Que savoir sur la myasthénie grave?

La myasthénie grave est une maladie neuromusculaire relativement rare dans laquelle les muscles volontaires se fatiguent et s'affaiblissent facilement parce qu'il y a un problème avec la façon dont les nerfs stimulent la contraction des muscles. C'est une maladie auto-immune.

«Myasthénie grave» signifie littéralement «faiblesse musculaire grave», mais de nombreux cas sont bénins et l'espérance de vie est normale.

Les muscles autour des yeux ont tendance à être affectés en premier, ce qui fait tomber les paupières. Les patients peuvent avoir une vision double, une faiblesse des bras et des jambes et des difficultés à mâcher, à avaler, à parler et à respirer. Les muscles involontaires, tels que les muscles cardiaques, ne sont pas affectés.

Les symptômes s’aggravent souvent avec l’activité physique et s’améliorent après un repos ou une bonne nuit de sommeil. Il n'y a pas de remède, mais le traitement peut soulager et même éliminer les symptômes.

La maladie affecte 14 à 20 personnes sur 100 000 aux États-Unis, soit entre 36 000 et 60 000 personnes. Cela peut survenir à tout âge, mais il est plus susceptible d'affecter les femmes avant l'âge de 40 ans et les hommes après l'âge de 60 ans.

Traitement

Avec la myasthénie grave, les membres peuvent s'affaiblir.

Il n'y a pas de remède pour la myasthénie grave, mais un traitement avec des immunosuppresseurs ou des inhibiteurs de la cholinestérase peut aider à contrôler les symptômes.

De nombreux patients trouvent qu'avec un traitement, un sommeil et un repos adéquats, ils peuvent poursuivre leur routine normale.

Les médicaments comprennent:

• Inhibiteurs de la cholinestérase: ils améliorent la communication entre les nerfs et les muscles et sont efficaces chez les patients présentant des symptômes légers de MG.
• Les stéroïdes, tels que la prednisolone, ou les immunosuppresseurs, tels que l’azathioprine, peuvent altérer le système immunitaire de l’organisme de sorte qu’il produit moins d’anticorps responsables de la MG.

Il faut généralement environ 4 semaines pour que les stéroïdes entrent en vigueur. L'azathioprine peut prendre de 3 à 6 mois, mais elle entraîne une réduction significative ou une suppression complète des symptômes.

Dans le cas d'une tumeur, le thymus peut être enlevé chirurgicalement lors d'une thymectomie.

Pour les patients présentant des symptômes sévères ou potentiellement mortels, une plasmaphérèse et une immunoglobuline peuvent être administrées à l'hôpital.

La plasmaphérèse consiste à appauvrir le corps du plasma sanguin sans épuiser le corps de ses cellules sanguines, afin d'éliminer les anticorps indésirables.

La thérapie d'immunoglobuline intraveineuse consiste à injecter au patient des anticorps normaux qui modifient la façon dont le système immunitaire agit.

Ces traitements sont efficaces et agissent rapidement, mais les bienfaits ne durent que quelques semaines, il s'agit donc d'un traitement à court terme.

Symptômes

Les symptômes de la myasthénie grave (MG) varient considérablement. Chez certaines personnes, seuls les muscles oculaires seront affectés, tandis que chez d'autres, cela peut avoir un impact sur de nombreux muscles, y compris ceux qui contrôlent la respiration.

Le symptôme le plus répandu est la fatigue.

La chute d'une ou des deux paupières, une vision double ou les deux sont un signe précoce chez 2 patients sur 3. Cela peut causer des problèmes de vue et on parle de myasthénie oculaire.

Chez 1 patient sur 6, les muscles de la gorge et du visage sont les premiers touchés.

Ils peuvent avoir des problèmes avec:

• Parler: la parole peut devenir molle ou nasale.
• Avaler: la personne peut s'étouffer facilement et manger, boire et avaler des pilules devient plus difficile. Lorsque la personne boit, du liquide peut sortir du nez.
• Mâcher: Les muscles utilisés pour mâcher peuvent s'affaiblir pendant un repas, surtout si la nourriture est dure ou moelleuse, comme un steak.
• Expressions faciales: Un sourire différent ou inhabituel peut se développer si certains muscles faciaux sont affectés.

La faiblesse des membres est le premier signe chez 10% des patients. Les muscles des bras et des jambes peuvent s'affaiblir, affectant des activités telles que soulever ou marcher.

Lorsque les muscles des membres sont impliqués, d'autres muscles ont également tendance à être affectés, tels que la gorge, les yeux ou le visage.

Les symptômes s'aggravent souvent progressivement pendant les périodes d'activité, mais ils s'améliorent après le repos.

Qu'est-ce qu'une crise myasthénique?

Une crise myasthénique se produit lorsque les muscles respiratoires deviennent paralysés.

Le patient a besoin d'une ventilation assistée pour rester en vie.

Si un patient a déjà des muscles respiratoires affaiblis, une crise myasthénique peut être déclenchée par une infection, de la fièvre, une réaction indésirable à certains médicaments ou un stress émotionnel.

Complications

Lors d'une crise myasthénique, les muscles respiratoires deviennent si faibles que le patient ne peut plus respirer correctement.

Cette complication potentiellement mortelle nécessite un traitement d'urgence avec assistance respiratoire mécanique. Les thérapies par plasmaphérèse et immunoglobulines peuvent aider.

Les personnes atteintes d'une maladie auto-immune sont souvent sensibles à une autre. Une personne atteinte de MG peut avoir une deuxième maladie auto-immune.

