Des scientifiques associent 151 gènes à la fibrillation auriculaire
En utilisant les données génomiques de plus d'un million de personnes, les scientifiques ont sélectionné 151 gènes qui sont probablement associés à la fibrillation auriculaire, qui est une condition qui provoque des battements cardiaques irréguliers et augmente le risque d'accident vasculaire cérébral.
Les résultats de l'étude internationale «big data» - maintenant publiés dans la revue Génétique de la nature - devrait améliorer notre compréhension de la biologie de la fibrillation auriculaire (A-fib) et conduire à de meilleurs traitements.
Ils pourraient également «avoir des implications importantes pour la santé de précision et la prévention des maladies cardiovasculaires», explique le co-auteur principal de l'étude Cristen J. Willer, professeur agrégé de médecine computationnelle et de bioinformatique à l'Université du Michigan à Ann Arbor.
À partir des gènes qu'ils ont identifiés, les chercheurs ont compilé un «score de risque» génétique pour aider à sélectionner les individus à risque plus élevé de A-fib pour une surveillance plus étroite.
De nombreux gènes influencent le développement cardiaque du fœtus. L'équipe dit que cela implique que des variantes de ces gènes pourraient instiller une susceptibilité à A-fib avant la naissance.
Une autre possibilité est qu'ils pourraient provoquer la réactivation de gènes inactifs depuis avant la naissance à l'âge adulte.
A-fib a besoin de nouveaux traitements
Aux États-Unis, environ 2,2 millions de personnes souffrent d’A-fib, une maladie dans laquelle le côté gauche de la chambre supérieure du cœur, ou oreillette, bat de manière irrégulière. Cela provoque une accumulation de sang et augmente la probabilité de caillots sanguins.
Si un caillot sanguin se forme dans l'oreillette, il peut se rendre au cerveau et bloquer l'une de ses artères, provoquant un accident vasculaire cérébral. C'est pourquoi avoir A-fib augmente le risque d'accident vasculaire cérébral d'une personne de quatre à six fois en moyenne.
Certaines personnes atteintes d'A-fib présentent des symptômes tels que des douleurs thoraciques, des battements dans la poitrine, de la fatigue, des évanouissements et un essoufflement. D'autres n'en ont pas.
Plus l'A-fib est détecté tôt, plus les chances de prévenir les accidents vasculaires cérébraux, l'insuffisance cardiaque et d'autres complications sont grandes.
Cependant, il existe peu d'options actuelles pour traiter l'A-fib, et celles qui existent le guérissent rarement et entraînent souvent des effets secondaires graves.
Willer et ses collègues affirment qu'il est probable que 32 des 151 gènes qu'ils ont identifiés interagissent avec des médicaments déjà approuvés pour le traitement d'autres conditions.
Ils suggèrent que leurs découvertes fournissent une base pour des recherches plus poussées pour savoir si ces médicaments peuvent ou non prévenir ou guérir A-fib.
Données de plusieurs biobanques
Les chercheurs ont mené une étude d'association à l'échelle du génome sur les données regroupées à partir de six études. Les ensembles de données provenaient d'un certain nombre de «biobanques» de différents pays. Ceux-ci comprenaient des ensembles de données de: AFGen Consortium, DiscovEHR, Michigan Genomics Initiative, UK Biobank, deCODE Genetics en Islande et l'étude HUNT en Norvège.
En utilisant une approche collaborative de Big Data, les chercheurs estiment qu'ils ont pu identifier des gènes qui ne ressortent pas des analyses d'ensembles de données individuels.
Ils notent que bon nombre des variantes de risque qu'ils ont identifiées sont situées à proximité de gènes où des mutations plus nocives «ont été signalées comme provoquant de graves malformations cardiaques chez l'homme […] ou à proximité de gènes importants pour la fonction et l'intégrité des muscles striés.
Ils ont également découvert que les personnes qui développent A-fib tôt dans la vie portent plus de gènes à risque que celles qui la développent plus tard.
L'équipe conclut que, bien que les résultats soient significatifs, d'autres études doivent maintenant les confirmer.
«Nous espérons que des expériences supplémentaires de biologie moléculaire détermineront comment créer des rythmes cardiaques réguliers et soutenus en étudiant les gènes que nous et d'autres avons identifiés.
Cristen J. Willer
