Que savoir sur le syndrome de DiGeorge?
Le syndrome de DiGeorge est un trouble chromosomique qui affecte généralement le 22e chromosome. Plusieurs systèmes corporels se développent mal et il peut y avoir des problèmes médicaux, allant d'une malformation cardiaque à des problèmes de comportement et à une fente palatine.
La condition est également connue sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2. Environ 90 pour cent des personnes atteintes de la maladie ont une petite délétion sur le 22e chromosome à l'emplacement q11.2.
Cette délétion est maintenant connue pour être responsable de plusieurs syndromes précédemment nommés qui tombent désormais tous sous le syndrome de délétion 22q11.2.
Les autres noms incluent le syndrome vélocardiofacial, le syndrome conotruncal, le syndrome de Shprintzen et CATCH22.
On pense que le syndrome de DiGeorge touche 1 personne sur 4 000. Cependant, les fonctionnalités varient considérablement. En conséquence, un sous-diagnostic et un diagnostic erroné sont susceptibles de se produire.
Faits rapides sur le syndrome de DiGeorge
Voici quelques points clés sur le syndrome de DiGeorge.
- Le syndrome de DiGeorge est généralement appelé syndrome de délétion 22q11.2, car il reflète le plus fidèlement ses origines
- La suppression des gènes du 22e chromosome se produit généralement au hasard et la maladie est rarement héréditaire.
- Les symptômes dépendent du système organique affecté.
- Le syndrome de DiGeorge est souvent diagnostiqué avec un test sanguin spécifique.
- Le traitement dépendra des symptômes et des systèmes affectés.
Les causes
Le syndrome de DiGeorge résulte de la suppression du segment 22q11.2 dans l'une des deux copies du chromosome 22. Il affecte environ 30 à 40 gènes.
Beaucoup de ces gènes ne sont pas encore entièrement compris.
Le syndrome commence généralement par un événement aléatoire lors de la fécondation, que ce soit du côté maternel ou paternel. Cela peut se produire pendant le développement du fœtus.
La plupart des cas ne sont pas héréditaires et il existe rarement des antécédents familiaux de la maladie.
Cependant, dans environ 10% des cas, elle est transmise d'un parent à un enfant.
Symptômes
Si un enfant a le syndrome de DiGeorge, les parents ou les soignants peuvent remarquer qu'ils ont:
- retards dans l'apprentissage de la marche ou de la parole et autres retards de développement et d'apprentissage
- problèmes d'audition et de vision
- problèmes de bouche et d'alimentation
- petite taille
- infections fréquentes
- problèmes osseux, rachidiens ou musculaires
- traits du visage inhabituels, y compris un menton sous-développé, des oreilles basses et des yeux écarquillés
- une fente palatine ou d'autres troubles du palais
Les problèmes cardiaques sont les plus susceptibles d'affecter l'aorte.
Ils peuvent inclure:
- communication interventriculaire, un trou entre les cavités cardiaques inférieures
- truncus arteriosus, un vaisseau cardiaque manquant
- tétralogie de Fallot, une combinaison de quatre structures cardiaques anormales
Le syndrome peut impliquer un large éventail de signes et de symptômes.
Ils incluent:
- difficultés respiratoires
- spasmes de la bouche, des bras, de la gorge ou des mains
- infections fréquentes
- retard de croissance
- mauvais tonus musculaire
- un risque plus élevé de certains problèmes de comportement, tels que le TDAH
- un risque plus élevé plus tard dans la vie de certains troubles psychiatriques tels que la schizophrénie
- maladies auto-immunes telles que thrombopénie idiopathique purpura, anémie hémolytique auto-immune, arthrite auto-immune et maladie thyroïdienne auto-immune
- anomalies de la glande parathyroïde, généralement une hypoparathyroïdie, provoquant un métabolisme anormal du calcium et du phosphore et parfois des convulsions
- anomalies de la glande du thymus, comme un petit thymus sous-actif
- couleur bleue de la peau (cyanose), due à une mauvaise circulation causée par des malformations cardiaques
D'autres symptômes peuvent inclure une déficience auditive, des anomalies visuelles et une altération de la fonction rénale
En raison de la variabilité significative du syndrome de DiGeorge, le type et la gravité des symptômes sont généralement déterminés par le système organique affecté.
Le syndrome de DiGeorge peut devenir évident à la naissance, pendant la petite enfance ou pendant la petite enfance.
Diagnostic
Le syndrome de DiGeorge est le plus souvent diagnostiqué par un test sanguin appelé analyse FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).
Un fournisseur de soins de santé est susceptible de demander une analyse FISH si un enfant présente des symptômes pouvant indiquer le syndrome de DiGeorge ou s'il y a des signes d'une malformation cardiaque. Certains types de malformations cardiaques sont fortement associés à la maladie.
Traitement
Le traitement dépend des systèmes organiques impliqués. Elle peut impliquer un large éventail de professionnels de la santé.
Ceux-ci inclus:
- pédiatres
- cardiologues
- généticiens
- immunologistes
- spécialistes des maladies infectieuses
- endocrinologues
- chirurgiens
- thérapeutes (occupationnel, physique, orthophonique, développemental et mental)
Différentes conditions causées par le syndrome de DiGeorge nécessitent différents types de traitement.
Hypoparathyroïdie
Le traitement comprend une supplémentation en vitamine D ou en calcium et en hormone parathyroïdienne.
Une fonction limitée du thymus peut affecter la capacité du système immunitaire à combattre l’infection, et il peut y avoir des infections légères ou modérées fréquentes. Le calendrier des traitements et des vaccins est généralement le même que pour les enfants non atteints de cette maladie. La fonction immunitaire devient généralement plus forte à mesure que l'enfant grandit.
Un dysfonctionnement grave du thymus présente un risque d'infection sévère. Une greffe de tissu de thymus, une greffe de moelle osseuse, une greffe de cellules souches ou une greffe de cellules sanguines combattant la maladie peuvent être nécessaires.
Autres traitements
Les autres traitements comprennent:
- Fente palatine: une réparation chirurgicale est généralement nécessaire.
- Malformations cardiaques: une réparation chirurgicale peut être nécessaire.
- Développement: La physiothérapie, l'éducation et le soutien linguistique sont quelques exemples de l'aide disponible.
- Soins de santé mentale: certains troubles de santé mentale peuvent nécessiter un traitement selon le diagnostic.
Perspectives
Actuellement, il n'y a pas de remède pour le syndrome de DiGeorge, et c'est une maladie à vie. Les perspectives dépendent du système organique affecté et de la gravité de la maladie.
Cependant, certains des problèmes ont tendance à s'améliorer avec l'âge, comme les problèmes cardiaques et linguistiques. La plupart des gens peuvent s'attendre à vivre une vie normale, mais ils peuvent continuer à souffrir d'infections et d'autres problèmes. Les adultes atteints de la maladie peuvent souvent vivre de manière indépendante.
Comme pour la plupart des conditions médicales, un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Il est également important d'assister à tous les rendez-vous médicaux, car une surveillance continue peut aider une personne à maintenir un bon niveau de santé.
Toute personne préoccupée par le risque de syndrome de DiGeorge devrait en parler à son fournisseur de soins de santé.
