Maladies rares plus courantes qu'on ne le pense
Les maladies rares sont de par leur nature même obscures et inconnues, passant entre les mailles du filet en ce qui concerne les budgets de recherche et le développement des traitements. Mais maintenant, une étude a montré qu'ils sont plus courants qu'on ne le pense.
Les États-Unis classent une maladie rare comme une maladie qui touche moins de 200 000 personnes. Cependant, dans l'ensemble, les maladies rares aux États-Unis touchent 25 à 30 millions de personnes.
Bien que les maladies elles-mêmes puissent être rares, ce chiffre significatif met en évidence le nombre de personnes vivant avec des maladies qui retiennent peu l'attention en raison de leur singularité.
Jusqu'à la récente étude, les scientifiques n'avaient aucune idée réelle de la prévalence des maladies rares dans le monde.
Les quelques études sur l'incidence des maladies rares ont rarement examiné les registres de population, ce qui rend difficile l'établissement de la prévalence avec précision.
Comme aux États-Unis, la plupart des pays ne suivent pas les maladies rares. En fait, ils documentent très peu, même après le diagnostic. Cela rend difficile le calcul du nombre exact de maladies rares ou du nombre de personnes qui en vivent.
Maintenant, une analyse de la base de données Orphanet, qui est un enregistrement complet de l'incidence des maladies rares, indique que plus de 300 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie rare.
L'analyse apparaît dans le Journal européen de génétique humaine.
«Une faible estimation de la réalité»
«Selon toute vraisemblance, nos données représentent une faible estimation de la réalité. La majorité des maladies rares ne sont pas traçables dans les systèmes de santé, et dans de nombreux pays, il n'y a pas de registres nationaux », explique Ana Rath, directrice de l'Inserm US14 à Paris, France.
L'Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) en France a créé Orphanet en 1997 pour améliorer la connaissance des maladies rares et renforcer la sensibilisation, le diagnostic et le traitement des personnes qui en vivent.
Aujourd'hui, un consortium de 40 pays travaille ensemble pour mettre en commun des données sur les maladies rares, ce qui en fait la source de données la plus complète sur le sujet.
Les chercheurs espèrent qu'en mettant en évidence le nombre d'individus touchés par une maladie rare et en montrant que la maladie rare n'est «pas si rare», les politiques de santé publique aux niveaux national et mondial commenceront à s'attaquer au problème.
«Étant donné que l'on sait peu de choses sur les maladies rares, on pourrait nous pardonner de penser que [ceux qui vivent avec elles] sont maigres sur le terrain», dit Rath. «Mais pris ensemble, ils représentent une grande partie de la population.»
Selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD), il pourrait y avoir jusqu'à 7 000 maladies rares. Les experts qualifient souvent ces maladies de maladies orphelines parce que les sociétés pharmaceutiques ont eu tendance à les négliger en les excluant de leurs budgets de recherche pharmaceutique et de développement de traitements.
En conséquence, l'Orphan Drug Act, qui a été adopté aux États-Unis en 1983, a offert aux sociétés pharmaceutiques une incitation financière à développer des médicaments pour des maladies rares, telles que la polyglobulie, le syndrome de Marfan et la sclérose systémique.
Cependant, il n'y a toujours pas de traitement disponible pour la plupart des maladies rares.
De nombreux scientifiques s'inquiètent sérieusement de l'impact de ces maladies rares sur ceux qui vivent avec eux et leurs familles dans le monde.
4% de la population ont une maladie rare
Les chercheurs n'ont pas inclus certains cancers ou autres affections rares induites par une infection ou un empoisonnement dans leur enquête. Cependant, ils ont analysé 3 585 maladies rares pour savoir combien de personnes dans le monde sont atteintes de la maladie en même temps. Les résultats ont montré que 3,5 à 5,9% de la population mondiale souffrent de ces conditions à un moment donné.
L'étude a également révélé que 80% des personnes atteintes d'une maladie rare avaient l'une des 149 maladies seulement.
En outre, 71,9% des maladies sur Orphanet avaient des causes génétiques et 69,9% ont commencé dans l'enfance.
La recherche conclut que les maladies rares ne sont pas si rares, après tout.
Dans le résumé de l'étude, les auteurs qualifient les maladies rares de «priorité émergente de santé publique mondiale».
Les chercheurs demandent que les résultats mettent en lumière les priorités de la recherche, soulignent l'impact sociétal de ces conditions et soulignent la nécessité d'une politique globale de santé publique, à la fois au niveau national et mondial.
L'accent sera mis sur l'examen des maladies non incluses dans l'étude et le renforcement des connaissances sur les maladies rares afin de garantir que les gens reçoivent de meilleurs soins.
«Rendre les patients visibles au sein de leurs systèmes de santé respectifs par la mise en place de moyens d'enregistrement précis de leurs diagnostics permettrait à l'avenir non seulement de revoir nos estimations mais plus fondamentalement d'améliorer l'adaptation des politiques d'accompagnement et de remboursement.»
Ana Rath
Aux États-Unis, l'Office of Orphan Products Development (OOPD) gère un programme pour inciter les sociétés pharmaceutiques à développer des traitements pour les maladies rares. Les 10 années entre 1973 et 1983 ont vu l'approbation de seulement 10 traitements pour les maladies rares. Mais depuis lors, l'OOPD a supervisé le développement de plus de 400 médicaments et produits.
