Trait drépanocytaire: ce que vous devez savoir

Le trait drépanocytaire est une caractéristique génétique qui affecte le sang. Une personne qui en souffre ne présente généralement aucun symptôme, mais elle devra peut-être prendre quelques précautions supplémentaires. C'est différent de la drépanocytose.

Médicalement parlant, un trait est une caractéristique héréditaire. Une personne atteinte de drépanocytose a hérité d'un gène d'hémoglobine anormal d'un parent et d'un gène normal de l'autre. L'hémoglobine est une protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans le corps.

Aux États-Unis, le trait drépanocytaire est le plus courant chez les Noirs, mais il peut survenir chez les personnes de type Latinx ou originaires de la région méditerranéenne, d'Asie du Sud ou du Moyen-Orient.

Dans cet article, découvrez ce qu'est le trait drépanocytaire et ce qu'il signifie pour les personnes qui en sont atteintes.

Qu'est-ce que le trait drépanocytaire?

Les athlètes atteints de drépanocytose peuvent avoir besoin de prendre des précautions pendant l'entraînement.

Le trait drépanocytaire est une maladie héréditaire qui affecte les globules rouges. Elle touche 1 à 3 millions de personnes aux États-Unis et 8 à 10% des Noirs du pays.

Les personnes atteintes du trait drépanocytaire ont hérité d'un gène pour l'hémoglobine normale et un autre pour l'hémoglobine drépanocytaire. Hériter d'un seul gène anormal est ce qui différencie le trait drépanocytaire de la drépanocytose.

Drépanocytose

La drépanocytose survient lorsqu'une personne hérite de deux gènes drépanocytaires, un de chaque parent. Cela rend les globules rouges durs, collants et en forme de faucilles.

Les cellules en forme de faucille meurent rapidement, de sorte que les personnes atteintes de la maladie manquent de globules rouges. Les cellules en forme de faucille peuvent également obstruer les petits vaisseaux sanguins et causer de graves problèmes de santé.

Symptômes

La plupart des personnes atteintes du trait drépanocytaire n'ont donc aucun problème médical. Le trait ne peut pas évoluer vers la maladie.

Les symptômes sont rares, mais ils peuvent inclure du sang dans les urines ou une douleur et un inconfort généraux. Les circonstances qui peuvent déclencher les symptômes comprennent:

• être à haute altitude, comme en vol ou en escalade
• faire de l'exercice intense, surtout si cela conduit à la déshydratation
• être dans des environnements à haute pression, comme lors de la plongée sous-marine

Au microscope, les cellules sanguines d'une personne atteinte de drépanocytose semblent généralement normales. En cas de stress oxydatif, cependant, ils prennent la forme d'une faucille.

Complications

La plupart des personnes atteintes du trait n'éprouvent aucune complication, bien que celles-ci puissent se développer dans des circonstances extrêmes.

Cependant, les personnes atteintes de drépanocytose peuvent être plus susceptibles que les autres de souffrir des problèmes de santé suivants:

• dégradation musculaire, appelée rhabdomyolyse, pendant l'exercice ou l'entraînement, en particulier à des températures élevées ou basses
• coup de chaleur
• faible apport sanguin à la rate, entraînant la mort des tissus
• glaucome, suite à une lésion oculaire
• maladie du rein
• carcinome médullaire rénal, une forme rare de cancer du rein

Il existe également un risque plus élevé de mort subite due à l'effort.

Alors que la plupart des experts considèrent que la drépanocytose est bénigne, il y a un débat sur les taux réels de diverses complications.

Certains experts ont appelé à une plus grande prise de conscience de la maladie et à mettre davantage l'accent sur le dépistage et le conseil génétique.

Entre-temps, davantage de financement est nécessaire pour la recherche et la sensibilisation à la drépanocytose dans le monde. Aux États-Unis, moins de financement est consacré à cette maladie qu'à la fibrose kystique, par exemple, qui touche moins de personnes.

Le manque de financement pour le trait drépanocytaire et la drépanocytose découle de l'iniquité dans les soins de santé, et c'est un problème qui doit être résolu d'urgence.

Pendant la grossesse

Il est possible de transmettre le trait drépanocytaire aux enfants. De plus, lorsque les deux parents ont le trait drépanocytaire, ils peuvent avoir un enfant drépanocytaire.

Pour cette raison, il est essentiel de comprendre comment le trait est transmis et quelle est la probabilité qu'il soit hérité.

Si les deux parents ont le trait drépanocytaire, il y a:

• 50% de chances que leur enfant ait le trait
• 25% de chances que leur enfant soit atteint de drépanocytose
• 25% de chances que leur enfant n'ait ni le trait ni la maladie

Si un seul parent a le trait drépanocytaire, il y a:

• 50% de chances que leur enfant ait le trait
• 50% de chances que leur enfant ne l'ait pas

Toute personne préoccupée par les chances de transmettre le trait devrait discuter des implications et des options de test avec un médecin.

Test et diagnostic

Le dépistage du trait drépanocytaire est désormais une routine pour les nouveau-nés aux États-Unis.

Pour les enfants plus âgés et les adultes, un médecin peut diagnostiquer le trait drépanocytaire avec un simple test sanguin. Cela implique de prélever un échantillon de sang à l'extrémité du doigt ou d'une veine du bras et de l'envoyer à un laboratoire pour analyse.

L'assurance couvre souvent le dépistage du trait drépanocytaire. Le dépistage est également une routine pour les athlètes et les personnes qui se joignent à l'armée.

Traitement

Le trait drépanocytaire ne nécessite généralement aucun traitement, car la plupart des gens ne présentent aucun symptôme.

Cependant, c'est une bonne idée de consulter un médecin si une personne sait qu'elle a le trait et envisage de:

• avoir des enfants
• être un athlète
• rejoindre l'armée

Considérations lors d'un exercice extrême

Les personnes atteintes du trait drépanocytaire sont plus susceptibles de subir une dégradation musculaire ou un coup de chaleur lors d'un exercice physique intense, comme dans les sports de compétition ou l'entraînement militaire.

Par conséquent, il est essentiel d'éviter de surchauffer et de se déshydrater pendant l'activité physique. Les conseils comprennent:

• augmenter lentement l'intensité des entraînements
• se reposer entre les séries et les exercices
• boire beaucoup d'eau avant, pendant et après l'activité
• rester au frais en vaporisant de l'eau ou en se rendant dans un endroit climatisé pendant les pauses
• recevoir des soins médicaux immédiatement si des symptômes de maladie se développent

Considérations pendant la grossesse

Si une personne sait qu'elle a le trait drépanocytaire, c'est une bonne idée de parler à un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants.

Le conseiller examinera les antécédents familiaux de la personne et de son partenaire, et discutera de tous les risques et considérations pertinents.

Perspectives

Le trait drépanocytaire est une caractéristique génétique. La plupart des personnes qui en souffrent ne présentent aucun symptôme, mais le risque de certaines complications est plus élevé, il peut donc être nécessaire de prendre des précautions - lors d'un exercice extrême, par exemple.

Une personne peut transmettre le trait, et si les deux parents ont le trait, leur enfant peut avoir la drépanocytose, un problème différent qui peut être grave.

Pour cette raison, c'est une bonne idée pour toute personne atteinte de drépanocytose de parler à un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants.