Tout ce que vous devez savoir sur l'albinisme
L'albinisme fait référence à une gamme de troubles qui résultent d'une réduction ou d'une absence de pigment mélanine. Ceux-ci varient en gravité et provoquent souvent des problèmes de peau blanche, de cheveux clairs et de vision.
La condition peut affecter n'importe qui, mais sa prévalence varie selon la région.
En Afrique subsaharienne, l'albinisme touche une personne sur 5 000 à 15 000. Dans certains groupes, le taux est aussi élevé que 1 sur 1 000 à 5 000. En Europe et aux États-Unis, il est plus proche de 1 sur 17 000 à 20 000.
L'albinisme affecte les sexes de manière égale et tous les groupes ethniques sont sensibles.
Faits rapides sur l'albinisme
Voici quelques points clés sur l'albinisme. Plus de détails et d'informations à l'appui sont dans l'article principal.
- Il n'existe aucun remède contre l'albinisme, mais certains symptômes peuvent être traités.
- L'albinisme est une maladie génétique.
- Principalement, l'albinisme affecte les cheveux, les yeux, la peau et la vision.
- La cause la plus fréquente d'albinisme est une interruption du fonctionnement de l'enzyme tyrosinase.
- On estime qu'une personne sur 70 est porteuse des gènes associés à l'albinisme.
Qu'est-ce que l'albinisme?
Dans l'albinisme, des changements génétiques peuvent amener une personne à avoir les cheveux et la peau de couleur claire,
L'albinisme est une maladie héréditaire caractérisée par un taux de production de mélanine nettement inférieur.
La mélanine est le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.
Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent la peau et les cheveux de couleur plus claire que les autres membres de leur famille ou de leur groupe ethnique. Les problèmes de vision sont courants.
La mélanine protège normalement la peau des dommages causés par les UV (ultraviolets), de sorte que les personnes atteintes d'albinisme sont plus sensibles à l'exposition au soleil. Il existe un risque accru de cancer de la peau.
Symptômes
Les principaux symptômes de l'albinisme peuvent affecter la peau, les cheveux, la couleur des yeux et la vision.
Peau
Le signe le plus évident est un teint plus clair, mais le teint ne diffère pas toujours sensiblement.
Chez certaines personnes, les niveaux de mélanine augmentent lentement avec le temps, assombrissant le teint à mesure que la personne vieillit.
La peau brûlera probablement facilement au soleil. Il ne bronzait généralement pas.
Après une exposition au soleil, certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent développer:
- taches de rousseur
- grains de beauté, généralement de couleur rose en raison des quantités réduites de pigment
- lentigines, grandes taches ressemblant à des taches de rousseur
Il existe également un risque plus élevé de cancer de la peau. Les personnes atteintes d'albinisme doivent utiliser une crème de protection solaire de FPS 30 ou plus et signaler tout nouveau grain de beauté ou tout autre changement cutané à un médecin.
Cheveux
Cela peut varier en couleur du blanc au brun. Ceux d'origine africaine ou asiatique ont tendance à avoir les cheveux jaunes, bruns ou rougeâtres.
À mesure que l'individu vieillit, la couleur de ses cheveux peut s'assombrir lentement.
Couleur des yeux
Cela peut également changer avec l'âge et varie du bleu très clair au brun.
De faibles niveaux de mélanine dans l'iris signifient que les yeux peuvent apparaître légèrement translucides et, sous certaines lumières, paraître rouges ou roses lorsque la lumière se reflète sur la rétine à l'arrière de l'œil.
Le manque de pigment empêche l'iris de bloquer complètement la lumière du soleil. Il en résulte une sensibilité à la lumière, connue sous le nom de photosensibilité.
Vision
L'albinisme affecte toujours la vision. Les modifications de la fonction oculaire peuvent inclure:
- Nystagmus: Les yeux se déplacent rapidement et de manière incontrôlable d'avant en arrière.
- Strabisme: Les yeux ne fonctionnent pas à l'unisson.
- Amblyopie: également appelée «œil paresseux».
- Myopie ou hypermétropie: la personne peut présenter une myopie extrême ou une hypermétropie.
- Photophobie: Les yeux sont particulièrement sensibles à la lumière.
- Hypoplasie du nerf optique: une déficience visuelle peut résulter d'un nerf optique sous-développé.
