Ce qu'il faut savoir sur l'épidermolyse bulleuse
L'épidermolyse bulleuse est un groupe rare de maladies héréditaires qui provoquent une peau fragile qui a tendance à former des cloques facilement. Les ampoules se développent souvent à la suite de grattage ou de frottement de la peau, d'entrer en contact avec la chaleur, la friction ou une blessure mineure.
L'épidermolyse bulleuse (EB) est causée par un défaut ou une mutation du gène de la kératine ou du collagène et affecte les tissus conjonctifs.
Trois principaux types d'EB peuvent survenir, et des recherches antérieures suggèrent que 6,5 sur 1 million de nouveau-nés aux États-Unis peuvent avoir l'un de ces types
Le risque est le même quel que soit le sexe et l'appartenance ethnique.
Les personnes atteintes d'EB ont une peau extrêmement fragile. Même une très légère friction peut provoquer des cloques, car les couches de peau se déplacent indépendamment et se séparent.
Aucun remède contre l'EB n'est actuellement disponible. Le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes de la douleur, du risque d'infection et des complications.
Effets sur le corps
Une peau humaine saine comporte deux couches:
- l'épiderme, qui est la partie externe
- le derme, qui est la partie interne
Habituellement, des ancres protéiques existent entre les couches. Ces ancrages sont constitués de collagène et empêchent les deux couches de peau de se cisailler, ou de se déplacer indépendamment l'une de l'autre.
Les personnes atteintes d'EB n'ont pas ces ancres protéiques, donc quand une friction se produit sur la peau, les deux couches se frottent l'une contre l'autre et se séparent. Cela entraîne des plaies et des cloques douloureuses.
Les cloques peuvent également se produire dans les muqueuses à l'intérieur du corps, comme dans la bouche et l'œsophage. Parfois, cela rend presque impossible de manger des solides. L'EB peut également affecter les voies urinaires et la vessie, ce qui rend la miction douloureuse.
Les médecins appellent souvent les jeunes atteints d'EB des «enfants papillons» parce que leur peau est aussi fragile que les ailes d'un papillon.
L'EB peut varier en gravité de légère à potentiellement mortelle. Dans l'EB léger, les cloques ont tendance à se développer autour des mains et des pieds. L'EB sévère affecte souvent tout le corps et certaines complications, telles qu'une infection, des difficultés d'alimentation et une perte de nutriments par la peau, peuvent être mortelles.
Quand quelqu'un a EB, les blessures guérissent très lentement. Cela peut provoquer des cicatrices importantes, une déformation physique et un handicap. Les personnes atteintes de formes sévères d'EB ont un risque significativement plus élevé de développer des cancers de la peau.
Les types
Trois types principaux d'EB se produisent:
- Le type d'EB le plus courant est l'épidermolyse bulleuse simplex (EBS). Des cloques se forment sur la couche externe de la peau.
- Dans l'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB), des cloques se forment à la fois sur les couches externe et interne de la peau.
- L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) est la forme la plus sévère. Cependant, il est également rare. Des cloques se forment à la rencontre des couches externe et interne de la peau.
Chaque type a plusieurs sous-types. Jusqu'à présent, les experts médicaux ont identifié plus de 30 sous-types d'EB.
Symptômes
Une personne atteinte d'EB a une peau extrêmement fragile qui subit des dommages au moindre contact. Même les frottements, chocs ou coups les plus doux peuvent provoquer des cloques. Les vêtements qui touchent ou frottent la peau peuvent également augmenter le risque de formation d'ampoules.
Dans les présentations très légères, une personne peut ne développer de symptômes que plus tard dans la vie. Lorsque des cloques apparaissent, elles peuvent guérir avec peu ou pas de cicatrices.
Les signes et symptômes spécifiques dépendent du type d'EB d'une personne. Ils comprennent généralement:
- cloques sur la peau, le cuir chevelu et autour des yeux et du nez
- déchirure de la peau
- une peau qui semble très fine
- peau qui tombe
- alopécie ou perte de cheveux
- milia, ou très petites bosses blanches sur la peau
- perte des ongles, des ongles des pieds ou des deux, ou déformation des ongles
- cloques ou érosions de l'œil
- transpiration excessive
Si l'EB se produit dans les muqueuses, il peut provoquer:
- difficultés à avaler, si des cloques se produisent autour de la bouche et de la gorge
- une voix rauque, due à des cloques dans la gorge
- problèmes respiratoires, en raison de cloques dans les voies respiratoires supérieures
- miction douloureuse résultant de cloques dans les voies urinaires
Les symptômes se développent généralement très tôt dans la vie d’une personne, souvent peu de temps après la naissance. Dans le syndrome de Kindler, un sous-type rare d'EB, des cloques se forment à la naissance.
Protection de la peau
Les instituts nationaux de l'arthrite et des maladies musculo-squelettiques et cutanées (NIAMS) suggèrent les mesures suivantes pour protéger la peau et prévenir les cloques sur la peau chez les bébés, les enfants et les adultes.
- porter des vêtements qui ne frottent pas et n'irritent pas, tels que des vêtements en pur coton
- utiliser des lubrifiants sur la peau pour réduire les frottements
- maintenir la température ambiante fraîche pour éviter la surchauffe
- recouvrir les surfaces dures, comme les sièges d'auto, avec de la peau de mouton
- porter des mitaines pendant le sommeil pour éviter les dommages causés par les rayures
Il est essentiel de câliner tous les bébés et jeunes enfants, et suivre ces suggestions vous permettra de câliner un bébé atteint d’EB en toute sécurité en aidant à protéger la peau de l’enfant contre les dommages. Pour protéger le bébé de tout inconfort supplémentaire, prenez-le en plaçant une main sous les fesses de l’enfant et l’autre derrière son dos.
