Tout ce que vous devez savoir sur la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte les poumons et le système digestif. Le corps produit un mucus épais et collant qui peut obstruer les poumons et obstruer le pancréas.
La fibrose kystique (FK) peut mettre la vie en danger et les personnes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir une durée de vie plus courte que la normale.
Il y a 60 ans, de nombreux enfants atteints de mucoviscidose sont décédés avant d'atteindre l'âge de l'école primaire. Cependant, les progrès du traitement signifient que les personnes atteintes de mucoviscidose vivent souvent dans la trentaine, la quarantaine et au-delà.
Il n'existe actuellement aucun remède contre la mucoviscidose. Elle touche quelque 30 000 personnes aux États-Unis et environ 1 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année.
Parmi ces nouveaux diagnostics, 75% concernent des enfants de moins de 2 ans.
Faits rapides sur la fibrose kystique
Voici quelques points clés sur la fibrose kystique. Plus de détails sont dans l'article principal.
- La fibrose kystique (FK) implique la production de mucus beaucoup plus épais et plus collant que d'habitude.
- Il affecte principalement les poumons et le système digestif.
- La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui survient chez un enfant lorsque les deux parents ont le gène défectueux.
- Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont soumis à un dépistage de la mucoviscidose.
- Il n'y a pas de remède, mais une bonne nutrition et la prise de mesures pour fluidifier le mucus et améliorer l'expectoration du mucus peuvent aider.
Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif, mais elle peut entraîner des complications mortelles telles qu'une maladie du foie et le diabète.
Le gène défectueux responsable de la mucoviscidose conduit à la création d'un mucus plus épais et plus collant que d'habitude. Ce mucus est difficile à expulser des poumons. Cela peut rendre la respiration difficile et entraîner de graves infections pulmonaires.
Le mucus interfère également avec la fonction pancréatique en empêchant les enzymes de décomposer correctement les aliments. Des problèmes digestifs en résultent, conduisant potentiellement à la malnutrition.
Cet épaississement du mucus peut également provoquer l'infertilité masculine en bloquant le canal déférent, ou le tube qui transporte le sperme des testicules à l'urètre.
La mucoviscidose est grave, avec des conséquences potentiellement mortelles. La cause la plus fréquente de décès chez les personnes atteintes de mucoviscidose est l'insuffisance respiratoire.
Symptômes
Les symptômes les plus courants de la mucoviscidose sont:
- peau au goût salé
- toux persistante
- essoufflement
- respiration sifflante
- mauvaise prise de poids malgré un appétit excessif
- selles graisseuses et volumineuses
- polypes nasaux ou petites excroissances charnues trouvées dans le nez
L’obstruction des poumons par la mucoviscidose augmente le risque d’infections pulmonaires telles que la bronchite et la pneumonie, car elle crée des conditions optimales pour la croissance d’agents pathogènes.
Une obstruction du pancréas peut entraîner une malnutrition et une croissance médiocre. Il a également été associé à un risque accru de diabète et d'ostéoporose.
Traitement
Il n'existe actuellement aucun remède contre la mucoviscidose. Le traitement peut cependant gérer les symptômes de la maladie et améliorer la qualité de vie. Les symptômes peuvent varier et les plans de traitement seront individualisés.
Dégagement des voies respiratoires
Il est essentiel que les personnes atteintes de mucoviscidose se débarrassent du mucus de leurs poumons pour permettre une respiration claire et minimiser les infections pulmonaires.
Les techniques de dégagement des voies respiratoires (ACT) peuvent aider les personnes atteintes de mucoviscidose à relâcher et à éliminer le mucus de leurs poumons.
Un exemple d'ACT serait le drainage postural et la percussion. Un thérapeute frappe la poitrine et le dos du patient pendant qu’il s’assoit, se tient debout ou se couche dans une position qui devrait aider à libérer le mucus.
Les médicaments inhalés sont efficaces pour atteindre les voies respiratoires et sont couramment utilisés. Le médicament peut être administré par aérosol ou sous forme d'inhalateur doseur. Ces médicaments peuvent fluidifier le mucus, tuer les bactéries et mobiliser le mucus pour améliorer la clairance des voies respiratoires.
Les antibiotiques sont une partie importante des soins réguliers. Ceux-ci peuvent être pris par voie orale, intraveineuse ou par inhalation.
On a constaté que d'autres médicaments, tels que l'ibuprofène et l'azithromycine, préservent et améliorent la fonction pulmonaire, et sont maintenant considérés comme faisant partie du traitement standard pour les personnes atteintes de mucoviscidose.
Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent également contribuer à réduire leur risque d'infection pulmonaire en suivant les étapes suivantes:
- se laver les mains fréquemment
- se faire vacciner contre la grippe chaque année
- ne pas fumer et éviter la fumée secondaire
- éviter tout contact inutile avec des personnes qui ont un rhume ou d'autres maladies contagieuses
Autres formes de traitement
Il existe d'autres méthodes de gestion de la mucoviscidose qui n'impliquent pas les voies respiratoires.
