Qu'est-ce que l'amylose?

L'amylose est une maladie rare qui implique l'accumulation d'une protéine spécifique appelée amyloïde.

Contrairement à d'autres protéines, l'amyloïde n'a pas de rôle de soutien dans le corps. Au lieu de cela, l'accumulation de protéines amyloïdes entraîne des dommages aux organes.

L'amylose affecte généralement les organes, y compris le cœur, les reins et le foie.

Dans cet article, apprenez-en plus sur les causes et les symptômes de l'amylose, ainsi que sur la façon dont les médecins la traitent.

Les causes

Une personne atteinte d'amylose peut ressentir des étourdissements.

L'amylose survient lorsque le corps produit des protéines amyloïdes. La raison pour laquelle les amyloïdes se développent peut varier en fonction du type d'amylose présent.

L'amylose peut affecter un seul organe ou peut être généralisée. L'amylose généralisée affecte plusieurs organes et systèmes corporels.

Les types d'amylose comprennent:

• amylose des chaînes légères d'immunoglobulines (AL)
• amylose secondaire (AA)
• amylose familiale (ATTR)
• Amylose de la microglobuline bêta-2 (Abeta2m)
• amylose localisée (ALoc)
• autres amyloïdoses familiales

Selon la Fondation Amyloïdose, l'AL survient plus souvent que les autres types de maladie. Le «AL» signifie «amyloïde» et «chaîne légère».

L'amylose AL implique le développement de protéines anticorps anormales dans les plasmocytes de la moelle osseuse.

L'amylose AA se produit lorsqu'une accumulation de protéines amyloïdes se produit en réaction à une autre maladie.

Une mutation génétique héréditaire peut également provoquer une forme héréditaire d'amylose.

Facteurs de risque

Bien que n'importe qui puisse développer une amylose, certains facteurs augmentent le risque de contracter la maladie. Ceux-ci inclus:

• Âge: L'amylose peut se développer chez les jeunes adultes, mais la forme la plus courante d'amylose survient plus souvent entre 50 et 80 ans.
• Antécédents familiaux: il existe une forme génétique d'amylose, donc avoir un parent proche, comme un parent, atteint de la maladie peut augmenter le risque d'une personne.
• Sexe: environ les deux tiers des personnes atteintes d'amylose AL sont des hommes.
• Dialyse: les personnes qui subissent une dialyse à long terme pour traiter une maladie rénale courent un risque accru de développer une forme spécifique d'amylose.
• Antécédents de maladie inflammatoire: certaines conditions, telles que l'arthrite ou la maladie inflammatoire de l'intestin, peuvent déclencher une amylose AA. Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares, environ 50% des personnes atteintes d'amylose AA souffrent de polyarthrite rhumatoïde.

Symptômes

Un rythme cardiaque anormal et un enrouement sont des symptômes courants de l'amylose.

L'accumulation de protéines amyloïdes interfère avec les fonctions normales des organes. Les symptômes peuvent toutefois varier en fonction des organes affectés par l'amylose.

Les symptômes courants peuvent inclure:

• faiblesse
• perte de poids inexpliquée
• œdème ou gonflement
• la nausée
• douleur de poitrine
• vertiges
• rythme cardiaque anormal
• ecchymose autour des yeux
• enrouement

Parfois, des dépôts amyloïdes peuvent s'accumuler sur un organe spécifique sans développement généralisé dans d'autres régions. Par exemple, des amyloïdes peuvent se déposer sur la peau, la vessie ou le larynx.

Il est cependant plus courant que l'amylose affecte plus d'un organe.

Diagnostic

Les symptômes de l'amylose peuvent imiter d'autres maladies. Par exemple, les symptômes qui affectent la fonction rénale peuvent conduire à un diagnostic erroné d'autres affections rénales.

Étant donné que l'amylose est une maladie rare, les médecins peuvent mettre un certain temps à poser un diagnostic. Diagnostiquer correctement l'amylose est essentiel pour cibler le traitement le plus efficace.