- Mauvais acheminement du nerf optique: les signaux nerveux de la rétine au cerveau suivent des voies nerveuses inhabituelles.
- Astigmatisme: une inflexibilité anormale de la surface avant de l'œil ou du cristallin entraîne une vision floue.
Les stratégies qui peuvent aider comprennent:
- fixation de lentilles télescopiques spéciales fixées aux lunettes
- en utilisant un grand écran d'ordinateur ou un support d'impression à contraste élevé
- installer un logiciel qui convertit le texte en parole
- utiliser une balle de couleur vive pour jouer à des jeux
Les problèmes de vision liés à l'albinisme ont tendance à être pires chez les nouveau-nés, mais s'améliorent rapidement au cours des 6 premiers mois de la vie. Cependant, les problèmes de santé oculaire risquent de persister.
Les causes
L'albinisme résulte d'une mutation dans l'un de plusieurs gènes.
On pense qu'une personne sur 70 est porteuse du gène de l'albinisme.
Les gènes en question sont responsables de divers aspects de la production de mélanine par les mélanocytes de la peau et des yeux.
Le plus souvent, les mutations interfèrent avec l'enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygénase).
Cette enzyme synthétise la mélanine à partir de l'acide aminé tyrosine.
Selon la mutation, la production de mélanine peut être ralentie ou complètement arrêtée.
Indépendamment de la quantité d'interférence avec la production de mélanine, il y a toujours des problèmes avec le système visuel. En effet, la mélanine joue un rôle vital dans le développement de la rétine et des voies du nerf optique de l'œil au cerveau.
Les types
L'albinisme est divisé en un certain nombre de sous-groupes en fonction des gènes spécifiques affectés.
Albinisme oculo-cutané (OCA): Ceci est causé par une mutation dans 1 des 4 gènes. OCA est en outre divisé en sept types en fonction des mutations.
Ces subdivisions comprennent:
- OCA de type 1: Les individus ont tendance à avoir la peau laiteuse, les cheveux blancs et les yeux bleus. Avec l'âge, la peau et les cheveux de certaines personnes peuvent s'assombrir.
- OCA de type 2: Moins sévère que le type 1, cela se produit le plus souvent chez les Africains subsahariens, les Afro-Américains et les Amérindiens.
- OCA de type 3: Les problèmes de vision sont normalement plus légers que dans les autres types. Cela affecte principalement les Sud-Africains noirs.
- OCA de type 4: Ceci est le plus courant parmi les populations d'Asie de l'Est. Il semble similaire au type 2.
Albinisme oculaire lié à l'X: Ceci est causé par une mutation génique du chromosome X. L'albinisme oculaire lié à l'X affecte principalement les hommes. Des problèmes de vision sont présents, mais la couleur des yeux, des cheveux et de la peau se situe généralement dans la plage normale.
Syndrome de Hermansky-Pudlak: Cette variante rare est la plus courante à Porto Rico. Les symptômes sont similaires à l'albinisme oculo-cutané, mais les maladies intestinales, cardiaques, rénales et pulmonaires ou les troubles hémorragiques, tels que l'hémophilie, et plus probablement aussi.
Syndrome de Chediak-Higashi: Il s'agit d'une forme rare d'albinisme, causée par une mutation des gènes CHS1 / LYST.Les symptômes sont similaires à l'albinisme oculo-cutané, mais les cheveux peuvent apparaître argentés et la peau peut paraître légèrement grise. Il peut y avoir des défauts dans les globules blancs, ce qui rend les infections plus fréquentes.
Au fur et à mesure que la recherche se poursuit, des mutations plus spécifiques peuvent être découvertes, ce qui nous aide à comprendre plus en détail les causes sous-jacentes de l'albinisme.
Héritage
La plupart des types d'albinisme sont hérités selon un modèle de transmission autosomique récessive. L'exception est l'albinisme oculaire lié à l'X. Ceci est transmis dans un modèle d'héritage lié à X.
Hérédité autosomique récessive
Avec l'hérédité autosomique récessive, un individu doit recevoir des copies défectueuses d'un gène de la mère et du père pour développer l'albinisme.
Le parent qui porte le gène ne présente souvent pas de symptômes.