Les dispositifs implantés peuvent permettre un accès à long terme à la circulation sanguine pour l'administration fréquente et régulière de médicaments. Ils peuvent rendre la gestion d'une maladie chronique comme la mucoviscidose plus efficace et moins intrusive.
Les modulateurs de régulateur de conductance transmembranaire (CFTR) sont des médicaments plus récents qui ciblent le gène défectueux responsable de la mucoviscidose. Ils permettent une bonne circulation du sel et des liquides à la surface des poumons, amincissant le mucus épais que les personnes atteintes de mucoviscidose ont généralement accumulé dans leurs poumons.
Deux marques de modulateurs CFTR sont actuellement approuvées par la Food and Drug Administration (FDA). Ce sont Kalydeco et Orkambi. Ils sont prescrits aux enfants présentant 10 mutations différentes du gène responsable de la mucoviscidose.
Kalydeco peut être prescrit à partir de 2 ans et Orkambi à 6 ans.
Thérapie nutritionnelle pour les symptômes digestifs
Comme la mucoviscidose peut affecter la fonction digestive et l'absorption des nutriments, les personnes atteintes de mucoviscidose devraient discuter de leur alimentation avec leur médecin. Un nutritionniste ou un diététiste peut aider à gérer les symptômes digestifs.
Un autre type de régime ou des suppléments supplémentaires, tels que des suppléments d'enzymes pancréatiques, du sel ou des vitamines, peuvent être nécessaires pour équilibrer l'absorption des nutriments.
La mucoviscidose peut entraîner des troubles de la croissance. Une alimentation riche en calories et en graisses est essentielle à la croissance et au développement normaux des enfants atteints de mucoviscidose. Il peut aider les adultes à maintenir une santé optimale.
Une bonne nutrition est vitale, car les personnes atteintes de mucoviscidose doivent maintenir une défense solide contre un risque accru d'infection pulmonaire.
Les causes
La mucoviscidose est une maladie héréditaire. Pour qu'une personne soit atteinte de FK, elle doit hériter du gène défectueux de ses deux parents.
Le gène défectueux contient des codes pour produire une protéine qui contrôle le flux de sel et d'eau à l'extérieur des organes, y compris les poumons et le pancréas.
Dans la mucoviscidose, l'équilibre du sel est perturbé, ce qui entraîne une quantité insuffisante de sel et d'eau à l'extérieur des cellules et la production de mucus plus épais que la normale.
Les personnes ne possédant qu'une seule copie du gène défectueux sont appelées porteurs. Ils n'ont ni la maladie ni ses symptômes. Pour avoir la maladie, les deux parents doivent être porteurs.
Si deux porteurs ont un enfant, il y a:
- 25 pour cent, ou 1 chance sur 4, que l'enfant ait la mucoviscidose
- 50 pour cent, ou 1 chance sur 2, que l'enfant soit porteur mais qu'il ne soit pas atteint de mucoviscidose
- 25 pour cent, soit 1 chance sur 4, que l'enfant ne soit pas porteur et ne soit pas atteint de mucoviscidose
Plus de 10 millions d'Américains sont porteurs du gène CF et ne le savent pas.
Diagnostic
Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont dépistés pour la mucoviscidose en testant un petit échantillon de sang ou des échantillons. Cela peut indiquer qu'un bébé pourrait avoir un problème de santé et nécessiter une enquête plus approfondie.
La mucoviscidose est généralement diagnostiquée par un test de transpiration. La sueur est collectée et la quantité de chlorure, un composant du sel dans la sueur, est mesurée. Un niveau élevé de chlorure est une indication de la mucoviscidose.
Des tests génétiques peuvent également être effectués en analysant les cellules des joues ou un échantillon de sang. Ces tests sont principalement utilisés pour savoir si une personne est porteuse du gène de la mucoviscidose, mais ils peuvent également être utilisés pour confirmer un diagnostic de mucoviscidose à la suite d'un résultat de test de sudation peu clair.
Il existe plus de 1 700 mutations connues du gène CF. En conséquence, la plupart des tests génétiques de la maladie ne dépistent que les mutations les plus courantes.
Soixante-quinze pour cent des personnes atteintes de mucoviscidose sont diagnostiquées à l'âge de 2 ans.
Perspectives
L'âge médian de survie prédit pour les personnes atteintes de mucoviscidose se situe actuellement au début de la quarantaine. L'espérance de vie est fortement affectée par la gravité de la maladie, l'âge du diagnostic et le type de mutation du gène de la mucoviscidose.
Avec des thérapies de routine et des modes de vie sains, la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose peuvent mener une vie active.
