Un nouveau coupable génétique trouvé pour la perte de cheveux progressive précoce

De nombreuses personnes font face à une perte de cheveux, mais seules quelques-unes en font l'expérience dès l'enfance. Cela se produit dans une maladie héréditaire rare appelée hypotrichose simplex. Maintenant, enfin, les chercheurs ont pu identifier le gène responsable de cette forme de perte de cheveux.

Un gène peut diriger les mécanismes derrière une forme rare de perte de cheveux.

Les personnes atteintes d'hypotrichose simplex ont une quantité normale de cheveux après la naissance, mais elles commencent à les perdre dès la petite enfance. Cette perte continue de progresser avec l'âge.

Bien que les chercheurs sachent qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, jusqu'à présent, ils n'ont identifié que quelques-uns des coupables génétiques potentiels.

L'une d'elles est une mutation dans le APCDD1 gène, qui interfère avec une voie de signalisation qui influence la fonction cellulaire et la régénération.

Désormais, des chercheurs de l'hôpital universitaire de Bonn en Allemagne, en collaboration avec des collègues d'autres institutions en Allemagne et en Suisse, se sont rapprochés d'un autre gène qui joue un rôle crucial dans ce type rare de perte de cheveux.

Leur étude, dont les résultats apparaissent dans L'American Journal of Human Genetics, indiquent que les mutations dans le LSS le gène pilote les mécanismes qui caractérisent l'hypotrichose simplex.

Un gène muté joue un rôle clé

Les scientifiques ont analysé les informations génétiques de personnes appartenant à trois familles qui n'étaient aucunement liées. Au total, huit parents ont présenté des symptômes de perte de cheveux.

En regardant leur constitution génétique, les enquêteurs ont découvert qu'ils avaient tous des mutations dans le LSS gène, qui code normalement pour une enzyme spécialisée.

«Ce gène code la lanostérol synthase - en abrégé LSS», note l'auteur de l'étude, le professeur Regina C. Betz. «L'enzyme», ajoute-t-elle, «joue un rôle clé dans le métabolisme du cholestérol.»

Cependant, cela n'a rien à voir avec le taux de cholestérol sanguin. Au lieu de cela, le LSS influence une voie métabolique qui a un impact sur la santé des follicules pileux.

«Il existe une voie métabolique alternative pour le cholestérol, qui joue un rôle important dans le follicule pileux et n'est pas liée au taux de cholestérol sanguin», explique le professeur Betz.

Cependant, les chercheurs ne se sont pas arrêtés à cette découverte. Au lieu de cela, ils ont collecté des échantillons de tissus, qu'ils ont analysés dans le but de savoir où se trouve exactement le LSS dans les cellules du follicule pileux.

L'équipe a pu confirmer que, si une personne porte le LSS gène, l'enzyme apparaît dans le réticulum endoplasmique. Il s'agit d'un ensemble de minuscules canaux dans les cellules folliculaires.

Un changement peut entraîner un dysfonctionnement important

Dans le cas des personnes mutées LSS, les chercheurs ont découvert que l'enzyme se propage en fait à l'extérieur du réticulum endoplasmique et dans le cytosol, le liquide intracellulaire.

«Nous ne sommes pas encore en mesure de dire pourquoi les cheveux tombent», admet Maria-Teresa Romano, une étudiante en doctorat, auteure principale de l'étude. Cependant, elle note qu'ils ont une théorie.

«Il est probable que le déplacement du LSS du réticulum endoplasmique entraîne un dysfonctionnement.»

Maria-Teresa Romano

Les scientifiques sont néanmoins enthousiasmés par ce qu'ils ont pu découvrir jusqu'à présent. Ces découvertes leur permettront de se faire une idée plus complète des causes de l'hypotrichose simplex.

«Une meilleure compréhension des causes de la maladie pourrait à l'avenir permettre de nouvelles approches pour le traitement de la perte de cheveux», déclare le professeur Betz.

Cependant, il peut encore s'écouler longtemps avant de trouver un traitement efficace pour ce type de perte de cheveux progressive.

Pourtant, le professeur Betz. essaie de se concentrer sur la lueur d'espoir, en disant: «Ceux qui souffrent d'hypotrichose simplex n'ont qu'à faire face à la perte de cheveux. C'est bouleversant, mais les autres organes ne sont pas affectés. »

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