Syndrome d'Aicardi: tout ce que vous devez savoir
Le syndrome d'Aicardi est une maladie très rare qui affecte généralement les filles.
Selon sa gravité, il peut entraîner un retard de développement, une épilepsie, des problèmes de vision et une espérance de vie raccourcie.
Dans cet article, en savoir plus sur le syndrome d'Aicardi, y compris ses facteurs de risque, ses symptômes et ses traitements.
Qu'est-ce que le syndrome d'Aicardi?
Le syndrome d'Aicardi est une maladie rare qui affecte presque exclusivement les femmes, les médecins n'ayant signalé que quelques cas chez les hommes.
Un autre nom du syndrome d'Aicardi est l'agénésie du corps calleux, ou ACC.
Les experts pensent que la maladie se développe dans un embryon au début de la grossesse, lorsqu'il y a un changement dans l'ADN d'un ou plusieurs gènes.
Le syndrome d'Aicardi n'est pas transmis par les familles. Il survient chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.
Les médecins diagnostiquent généralement le syndrome d'Aicardi au début de la petite enfance après que le bébé ait eu des crises appelées spasmes infantiles.
Les enfants atteints du syndrome d'Aicardi peuvent également présenter des retards de développement, des difficultés d'apprentissage et une vue partielle ou une cécité. Ils peuvent également avoir une espérance de vie raccourcie.
Causes et fréquence
Le syndrome d'Aicardi est très rare, survenant chez seulement 1 bébé sur 105 000 à 167 000 aux États-Unis. Dans le monde, il y a probablement environ 4 000 personnes atteintes de cette maladie. La plupart de ces personnes sont des femmes.
Les chercheurs pensent que le syndrome d'Aicardi résulte de mutations génétiques qui surviennent lors de la formation d'un embryon. Un changement peut impliquer les chromosomes X chez les femmes touchées.
Les embryons femelles ont deux chromosomes X, tandis que les embryons mâles n'en ont qu'un.
Les recherches indiquent que lorsque les mutations génétiques caractéristiques se produisent dans un chromosome X, les embryons femelles peuvent survivre car un autre chromosome X sain est présent.
Si ces changements se produisent dans le chromosome X unique d'un embryon mâle, il est peu probable qu'il survit. Cela pourrait expliquer pourquoi les bébés nés avec le syndrome sont presque exclusivement des femmes.
Cependant, très rarement, des bébés mâles sont nés avec le syndrome d'Aicardi. Certains garçons atteints de la maladie ont un chromosome X supplémentaire.
Une mutation dans le TEAD1 gène sur le chromosome 11 peut également être responsable de certains cas de syndrome d'Aicardi chez les garçons et les filles.
Les scientifiques doivent encore prouver ces théories de manière définitive et la recherche sur les causes du syndrome d'Aicardi est en cours.
Symptômes et diagnostic
Les spasmes infantiles sont généralement le premier symptôme du syndrome d'Aicardi. Ce sont des crises qui impliquent des secousses uniques de tout le corps.
Les spasmes apparaissent souvent avant l'âge de 3 mois et peuvent survenir plusieurs fois par jour.
Avant qu'un médecin puisse poser un diagnostic de syndrome d'Aicardi, il doit effectuer des tests pour exclure d'autres causes possibles des symptômes. Ces causes alternatives pourraient inclure:
- épilepsie
- des retards de développement
- problèmes avec les tissus sensibles à la lumière à l'arrière des yeux
- corps calleux incomplet ou absent (le tissu qui relie les deux moitiés du cerveau)
Les enfants atteints du syndrome d'Aicardi présentent généralement un certain retard de développement et des difficultés d'apprentissage.
L'épilepsie est une caractéristique du syndrome d'Aicardi, et une étude a révélé que les personnes atteintes d'épilepsie plus sévère avaient des compétences cognitives plus faibles, impliquant l'organisation et la mémoire.
Certaines personnes atteintes du syndrome d'Aicardi présentent des symptômes plus légers et peuvent ne pas recevoir de diagnostic avant d'être adultes.
Un médecin peut détecter les modifications cérébrales du syndrome d’Aicardi à l’aide d’une IRM. Certaines ou toutes les fonctionnalités suivantes peuvent être présentes:
- asymétrie entre les deux côtés du cerveau
- kystes
- plus petits et moins de plis et de rainures dans le cerveau
- ventricules élargis, qui sont des cavités remplies de liquide près du centre du cerveau
- microcéphalie, qui fait référence à une tête inhabituellement petite
Les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi ont souvent des lacunes choriorétiniennes, qui sont des lésions rondes jaune blanchâtre de la rétine - le tissu qui tapisse l'arrière de l'œil. Un ophtalmologiste peut voir ces lésions avec un ophtalmoscope.
Une personne atteinte du syndrome d'Aicardi peut également avoir:
- yeux petits ou moins développés (microphtalmie)
- lacunes ou trous, appelés colobome, dans le nerf optique
Parfois, ces symptômes provoquent une vision partielle ou une cécité.
En outre, certaines personnes atteintes du syndrome d'Aicardi ont des traits du visage distincts et d'autres attributs physiques, notamment:
- un nez plat avec une pointe retournée
- un philtrum court (la distance entre le nez et la lèvre supérieure)
- asymétrie du visage
- grandes oreilles
- sourcils clairsemés
- anomalies de la main
- scoliose
- fente labiale et palatine
Les autres problèmes de santé associés au syndrome d'Aicardi sont:
- difficulté à manger
- reflux d'acide
- problèmes gastro-intestinaux
- constipation ou diarrhée
Gestion
Le syndrome d'Aicardi peut provoquer différents symptômes chez différentes personnes et les traitements varient également.
Le but du traitement est de gérer les symptômes et un médecin adaptera son approche pour faire face à la situation de chaque personne.
Certains traitements visent à atténuer la gravité et la fréquence des crises. D'autres, comme les thérapies physiques, de la parole et de l'ergothérapie, peuvent aider les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi à surmonter les retards de développement et les problèmes de vision.
Soutien
Avoir une maladie rare ou être le parent ou le soignant d'une personne atteinte de ce type de maladie peut être difficile. Une personne peut se sentir isolée.
Les groupes de soutien donnent aux gens un espace pour exprimer leurs préoccupations et parler avec d'autres personnes confrontées à des défis similaires.
Les groupes suivants peuvent être utiles pour les personnes atteintes du syndrome d'Aicardi et leurs proches:
- Corpal est un groupe de soutien et une organisation caritative au Royaume-Uni dirigé par des familles de personnes atteintes du syndrome d'Aicardi.
- La Fondation du syndrome Aicardi est une organisation à but non lucratif dédiée à la collecte de fonds de recherche et à la sensibilisation au syndrome d'Aicardi.
Résumé
Le syndrome d'Aicardi est une maladie rare qui peut provoquer des convulsions, des problèmes de vision et d'autres symptômes. Il survient principalement chez les femmes.
La plupart des experts pensent que le syndrome d'Aicardi résulte d'une mutation génétique chez les embryons au tout début de la grossesse. Ce n'est pas transmis par les familles.
Comme il n’existe pas de remède pour la maladie, le traitement vise à gérer les symptômes de chaque individu.