Les tests diagnostiques de l'amylose peuvent inclure:

• Biopsie tissulaire: Une biopsie tissulaire consiste à prélever un petit échantillon de tissu pour vérifier les dépôts amyloïdes. Un médecin prélève généralement un échantillon d'un coussinet adipeux sous la peau de l'abdomen ou d'un organe.
• Biopsie de la moelle osseuse: l'ablation de la moelle osseuse consiste à vérifier la présence de dépôts amyloïdes. Les médecins prélèveront généralement la moelle osseuse de l'os pelvien.
• Analyses de sang et d'urine: Diverses analyses d'urine et de sang peuvent aider à déterminer quels organes sont impliqués. Par exemple, des analyses d'urine peuvent indiquer des lésions rénales, tandis que des analyses de sang peuvent mesurer des problèmes cardiaques.

Traitement

Il n'existe actuellement aucun remède contre l'amylose, mais la maladie est traitable.

Le traitement consiste à ralentir la progression de la maladie, à diminuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie d’une personne.

Le traitement dépend de la gravité des symptômes et du type d'amylose.

Les thérapies possibles pour diminuer le développement des protéines amyloïdes comprennent:

Chimiothérapie

La chimiothérapie consiste à utiliser divers médicaments pour tuer les cellules sanguines anormales qui aident à former des amyloïdes.

Les médicaments pour le myélome, qui est un cancer des plasmocytes, peuvent parfois être une option.

Un médecin peut recommander les médicaments de chimiothérapie suivants:

• melphalan
• bendamustine
• cyclophosphamide

Le type de chimiothérapie qu'une personne reçoit dépendra de l'étendue de ses symptômes, de son âge et des organes que les symptômes affectent.

Greffe de cellules souches

Dans certains cas, un médecin peut recommander une greffe de cellules souches après une chimiothérapie.

Après avoir détruit les cellules anormales qui produisent des amyloïdes avec la chimiothérapie, les greffes de cellules souches peuvent aider à développer une moelle osseuse saine.

Recevoir une greffe de cellules souches est un processus complexe et toutes les personnes atteintes d'amylose ne sont pas qualifiées.

Contrôle des maladies sous-jacentes

Le traitement des personnes atteintes d'amylose AA comprend souvent le contrôle de la maladie inflammatoire sous-jacente qui a conduit à l'accumulation d'amyloïdes.

Une fois qu'une personne traite la maladie sous-jacente, telle que la polyarthrite rhumatoïde, elle peut ressentir moins de symptômes d'amylose.

Traitement de soutien

Une personne peut également avoir besoin de traiter des complications de la maladie ou de modifier son régime alimentaire ou son mode de vie pour faciliter la prise en charge de la maladie.

Le traitement de soutien peut inclure une grande variété de médicaments et de thérapies, notamment:

• médicaments pour contrôler l'insuffisance cardiaque
• médicaments contre la pression artérielle
• dialyse pour traiter les lésions rénales
• soutien nutritionnel et conseils pour les personnes ayant des problèmes digestifs

Complications

Un médecin peut prescrire des médicaments pour contrôler la tension artérielle.

Parce que les protéines amyloïdes peuvent endommager les organes, les complications sont fréquentes.

Les complications possibles de l'amylose comprennent:

• Lésions rénales: L'amylose affecte souvent les reins. Si les reins sont incapables d'éliminer efficacement les déchets, cela peut entraîner des lésions rénales ou une insuffisance rénale.
• Insuffisance cardiaque: l'accumulation d'amyloïde peut nuire à la fonction cardiaque. Cela peut entraîner un rythme cardiaque anormal et l'incapacité du cœur à pomper efficacement.
• Complications du système nerveux: le système nerveux peut ne pas fonctionner comme il le devrait, ce qui peut entraîner des étourdissements, des engourdissements, des problèmes digestifs et des douleurs articulaires.

Perspectives

Bien que les recherches en cours se poursuivent, il n'existe actuellement aucun remède contre l'amylose. L'issue de la maladie dépend souvent des organes impliqués.

Le traitement de l'amylose peut ralentir le développement de protéines anormales et la progression de la maladie. De nombreuses options de traitement aident également les gens à gérer leurs symptômes.

L'amylose affecte généralement plus d'un organe, ce qui fait qu'il est avantageux de travailler avec une équipe de spécialistes pour développer un plan de traitement individualisé.

Comme l'amylose est rare, les gens peuvent trouver utile de parler à d'autres personnes atteintes de la maladie dans un groupe de soutien local ou en ligne. La Fondation Amyloïdose fournit une liste de ces groupes ici.