Qu'est-ce que la maladie des motoneurones?
Les maladies des motoneurones sont un groupe d'affections qui entraînent une perte de fonction des nerfs de la colonne vertébrale et du cerveau au fil du temps. Il s'agit d'une forme rare mais grave de maladie neurodégénérative.
Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui envoient des signaux de sortie électrique aux muscles, affectant la capacité des muscles à fonctionner.
La maladie du motoneurone (MND) peut apparaître à tout âge, mais les symptômes apparaissent généralement après l'âge de 40 ans. Il affecte plus d'hommes que de femmes.
Le type le plus courant de MND, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), affecte probablement jusqu'à 30 000 Américains à un moment donné, avec plus de 5 600 diagnostics chaque année, selon l'Association ALS.
Le célèbre physicien anglais Stephen Hawking a vécu avec la SLA pendant de nombreuses décennies jusqu'à sa mort en mars 2018. Le virtuose de la guitare Jason Becker est un autre exemple de quelqu'un qui vit avec la SLA depuis plusieurs années.
Les types
Crédit d'image: Doug Wheller, 2008
Il existe plusieurs types de MND. Les médecins les classent selon qu'ils sont héréditaires ou non, et quels neurones ils affectent.
La SLA, ou maladie de Lou Gehrig, est le type le plus courant, affectant à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs (neurones du cerveau et de la moelle épinière). Il affecte les muscles des bras, des jambes, de la bouche et du système respiratoire. Une personne atteinte de SLA vivra, en moyenne, encore 3 à 5 ans, mais, avec des soins de soutien, certaines personnes vivent 10 ans ou plus.
La sclérose latérale primaire affecte les neurones du cerveau. C'est une forme rare de MND qui progresse plus lentement que la SLA. Ce n’est pas fatal, mais cela peut affecter la qualité de vie d’une personne. La sclérose latérale primaire juvénile peut affecter les enfants.
La paralysie bulbaire progressive (PBP) implique le tronc cérébral. Les personnes atteintes de SLA ont souvent aussi des PBP. La condition provoque de fréquents épisodes d'étouffement, des difficultés à parler, à manger et à avaler.
L'atrophie musculaire progressive (AMP) est une maladie rare qui affecte les motoneurones inférieurs de la moelle épinière. Il provoque une fonte musculaire lente mais progressive, en particulier dans les bras, les jambes et la bouche.
L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une MND héréditaire qui affecte les enfants. Il existe trois types, tous causés par un changement génétique connu sous le nom de SMA1. Il a tendance à affecter le tronc, les jambes et les bras. Les perspectives à long terme dépendent du type.
Les différents types de MND partagent des symptômes similaires, mais ils progressent à des vitesses différentes et varient en gravité.
Symptômes
MND comporte trois étapes - précoce, intermédiaire et avancée.
Signes et symptômes de stade précoce
Au stade précoce, les symptômes se développent lentement et peuvent ressembler à ceux d'autres conditions. Les symptômes dépendront du type de MND d'une personne et de la partie du corps qu'elle affecte.
Les symptômes typiques commencent dans l'un des domaines suivants:
- les bras et les jambes
- la bouche
- Le système respiratoire
Ils incluent:
- une adhérence affaiblie, ce qui rend difficile la prise et la tenue des objets
- fatigue
- douleurs musculaires, crampes et contractions
- troubles de l'élocution
- faiblesse des bras et des jambes
- maladresse et trébuchement
- difficulté à avaler
- difficulté à respirer ou essoufflement
- réponses émotionnelles inappropriées, comme rire ou pleurer
- perte de poids, car les muscles perdent leur masse
Signes et symptômes du stade intermédiaire
La SLA peut affecter la mobilité, mais les appareils fonctionnels peuvent permettre à une personne de rester active.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les premiers symptômes persistent et s'aggravent.
Les gens peuvent également éprouver:
- rétrécissement musculaire
- difficulté à bouger
- douleur articulaire
- bave en raison de problèmes de déglutition
- bâillements incontrôlables, qui peuvent entraîner des douleurs à la mâchoire
- changements de personnalité et d'état émotionnel
- difficulté à respirer
Des études suggèrent que jusqu'à 50% des personnes atteintes de SLA peuvent éprouver une atteinte cérébrale, y compris des problèmes de mémoire et de langage. Environ 12 à 15% des personnes atteintes de SLA peuvent développer une démence.
Certaines personnes développent également de l'insomnie, de l'anxiété et de la dépression.
Signes et symptômes de stade avancé
Finalement, une personne au stade avancé de la SLA aura besoin d'aide pour bouger, manger ou respirer, et la maladie peut devenir mortelle.
Les problèmes respiratoires sont la cause la plus fréquente de décès.
Les causes
Les motoneurones ordonnent aux muscles de bouger en envoyant des signaux du cerveau. Ils jouent un rôle à la fois dans les mouvements conscients et automatiques, tels que la déglutition et la respiration.
Les experts estiment qu'environ 10% des MND sont héréditaires. Les 90% restants se produisent au hasard.
Les causes exactes ne sont pas claires, mais l'Institut national des maladies neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) note que des facteurs génétiques, toxiques, viraux et autres facteurs environnementaux peuvent jouer un rôle.
Facteurs de risque
Les MND peuvent survenir chez les adultes ou les enfants, selon le type. Ils sont plus susceptibles d'affecter les hommes que les femmes. Des formes héréditaires de la maladie peuvent être présentes à la naissance. Ils sont plus susceptibles d'apparaître après l'âge de 40 ans.
