Qu'est-ce qu'une mutation MTHFR?
La méthylènetétrahydrofolate réductase, ou MTHFR, est une enzyme qui décompose l'homocystéine, un acide aminé. Le gène MTHFR qui code pour cette enzyme a le potentiel de muter, ce qui peut soit interférer avec la capacité de l’enzyme à fonctionner normalement, soit l’inactiver complètement.
Les gens ont deux MTHFR gènes, héritant d’un de chacun de leurs parents. Les mutations peuvent affecter l'un (hétérozygote) ou les deux (homozygotes) de ces gènes.
Il existe deux types courants, ou variantes, de MTHFR mutation: C677T et A1298C.
Mutations dans MTHFR les gènes se produisent chez environ 25% des personnes d'origine hispanique et 10 à 15% des Caucasiens d'Amérique du Nord.
Ces mutations conduisent dans de rares occasions à des niveaux élevés d'homocystéine dans le sang, ce qui peut contribuer à de nombreux problèmes de santé, tels que:
- anomalies congénitales
- glaucome
- troubles de santé mentale
- certains types de cancer
Dans cet article, nous examinons MTHFR mutations plus en détail, y compris les conditions de santé associées, le diagnostic et les options de traitement. Nous discutons également comment MTHFR les mutations peuvent affecter la grossesse.
Conditions liées à la mutation MTHFR
Mutations dans le MTHFR Le gène peut affecter la capacité du corps à traiter les acides aminés - à savoir l’homocystéine - ce qui peut entraîner des problèmes de santé.
Conditions auxquelles les chercheurs ont associé MTHFR les mutations génétiques comprennent:
- l'homocystinémie, qui est le terme pour des niveaux anormalement élevés d'homocystéine dans le sang ou l'urine
- l'ataxie, une affection neurologique qui affecte la coordination
- neuropathie périphérique, une affection neurologique qui endommage les nerfs
- microcéphalie, une condition présente à la naissance dans laquelle la tête est plus petite que d'habitude
- scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale
- anémie, ce qui signifie qu'une personne manque de globules rouges sains
- les maladies cardiovasculaires, telles que les caillots sanguins, les accidents vasculaires cérébraux et les crises cardiaques
- troubles de la santé mentale et du comportement, tels que la dépression et le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
Signes et symptômes possibles
Les symptômes varient à la fois selon les individus et selon le type de mutation. Les gens ne savent généralement pas qu'ils ont un MTHFR mutation à moins qu'ils ne présentent des symptômes graves ou ne subissent des tests génétiques.
Avoir un ou deux MTHFR les mutations peuvent augmenter légèrement les taux d'homocystéine présents dans le sang. Cette condition est appelée homocystinémie.
L'homocystéine est un acide aminé que le corps produit en décomposant les protéines alimentaires. Des niveaux élevés d'homocystéine peuvent endommager les vaisseaux sanguins et entraîner la formation de caillots sanguins. Les personnes qui ont des niveaux élevés d'homocystéine ont tendance à avoir de faibles niveaux de vitamine B-12.
Symptômes d'homocystinémie dus à MTHFR les mutations comprennent:
- coagulation sanguine anormale
- des retards de développement
- saisies
- microcéphalie
- caillots sanguins
- Mauvaise coordination
- engourdissement ou picotements dans les mains et les pieds
En savoir plus sur l'homocystinémie ici.
Diagnostic
Un médecin peut déterminer si une personne a un MTHFR variante en examinant leurs antécédents médicaux, en tenant compte de leurs symptômes actuels et en effectuant un examen physique. Un médecin peut recommander de faire un test sanguin pour vérifier les taux d’homocystéine d’une personne.
Bien qu'il soit possible d'identifier un MTHFR mutation génétique par le biais de tests génétiques, des organisations telles que l'American Heart Association recommandent de ne pas MTHFR variantes génétiques en ce qui concerne le risque cardiovasculaire. En effet, les mutations génétiques courantes seules sans autres symptômes ne sont pas considérées comme un facteur de risque majeur de maladie cardiaque et les résultats des tests ont peu d'impact sur la prise en charge médicale.
Options de traitement pour les problèmes de santé connexes
Un traitement médical n'est pas toujours nécessaire pour MTHFR variantes. Les changements alimentaires et de mode de vie peuvent souvent aider à compenser les carences nutritionnelles qui en résultent.
Cependant, les personnes peuvent nécessiter un traitement médical si elles ont des taux d'homocystéine élevés. Un médecin peut suggérer aux personnes dont le taux d'homocystéine est élevé de prendre les suppléments suivants:
- acide folique
- vitamines B-6 et B-12
- méthionine
- 5-méthyltétrahydrofolate (5-MTHF)
Il est important de parler à un médecin avant de commencer l'un de ces suppléments. Il existe différentes causes d'homocystéine élevée et le traitement peut différer pour chaque cause.
Effets sur la grossesse
Les femmes dont le test est positif pour un MTHFR mutation peut avoir un risque accru de prééclampsie, de caillots sanguins, de fausses couches récurrentes ou de donner naissance à un bébé avec une incapacité congénitale. De nombreuses études ont été menées pour déterminer la relation entre la mutation et les complications de la grossesse, mais les données sont insuffisantes dans leurs conclusions.
Les recherches actuelles n'ont pas montré que tenter d'intervenir sur le MTHFR mutation changerait l'issue de la grossesse. Ainsi, les directives actuelles provenant de sources multiples indiquent de ne pas dépister systématiquement la mutation.
Facteurs de risque
Les gens héritent d'une copie du MTHFR gène de chacun de leurs parents, ce qui signifie que tout le monde a deux MTHFR les gènes. Des mutations peuvent survenir dans un ou les deux gènes.
Avoir un parent ou un proche parent avec un MTHFR la mutation génique peut augmenter le risque d’hériter du même variant.
Les personnes qui ont deux parents porteurs de mutations ont un risque accru d'avoir un homozygote MTHFR mutation.
Quand voir un médecin
Une personne devrait consulter un médecin si elle présente des symptômes de carence en folate ou en vitamine B-12, qui peuvent inclure:
- fatigue
- essoufflement
- constipation
- perte d'appétit ou perte de poids involontaire
- faiblesse musculaire
- engourdissement, picotements ou douleur dans les mains ou les pieds
- étourdissements ou perte d'équilibre
- plaies dans la bouche
- des changements d'humeur
Une personne devrait également consulter un médecin si elle présente des symptômes d'anémie, qui peuvent inclure:
- fatigue
- faiblesse
- essoufflement
- vertiges
- maux de tête
- rythme cardiaque irrégulier
Perspectives
Avoir un MTHFR la mutation n'affecte pas tout le monde de la même manière. Les personnes qui ont un ou plusieurs MTHFR les variants peuvent avoir des taux d'homocystéine plus élevés que la normale dans leur sang ou leur urine.
Bien que la recherche actuelle ait identifié des associations entre MTHFR variantes et de nombreux problèmes de santé, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les effets exacts de ces mutations génétiques sur la santé.
Les gens peuvent discuter avec leur médecin des avantages et des risques des tests génétiques. Cependant, la plupart des organisations de santé ne recommandent pas les tests génétiques à moins qu'une personne ne subisse des effets significatifs sur la santé.