Les autres conditions incluent:

• Problèmes de thyroïde: ceux-ci incluent une thyroïde hyperactive ou sous-active. La glande thyroïde est une petite glande située à l'avant du cou qui sécrète des hormones qui régulent le métabolisme.
• Lupus: Il s'agit d'une maladie auto-immune qui peut entraîner une inflammation, un gonflement et des dommages aux articulations, à la peau, aux reins, au sang, au cœur et aux poumons.
• Polyarthrite rhumatoïde: Il s'agit d'une maladie chronique évolutive et invalidante qui provoque une inflammation et des douleurs dans les articulations, les tissus autour des articulations et d'autres organes du corps humain.

Des études sont en cours pour trouver des traitements plus efficaces contre la MG. La greffe de cellules souches pourrait éventuellement être une option.

Perspectives

Les symptômes sont généralement plus sévères dans les 2 à 3 ans suivant le diagnostic. Cependant, les personnes atteintes de MG peuvent vivre une vie sans poussées régulières tant qu'elles s'en tiennent à un plan de traitement régulier.

La condition se propage dans tout le corps chez la plupart des gens. Cependant, 20% des personnes ne voient les effets de la MG que dans les yeux.

Certaines personnes peuvent avoir un cas mortel de MG, mais ceux-ci sont rares. La plupart des personnes atteintes de MG ne voient pas de changement dans l'espérance de vie.

Les causes

La MG est une maladie auto-immune. Une maladie auto-immune se développe lorsque le système immunitaire d’une personne attaque ses propres tissus corporels.

Le système immunitaire est conçu pour trouver et détruire tous les envahisseurs indésirables, tels que les bactéries, les toxines ou les virus. Chez une personne atteinte d'une maladie auto-immune, les anticorps circulent dans le sang et attaquent par erreur les cellules et tissus sains.

Dans le cas de la MG, les anticorps bloquent ou détruisent les cellules des récepteurs musculaires, ce qui réduit le nombre de fibres musculaires disponibles. En conséquence, les muscles ne peuvent pas se contracter correctement et ils deviennent facilement fatigués et faibles.

On ne sait pas exactement pourquoi cela se produit, mais la glande thymus, située dans la partie supérieure de la poitrine sous le sternum, semble jouer un rôle clé.

La glande thymus est grande pendant la petite enfance et continue de croître jusqu'à la puberté. Après cela, il devient plus petit et est finalement remplacé par de la graisse. Un nombre significatif de patients adultes atteints de MG ont une glande thymus anormalement grande, et environ 1 patient sur 10 avec MG a une tumeur bénigne dans la glande thymus.

Certains médicaments ou virus peuvent déclencher l'apparition de la MG. Les médicaments susceptibles de provoquer une aggravation des symptômes chez les patients sensibles comprennent les bêtabloquants, les inhibiteurs calciques, la quinine et certains antibiotiques.

Les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle.

Les symptômes peuvent également s'aggraver avec le stress émotionnel ou mental, la maladie, la fatigue ou une forte fièvre.

La myasthénie néonatale affecte les nouveau-nés s'ils acquièrent des anticorps d'une mère atteinte de MG. Les symptômes disparaissent généralement en 2 à 3 mois et la MG chez les nourrissons et les enfants est rare.

Diagnostic

Un médecin peut suspecter une MG si un patient a les paupières tombantes mais ne ressent aucun problème pour ressentir les choses et s'il est sujet à une faiblesse musculaire qui s'améliore après le repos.

Le diagnostic peut être difficile, cependant, car la MG partage les symptômes avec d'autres conditions. Un neurologue peut avoir besoin de confirmer le diagnostic.

Les personnes dont les muscles sont faibles à cause de la MG réagissent bien lorsque de la glace est appliquée sur la zone touchée. Certains médecins essaient cela au départ lorsqu'ils collectent des données pour les aider à poser un diagnostic.

Un certain nombre de tests diagnostiques seront probablement commandés.

Un test d'édrophonium consiste à injecter une substance dans une veine et à surveiller la réaction du patient. La faiblesse musculaire peut être temporairement soulagée.

Des tests sanguins peuvent identifier certains anticorps.

La stimulation nerveuse répétitive consiste à attacher des électrodes à la peau sur les muscles affectés et à envoyer de petites impulsions électriques à travers les électrodes pour mesurer à quel point les nerfs transmettent le signal au muscle. Si une personne a MG, les signaux deviendront plus faibles à mesure que les muscles se fatiguent.

L'électromyographie monofibre (EMG) mesure l'activité électrique qui circule entre le cerveau et le muscle. Il s'agit d'insérer un fil-électrode très fin à travers la peau, dans le muscle.

Des tests d'imagerie tels qu'une radiographie pulmonaire, une tomodensitométrie ou une IRM peuvent être utilisés pour éliminer d'autres conditions.

Un test de la fonction pulmonaire, ou spirométrie, évalue dans quelle mesure le patient peut respirer en mesurant la quantité maximale d'air qu'une personne peut expulser des poumons après avoir respiré profondément.

Réalisé régulièrement, ce test peut aider à surveiller toute aggravation progressive de la faiblesse musculaire des poumons. Ceci est particulièrement important pour les patients présentant des symptômes sévères, afin d'éviter de graves problèmes respiratoires.

Une biopsie musculaire peut être effectuée pour éliminer une autre maladie musculaire.

La prévention

MG ne peut pas être empêché. Cependant, une personne peut prendre des mesures pour arrêter une poussée de symptômes ou les empêcher de développer des complications.

Il s'agit notamment de pratiquer une hygiène soignée pour éviter les infections et de les traiter rapidement si elles surviennent.

Il est également conseillé d'éviter les températures extrêmes et le surmenage. Une gestion efficace du stress peut également réduire la fréquence et la gravité des symptômes.