Si les deux parents sont porteurs du gène mais ne présentent aucun symptôme, il y a 1 chance sur 4 que leur progéniture soit atteinte d'albinisme.
Il y a 1 chance sur 2 que la progéniture devienne porteuse.
Ils auront le gène mais n'auront aucun symptôme.
On estime qu'une personne sur 70 porte les gènes associés à l'albinisme mais n'est pas affectée par les mutations.
Héritage lié à l'X
Les conditions récessives liées à l'X touchent principalement les hommes.
Parce que les femmes portent deux chromosomes X, si un gène est endommagé, l'autre peut souvent combler le déficit.
Les femelles peuvent toujours porter et transmettre le gène.
Les hommes, cependant, ont un chromosome X et un chromosome Y. Cela signifie que toute mutation albinos dans leur chromosome X singulier générera la condition.
Si la mère a une mutation liée à l'X, chaque fille aura 1 chance sur 2 de devenir porteuse et chaque fils aura 1 chance sur 2 de développer l'albinisme.
Diagnostic
Le processus de diagnostic de l'albinisme implique le plus souvent:
- examen physique
- discussion sur les changements de pigmentation de la peau et des cheveux
- examen des yeux par un expert (ophtalmologiste)
- comparer la coloration de l'individu avec celle des membres de sa famille
D'autres maladies peuvent également entraîner des modifications de la pigmentation, mais elles n'entraîneront pas de modifications de la vision. Si des changements pigmentaires et des changements de vision sont tous deux présents, l'albinisme est très susceptible d'en être la cause.
Le moyen le plus fiable de diagnostiquer l'albinisme est le dépistage génétique. Cependant, dans les familles ayant des antécédents d'albinisme, ce n'est pas toujours nécessaire.
Traitement
Parce que la maladie est génétique, il n'y a pas de remède.
Le traitement vise à minimiser les symptômes et à surveiller les changements.
Obtenir les bons soins pour les problèmes oculaires est essentiel.
Ceci comprend:
- lunettes de vue
- lunettes noires pour protéger les yeux du soleil
- examens de la vue réguliers
Les gens doivent surveiller tout changement de peau et utiliser un écran solaire pour se protéger.
La chirurgie des muscles optiques peut parfois minimiser le «tremblement» du nystagmus.
Les procédures visant à minimiser le strabisme peuvent le rendre moins perceptible, mais la chirurgie n'améliorera pas la vision. Le niveau de succès dans la réduction des symptômes varie selon les individus.
L'albinisme ne s'aggrave pas avec l'âge. Un enfant atteint d'albinisme peut s'épanouir et obtenir la même éducation et le même emploi qu'une personne sans cette condition.
Complications
Les problèmes physiques les plus courants associés à l'albinisme sont le risque accru de coups de soleil et de cancers de la peau.
De plus, certaines personnes sont confrontées à des problèmes sociaux importants.
Ceux-ci peuvent inclure l'intimidation à l'école. La personne peut se sentir comme un étranger parce qu'elle a l'air différente.
Ces facteurs sociaux peuvent conduire au stress, à une faible estime de soi et à l'isolement.
Les personnes atteintes d'albinisme en Afrique subsaharienne sont confrontées aux difficultés les plus importantes.
Une étude menée au Nigéria a indiqué qu'ils:
«Expérimenté l'aliénation, évité les interactions sociales et étaient moins stables émotionnellement. De plus, les personnes touchées étaient moins susceptibles de terminer leurs études, de trouver un emploi et de trouver des partenaires. »
Dans certains pays subsahariens, comme la Tanzanie et le Burundi, les parties du corps des personnes atteintes d'albinisme sont recherchées par les sorciers.
De nombreux cas d’enfants atteints d’albinisme ont été assassinés dans un but lucratif. National Geographic a estimé qu'en 2013, les parties du corps d'une personne atteinte d'albinisme pourraient représenter jusqu'à 75 000 dollars.
Dans certains pays africains, en Tanzanie et au Zimbabwe en particulier, certaines personnes croient qu'avoir des relations sexuelles avec une femme atteinte d'albinisme guérit le sida.
Cette fausse croyance a conduit à des meurtres, des viols et d'autres infections du SIDA.
En 2015, les Nations Unies ont appelé à «l'urgence» de prendre des mesures pour prévenir les attaques contre les personnes atteintes d'albinisme.
