Qu'est-ce que le syndrome de Crouzon?
Le syndrome de Crouzon est une maladie génétique rare qui affecte la forme de la tête et du visage.
Dans le syndrome de Crouzon, certains os du crâne fusionnent trop tôt. Ce processus s'appelle la craniosynostose. Il existe d'autres effets de cette condition et des moyens de les gérer.
Cet article explore les symptômes, les traitements et les perspectives du syndrome de Crouzon.
Quels sont les symptômes?
Crédit d'image: KateVUk, (13 avril 2018)
La craniosynostose n'est généralement pas associée à un syndrome génétique. Dans les rares cas où elle est causée par la génétique, la maladie est probablement le syndrome de Crouzon.
Il affecte environ 16 bébés sur un million qui naissent.
Le syndrome de Crouzon provoque une fusion prématurée de certains os du crâne et affecte la forme de la tête et du visage d’une personne.
Les signes du syndrome de Crouzon comprennent:
- forme de visage anormale
- le milieu du visage peu profond, ce qui peut entraîner des difficultés respiratoires
- front haut
- yeux larges et exorbités
- orbite peu profonde, ce qui peut entraîner des problèmes de vision
- yeux qui pointent dans des directions différentes (strabisme)
- un petit nez en forme de bec
- sous-développement de la mâchoire supérieure pouvant entraîner des difficultés à manger
- problèmes dentaires
- oreilles basses
- perte auditive avec d'éventuels canaux auditifs étroits
Un signe moins courant est une ouverture dans le toit de la bouche (fente palatine) ou de la lèvre (fente labiale).
Pour certains enfants, les symptômes sont sévères, pour d'autres, ils sont plus légers. La condition affecte chaque personne différemment.
Complications
Environ 30% des enfants développent une hydrocéphalie, une condition qui affecte l'écoulement du liquide dans le cerveau et le canal rachidien.
Cela peut entraîner une augmentation de la pression dans le crâne (pression intracrânienne), ce qui peut affecter le développement du cerveau et entraîner des difficultés d'apprentissage.
Une autre complication est des difficultés respiratoires, qui peuvent mettre la vie en danger si elles ne sont pas traitées.
Toute personne atteinte du syndrome de Crouzon qui présente un risque de pression intracrânienne et de difficultés respiratoires peut nécessiter une intervention chirurgicale.
Les causes
Cette section explore les gènes et comment ils affectent les os de la tête:
Les gènes
Le syndrome de Crouzon est génétique. Ce n'est pas causé par quoi que ce soit qui se passe pendant la grossesse.
La condition est causée par des mutations dans un gène appelé FGFR2. Au fur et à mesure que l'embryon se développe, ce gène contrôle le moment où les cellules immatures deviennent des cellules osseuses.
Dans le syndrome de Crouzon, une mutation du gène FGFR2 affecte la protéine FGFR, l'amenant à se comporter anormalement dans certains os en croissance du crâne.
Cela conduit à la fusion prématurée des articulations fibreuses (sutures) entre ces os.
Une personne atteinte du syndrome de Crouzon a 50% de chances de transmettre la maladie à son enfant.
Le syndrome de Crouzon n'est pas toujours héréditaire. Certains bébés naissent avec la maladie et sont les premiers de leur famille à être atteints du syndrome. Lorsque cela se produit, cela s'appelle une mutation de novo.
Diagnostic
Les symptômes apparaissent généralement au cours de la première année de la vie d’un enfant. Parfois, les symptômes progressent jusqu'à ce que l'enfant ait 2 ou 3 ans. D'autres fois, la condition est apparente à la naissance.
Si un médecin soupçonne le syndrome de Crouzon, il procédera à un examen physique et posera des questions sur les antécédents médicaux de la famille.
Un médecin peut effectuer d'autres tests, notamment:
- Rayons X
- scans d'imagerie par résonance magnétique (IRM)
- tomodensitométrie (TDM)
- test génétique
Options de traitement
Le syndrome de Crouzon affecte chaque enfant différemment.
Le traitement du syndrome de Crouzon peut inclure une intervention chirurgicale. Il s'agit d'améliorer les symptômes, de prévenir les complications et de favoriser le développement physique et mental.
Si les sutures fusionnées provoquent une pression intracrânienne, cela peut entraîner des lésions cérébrales.
Ceci est traité par une chirurgie cranio-faciale ou en voûte ouverte.
Le but de la chirurgie est de s'assurer qu'il y a suffisamment d'espace dans la tête pour que le cerveau se développe. Cela peut également améliorer l’apparence du visage et de la tête de l’enfant.
Si une personne a des problèmes respiratoires dus à des anomalies faciales, elle peut nécessiter une trachéotomie, qui est une intervention chirurgicale pour faire une ouverture dans la trachée pour l'aider à respirer.
Outre les traitements chirurgicaux, les personnes atteintes du syndrome de Crouzon et leurs familles peuvent bénéficier de conseils et d'accompagnement génétiques. Ces thérapies les aident souvent à faire face aux effets psychologiques de vivre avec une maladie génétique.
La prévention
Des recherches sur les moyens de prévenir la mutation génétique à l'origine du syndrome de Crouzon sont en cours.
Une étude de 2006 utilisant des cellules animales a fait état d'un traitement potentiel prometteur pour la prévention. Ce traitement vise à éviter que les sutures crâniennes ne fusionnent dans l'utérus.
Ce traitement n'est pas encore complètement développé ou testé chez l'animal ou chez l'homme.
Emporter
Une fois les anomalies crâniennes traitées chirurgicalement, le risque de complications est réduit.
Après le traitement, la plupart des enfants atteints du syndrome de Crouzon continuent à mener une vie saine.
Avec le traitement, la condition n'affecte pas l'espérance de vie.
