Qu'est-ce que le syndrome d'Apert?
Le syndrome d'Apert est une maladie génétique rare qui provoque la fusion des os du visage et du crâne du fœtus trop tôt dans son développement.
Le syndrome d'Apert provoque des anomalies du visage et du crâne, qui peuvent entraîner des déficiences visuelles et des problèmes dentaires. Le syndrome d'Apert peut également provoquer des anomalies des doigts et des orteils.
Cet article fournira un aperçu du syndrome d'Apert, y compris les symptômes, les traitements et les perspectives de cette maladie.
Qu'est-ce que le syndrome d'Apert?
Crédit d'image: Gzzz, (14 janvier 2016)
Le syndrome d'Apert est une condition où les os du crâne fusionnent trop tôt, ce qui affecte la forme de la tête et du visage.
Les personnes nées avec le syndrome d'Apert peuvent avoir des problèmes de vision et de dents en raison de la forme anormale des os du visage et du crâne.
Dans de nombreux cas, trois doigts ou orteils ou plus fusionnent également, ce qui est appelé syndactylie.
Le syndrome d'Apert est une maladie génétique. Il apparaît généralement sans antécédents familiaux du syndrome, mais il peut également être hérité d'un parent.
Symptômes
Les symptômes caractéristiques du syndrome d'Apert comprennent:
- un crâne en forme de cône, connu sous le nom de turribrachycéphalie
- un visage profondément enfoncé au milieu
- yeux écarquillés et bombés vers l'extérieur
- un nez à bec
- une mâchoire supérieure sous-développée, ce qui peut entraîner un encombrement des dents
Les anomalies du visage et du crâne peuvent entraîner des problèmes de santé et de développement. S'ils ne sont pas corrigés, les problèmes de vision surviennent souvent en raison des orbites peu profondes. La mâchoire supérieure est généralement plus petite que la moyenne, ce qui peut entraîner des problèmes dentaires à mesure que les dents de l’enfant poussent.
Avec le syndrome d'Apert, le crâne est plus petit que d'habitude, ce qui peut exercer une pression sur le cerveau en développement. Les personnes atteintes du syndrome d'Apert peuvent avoir un niveau d'intellect moyen ou une déficience intellectuelle légère à modérée.
Les enfants nés avec le syndrome d'Apert ont souvent des doigts et des orteils palmés. Le plus souvent, trois doigts ou orteils sont fusionnés, mais parfois tout un ensemble de doigts ou d'orteils peut être palmé. Moins fréquemment, un enfant peut avoir des doigts ou des orteils supplémentaires.
Les signes et symptômes supplémentaires du syndrome d'Apert comprennent:
- perte auditive
- acné sévère
- transpiration abondante
- fusion des os de la colonne vertébrale dans le cou
- la peau grasse
- cheveux manquants dans les sourcils
- les retards de croissance et de développement
- infections récurrentes de l'oreille
- une fente palatine
- déficience intellectuelle légère à modérée
Les causes
Le syndrome d'Apert est une anomalie congénitale causée par une mutation du FGFR2 gène. Cela peut se produire chez les bébés sans antécédents familiaux de la maladie, ou ils peuvent en hériter d'un parent.
Le FGFR2 produit une protéine appelée récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes. Cette protéine joue de nombreux rôles importants dans le développement du fœtus, y compris un rôle clé dans la signalisation du développement des cellules osseuses.
Lorsque cette mutation génétique se produit, FGFR2 continue de signaler plus longtemps que d'habitude, conduisant à une fusion précoce du crâne, du visage, des pieds et des os de la main.
Les mutations de la FGFR2 gène peut également causer plusieurs autres troubles connexes, notamment:
- Syndrome de Pfeiffer
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome de Jackson-Weiss
Fréquence et héritage
Le syndrome d'Apert est une maladie extrêmement rare. Le nombre de personnes qui en sont atteintes n'est pas connu et les estimations varient selon les sources.
La National Library of Medicine des États-Unis estime qu'elle affecte 1 nouveau-né sur 65 000 à 88 000 et la National Organization for Rare Disorders (NORD) estime que ce chiffre est plus proche de 1 sur 165 000 à 200 000 naissances.
La plupart des cas de syndrome d'Apert apparaissent sans antécédents familiaux de la maladie. Cependant, le NORD rapporte également que lorsqu'un parent a le trouble, l'enfant aura 50 pour cent de chances de le développer. Cette statistique s'applique à chaque grossesse.
Ce syndrome semble toucher les hommes et les femmes de la même manière.
Diagnostic
Le syndrome d'Apert peut souvent être diagnostiqué à la naissance ou à un âge précoce.
Pour diagnostiquer formellement une personne atteinte du syndrome d'Apert, un médecin recherchera les anomalies osseuses caractéristiques affectant la tête, le visage, les mains et les pieds.
Un médecin peut effectuer une radiographie du crâne ou une tomodensitométrie de la tête pour déterminer la nature des anomalies osseuses. Des tests génétiques moléculaires peuvent également être utilisés pour faciliter le diagnostic.
Traitement
Le traitement du syndrome d'Apert variera selon les individus. Un médecin travaillera souvent en étroite collaboration avec la personne et sa famille pour élaborer un plan de traitement de ses symptômes.
Dans certains cas, un médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour réduire la pression sur le cerveau de la personne.
D'autres options chirurgicales sont également possibles, par exemple pour remodeler les traits du visage ou pour séparer les doigts ou les orteils fusionnés.
Un enfant atteint du syndrome d'Apert nécessitera des observations et des examens à vie. Un médecin vérifiera les complications supplémentaires causées par le syndrome d'Apert et suggérera des traitements appropriés.
Les traitements courants des complications liées au syndrome d'Apert comprennent:
- corriger les problèmes de vision
- thérapies pour traiter les retards de développement et de croissance
- procédures dentaires pour corriger les dents encombrées
Perspectives
Un diagnostic précoce chez les bébés améliorera les chances de traiter avec succès certains des symptômes et complications du syndrome d'Apert.
Le syndrome d'Apert n'affecte souvent pas l'espérance de vie d'une personne, bien que des problèmes cardiaques ou d'autres conditions associées puissent entraîner des complications.
Les perspectives à long terme des personnes atteintes du syndrome d'Apert s'améliorent parallèlement aux progrès de la médecine moderne.
Le traitement peut souvent améliorer les perspectives générales d'une personne atteinte du syndrome d'Apert.
Un enfant atteint du syndrome d'Apert doit recevoir des soins cliniques continus. Cela peut inclure une thérapie pour aider un enfant et sa famille à faire face aux défis quotidiens de ce syndrome.