Les différents types peuvent avoir des facteurs de risque différents. La SMA est toujours héréditaire, mais ce n'est pas vrai pour toutes les formes de MND.
Selon NINDS, environ 10% des cas de SLA aux États-Unis sont héréditaires. Il est le plus susceptible d'apparaître à l'âge de 55 à 75 ans.
Ils notent également que les anciens combattants semblent avoir 1,5 à 2 fois plus de chances de développer la SLA que les non-anciens combattants. Cela peut indiquer que l'exposition à certaines toxines augmente le risque de SLA.
Une étude de 2012 a révélé que les footballeurs ont un risque plus élevé de mourir de la SLA, de la maladie d'Alzheimer et d'autres maladies neurodégénératives, par rapport aux autres personnes. Les experts pensent que cela pourrait indiquer un lien avec un traumatisme crânien récurrent.
Diagnostic
Les médecins ont souvent du mal à diagnostiquer la MND à un stade précoce, car elle peut ressembler à d'autres conditions, telles que la sclérose en plaques (SEP).
Si un médecin soupçonne qu'une personne est atteinte de MND, il la dirigera vers un neurologue, qui prendra des antécédents médicaux, effectuera un examen approfondi et pourra suggérer d'autres tests, tels que:
Analyses de sang et d'urine: elles peuvent aider un médecin à exclure d'autres conditions et à détecter toute augmentation de la créatinine kinase, une substance que les muscles produisent lorsqu'ils se décomposent.
IRM cérébrale: une IRM ne peut pas détecter un MND, mais elle peut aider à exclure d'autres conditions, telles qu'un accident vasculaire cérébral, une tumeur cérébrale ou des structures cérébrales inhabituelles.
Électromyographie (EMG) et étude de conduction nerveuse (NCS): un EMG teste la quantité d'activité électrique dans les muscles, tandis qu'un NCS teste la vitesse à laquelle l'électricité se déplace dans les muscles.
Ponction lombaire ou ponction lombaire: un médecin recherchera des changements dans le liquide céphalo-rachidien, qui entoure le cerveau et la moelle épinière. Cela peut aider à exclure d'autres conditions.
Biopsie musculaire: cela peut aider à détecter ou à exclure une maladie musculaire.
Le médecin surveillera normalement l'individu pendant un certain temps après les tests avant de confirmer qu'il a MND.
Traitement
Il n’existe pas de remède pour la MND, mais le traitement peut ralentir la progression et maximiser l’indépendance et le confort de l’individu.
Les techniques comprennent l'utilisation d'appareils de soutien et la physiothérapie.
Le bon choix dépendra de facteurs tels que:
- le type de MND qu'une personne a
- le type et la gravité des symptômes
- choix personnel
- la disponibilité et l'abordabilité des médicaments
Ralentissement de la progression de la maladie
Les médicaments semblent être efficaces pour ralentir la progression de certains types de MND.
Par exemple, la Food and Drug Administration (FDA) a approuvé Radicava (Edaravone) pour le traitement de la SLA et Spinraza et Zolgensma pour traiter la SMA.
Crampes et raideurs musculaires
Médicaments, tels que les injections de toxine botulique (Botox). Le Botox bloque les signaux du cerveau aux muscles raides pendant environ 3 mois.
Le baclofène, un relaxant musculaire, peut aider à soulager la raideur musculaire, les spasmes et le bâillement. Un médecin peut implanter chirurgicalement une petite pompe à l'extérieur du corps pour administrer des doses régulières dans l'espace autour de la moelle épinière, d'où elle peut atteindre le système nerveux.
Certaines personnes peuvent trouver que la thérapie physique aide à soulager les crampes et les raideurs.
Soulagement de la douleur
Un anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS), tel que l'ibuprofène, aidera à soulager les douleurs légères à modérées causées par des crampes musculaires sous forme de spasmes.
Un médecin peut prescrire des analgésiques plus puissants pour les douleurs articulaires et musculaires sévères aux stades avancés.
Autres options
La scopolamine, portée sous forme de patch, peut aider à gérer la bave.
Les antidépresseurs peuvent aider avec des épisodes de rire ou de pleurs incontrôlables, que les médecins appellent la labilité émotionnelle.
Appareils d'assistance et thérapies
Avec le temps, une personne peut avoir besoin d'appareils spéciaux pour:
- se déplacer
- communiquer avec les autres
- se nourrir et avaler
- respiration
L'orthophonie peut aider à la communication et à la déglutition.
La physiothérapie et l'ergothérapie peuvent aider à maintenir la mobilité et la fonction et encourager les gens à trouver de nouvelles façons d'accomplir des tâches spécifiques.
Perspectives
Il existe différents types de MND et les perspectives varient considérablement selon le type de condition.
Les personnes atteintes d'atrophie musculaire spinobulbaire, par exemple, peuvent s'attendre à avoir une durée de vie normale. Pour les autres types, les personnes peuvent avoir une espérance de vie réduite.
De nouveaux médicaments émergent qui peuvent aider à ralentir la progression de la MND. Les chercheurs étudient également comment utiliser les cellules souches pour réparer les dommages causés par la MND, dans l'espoir de produire un jour un remède.
Une meilleure connaissance des facteurs génétiques pourrait également permettre de prévenir la MND chez les personnes ayant des traits héréditaires.
