les symptômes ont tendance à apparaître à la fin de l'adolescence et au début de la vingtaine. Les tumeurs peuvent devenir cancéreuses.
Schwannomatose
La schwannomatose est une forme rare de neurofibromatose génétiquement différente de Nf1 et Nf2. Elle touche moins de 1 personne sur 40 000.
Les schwannomes, ou tumeurs dans les tissus autour d'un nerf, peuvent se développer n'importe où dans le corps, à l'exception du nerf vestibulocochléaire, qui est le nerf qui va à l'oreille. Il n'implique pas les neurofibromes qui sont communs dans Nf1 et Nf2.
Les tumeurs peuvent provoquer une douleur intense, un engourdissement, des picotements et une faiblesse des orteils et des doigts.
Les causes
La neurofibromatose peut affecter toutes les cellules de la crête neurale, y compris les cellules de Schwann, les mélanocytes et les fibroblastes endoneuriaux. Cela peut affecter les os, provoquant une douleur intense.
Une mutation d'un gène également connu sous le nom de Nf1 provoque Nf1. Ce gène produit normalement une protéine qui contrôle la croissance du tissu nerveux.
Cependant, chez les personnes atteintes de la maladie, le gène produit une protéine incomplète. Cette protéine est beaucoup moins efficace pour modérer la croissance des tissus dans le système nerveux, ce qui conduit aux tumeurs qui se développent chez une personne atteinte de Nf1.
Ce gène est situé sur le chromosome numéro 17.
Nf2 affecte un gène similaire sur le chromosome numéro 22.
Les deux types principaux sont transmis d'un parent à un enfant dans environ la moitié de tous les cas connus, et un seul parent doit avoir le gène défectueux pour qu'un enfant soit exposé au risque de développer une neurofibromatose.
Dans l'autre moitié des cas, ces gènes subiront ce que l'on appelle une mutation sporadique dans un spermatozoïde ou un ovule. Les causes et les facteurs de risque des mutations sporadiques ne sont pas clairs.
Dans Nf2, la mutation peut également survenir après la conception d'un embryon sous une forme appelée Mosaic Nf2. C'est une forme plus bénigne de la maladie.
Diagnostic
Nf1 est normalement diagnostiqué pendant l'enfance. Un diagnostic est confirmé lorsqu'un individu présente au moins deux des éléments suivants:
- une histoire familiale de Nf1
- un gliome, ou une tumeur, sur le nerf optique, généralement sans symptômes
- lésions osseuses
- au moins six taches «café-au-lait» mesurant plus de 5 millimètres de diamètre chez les enfants ou 15 millimètres chez les adolescents et les adultes
- au moins deux nodules de Lisch, ou de petites taches brunes dans l'iris
- taches de rousseur dans les aisselles, sous la poitrine ou dans la région de l'aine
- deux neurofibromes ou plus, ou un «plexiforme»
Les plexiformes touchent environ 25% des personnes atteintes de Nf1. Les plexiformes sont des neurofibromes qui se propagent autour de gros nerfs à mesure qu'ils se développent, provoquant l'épaisseur et la déformation du nerf. Ils se sentent comme des nœuds ou des cordons sous la peau. Ils peuvent être volumineux, douloureux et défigurants. Les plexiformes commencent normalement à se former pendant l'enfance.
Une lampe spéciale est utilisée pour vérifier les marques cutanées. D'autres outils de diagnostic incluent une radiographie, une tomodensitométrie ou une IRM. Un test sanguin génétique peut également être utilisé.
Diagnostiquer Nf2
Les symptômes de Nf2 apparaissent normalement autour de la puberté ou à l'âge adulte. L'âge d'apparition le plus courant est généralement de 18 à 24 ans.
Un diagnostic de Nf2 est posé lorsqu'il y a:
- neurinome acoustique dans une oreille, plus deux symptômes typiques ou plus, tels que cataractes, tumeurs cérébrales et antécédents familiaux de la maladie
- neurinome acoustique dans les deux oreilles
- neurinome acoustique plus tumeurs cérébrales ou rachidiennes, détectées par IRM ou tomodensitométrie
- un gène défectueux, identifié par un test sanguin
Une personne atteinte de Nf2 sera référée à un neurologue. Les tests auditifs et oculaires peuvent vérifier les cataractes, d'autres problèmes oculaires et des problèmes d'audition.
Complications
Les complications pour chaque type de neurofibromatose sont différentes.
Complications de Nf1
Des problèmes de vision et d'audition peuvent survenir si une tumeur ou un névrome appuie sur les nerfs menant aux oreilles ou aux yeux. En conséquence, les enfants peuvent éprouver des difficultés d'apprentissage et de comportement.
Environ 50 pour cent des enfants atteints de Nf1 font face à des défis d'apprentissage. La mémoire à court terme, la conscience spatiale et la coordination peuvent également être affectées.
Les autres complications de Nf1 comprennent:
- épilepsie
- grande taille de tête
- tumeurs cutanées bénignes qui, dans quelques cas, peuvent devenir cancéreuses
- courbure de la colonne vertébrale ou scoliose
- gliomes ou tumeurs des nerfs oculaires, provoquant parfois des problèmes de vue
- hypertension
- problèmes d'élocution
- petite taille
- problèmes squelettiques
Il peut y avoir un développement sexuel précoce ou tardif et une puberté.
Complications de Nf2
Les personnes atteintes de Nf2 peuvent développer des tumeurs cutanées bénignes, similaires à celles caractéristiques de la NF1. Ceux-ci doivent être surveillés au cas où ils se développeraient, changeraient ou causeraient de la douleur.
Les tumeurs cérébrales bénignes peuvent exercer une pression sur certaines parties du cerveau et provoquer des convulsions, des problèmes de vue et des problèmes d'équilibre. Certains deviennent cancéreux.
Des tumeurs de la moelle épinière peuvent se développer sur les nerfs entourant la colonne vertébrale, entraînant des tremblements, un engourdissement et des douleurs dans les membres. Les tumeurs autour du cou peuvent causer des problèmes faciaux, par exemple des difficultés à sourire, à cligner des yeux ou à avaler.
Perspectives
De nombreuses personnes atteintes de Nf1 ne présentent que des symptômes bénins et peuvent mener une vie normale et saine. Les complications peuvent raccourcir la durée de vie, mais une personne atteinte de Nf1 peut souvent s'attendre à vivre le même temps qu'une personne sans la maladie.
Cependant, les symptômes nécessiteront une surveillance régulière pour éviter le développement de complications.
Nf2 a des perspectives moins positives. Bien que ses tumeurs soient généralement bénignes, la localisation et la quantité de tumeurs peuvent nuire à la qualité de vie et entraîner une mortalité précoce. En moyenne, les personnes atteintes de Nf2 vivent jusqu'à l'âge de 36 ans.