Une personne atteinte d'EBS peut empêcher les ampoules de se développer sur ses pieds en évitant de longues marches. Les personnes atteintes de DEB ou de JEB doivent être extrêmement prudentes pour éviter les rayures et les coups sur la peau.
Éviter les aliments épicés et les aliments durs et pointus qui peuvent couper et égratigner, peut protéger les ampoules ou réduire la douleur dans la bouche.
Assurez-vous que les lunettes ne provoquent pas de cloques autour du nez et des oreilles.
Les causes
Des gènes défectueux provoquent EB. Une personne peut en hériter d'un ou des deux parents.
Pour transmettre JEB, les deux parents doivent avoir le gène défectueux. Pour tous les autres types, un seul parent doit l'avoir.
Dans d'autres cas, le défaut peut survenir lors de la formation de l'ovule ou du sperme.
La plupart des experts pensent que la mutation se produit dans le gène de la kératine ou du collagène.
Diagnostic
Les médecins diagnostiquent la plupart des personnes atteintes d'EB pendant la petite enfance. Parfois, cependant, lorsque les symptômes sont bénins, les médecins ne posent un diagnostic que plus tard dans la vie d’une personne.
Les médecins peuvent effectuer divers autres tests de diagnostic de l'EB, notamment:
- Une biopsie dans laquelle le médecin prélève un petit échantillon de tissu cutané pour analyse. Cela peut montrer où la peau se sépare et quel type d'EB la personne a.
- Un microscope et une lumière réfléchie, qui peuvent révéler si l'une des protéines nécessaires à la formation des tissus de connexion est manquante.
- Un microscope électronique à haute puissance qui peut identifier les défauts structurels de la peau.
- Des analyses de sang. Un médecin peut tester des échantillons de sang d'une personne suspectée d'EB. Ils peuvent également prélever du sang sur des personnes pour rechercher des problèmes génétiques. Cela aidera également à déterminer si une personne a hérité de la maladie d'un parent.
- Un médecin peut effectuer un test d'amniocentèse pendant la grossesse. L'amniocentèse consiste à retirer et à examiner une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le fœtus.
- Un médecin peut également envisager un échantillonnage des villosités choriales (CVS), qui consiste à tester une partie de la membrane qui entoure le fœtus.
Traitement
Aucun remède contre l'EB n'est actuellement disponible. Les traitements se concentrent sur le soulagement des symptômes et la prévention des lésions cutanées, des infections et d'autres complications.
Certaines personnes peuvent également avoir besoin d'un soutien psychologique et émotionnel pour les aider à maintenir une bonne qualité de vie.
- Le médecin peut enseigner aux gens comment briser les grosses ampoules en toute sécurité et de manière hygiénique. Une perforation habile peut permettre au liquide d'une ampoule de s'écouler sans augmenter le risque d'infection ou endommager la peau en dessous.
- Le médecin peut prescrire un antibiotique topique pour une infection.
- Les pansements ne doivent pas coller à la peau, de sorte que les médecins peuvent recommander des types spécifiques de pansements pour aider à la guérison, réduire la douleur et réduire les risques d'infection.
- Si une lésion ne guérit pas complètement, une greffe de peau peut être nécessaire. Couvrir la plaie avec de la peau peut aider le processus de guérison.
- Des cloques et des cicatrices répétées et sévères peuvent provoquer la fusion des doigts. En outre, le tissu musculaire peut se raccourcir anormalement, ce qui rend difficile l'exécution des tâches quotidiennes.Dans ces situations, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
- La douleur est un symptôme majeur de l'EB, donc le traitement implique généralement des médicaments contre la douleur.
- Si des cloques dans l'œsophage rendent l'alimentation difficile, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour élargir l'œsophage.
- Si une personne atteinte d'EB ne peut pas avaler de nourriture, elle peut avoir besoin d'une sonde de gastrostomie. Le chirurgien fait une ouverture dans l'estomac et y passe une sonde d'alimentation.
Complications
Certaines personnes atteintes d'EB peuvent développer de graves complications.
- Les ampoules peuvent entraîner une infection et des plaies ouvertes.
- Les personnes atteintes de DEB ont un risque plus élevé de développer un carcinome épidermoïde, qui est une forme agressive de cancer de la peau, avant l'âge de 35 ans.
- Parfois, la DEB fait fusionner les doigts d’une personne.
- Si l'EB affecte la conjonctive et d'autres parties de l'œil, certaines personnes peuvent subir une perte de vision.
- Si un individu ne peut pas avaler facilement, il peut développer une malnutrition.
- Une anémie peut se développer en raison d'une inflammation chronique et d'une perte de sang.
Certaines des complications de l'EB, telles que la déshydratation, l'infection, les cloques internes et la malnutrition peuvent être mortelles, en particulier chez les jeunes nourrissons.
Q:
L'EB peut-il se développer à partir d'autres conditions ou est-ce uniquement génétique?
UNE:
Les autres conditions ne peuvent pas être converties en EB. L'épidermolyse bulleuse est une maladie héréditaire. Parfois, un parent a le gène et éprouve lui-même la maladie. Cette personne a 50% de chances de transmettre l'EB à son enfant.
Dans d'autres cas, les deux parents peuvent être porteurs du gène sans en avoir conscience. Dans ces situations, il y a 25 pour cent de chances qu'un enfant développe le trouble.
Parfois, un enfant peut développer l'EB lorsque aucun des parents ne porte le gène, mais qu'un gène de l'ovule ou du sperme mute.
J. Keith Fisher, M.D. Les réponses représentent les opinions de nos experts médicaux. Tout le contenu est strictement informatif et ne doit pas être considéré comme un avis médical.
