Ce qu'il faut savoir sur l'hypercholestérolémie pure
L'hypercholestérolémie pure ou familiale est une condition dans laquelle une anomalie génétique entraîne des taux de cholestérol élevés.
Selon la Fondation pour l'hypercholestérolémie familiale, environ 1 personne sur 250 dans le monde souffre d'hypercholestérolémie pure ou familiale. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie ne savent pas qu'elles en sont atteintes et ne reçoivent pas de diagnostic.
L'hypercholestérolémie familiale (HF) n'est pas le résultat de choix de mode de vie ou de régime alimentaire. De même, il n'est pas lié à un taux de cholestérol élevé ou à la consommation d'aliments riches en graisses. Cependant, cela augmente le risque de maladie cardiaque.
Dans cet article, nous examinons les causes et les symptômes de l'hypercholestérolémie pure et comment gérer la maladie.
Les causes
Les gens peuvent transmettre une hypercholestérolémie pure à leurs enfants dans les gènes.
Les parents transmettent FH à un enfant en raison d'une mutation génétique dans l'un des trois gènes possibles.
Un gène contient des instructions pour produire une protéine appelée récepteur LDL (LDLR), qui élimine les lipoprotéines de basse densité (LDL), ou «mauvais» cholestérol, de la circulation sanguine.
Cependant, les personnes atteintes de FH ont un changement dans ce gène qui les empêche de produire du LDLR. En conséquence, le LDL nocif s'accumule dans la circulation sanguine et se dépose dans les vaisseaux sanguins.
Les altérations des gènes APOB et PCSK9 sont également responsables de l'augmentation des taux de cholestérol LDL.
Plus de 2 000 altérations différentes peuvent se produire dans ces trois gènes.
Le foie est responsable de la production de cholestérol à lipoprotéines de haute densité (HDL), qui aide une personne à préserver des parois cellulaires saines.
Cependant, le foie d'une personne atteinte de FH ne peut pas recycler le cholestérol ou réguler le taux de cholestérol. En conséquence, le cholestérol s'accumule dans la circulation sanguine et augmente le risque de maladie cardiaque.
Il existe deux formes de FH:
- Hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH): Cela se produit lorsqu'une personne hérite du gène de la FH d'un parent.
- Hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH): Cette forme de la maladie survient lorsqu'une personne hérite de FH des deux parents. HoFH est plus rare que HeFH, selon la Fondation Familial Hypercholesterolemia.
La forme HoFH de la maladie entraîne souvent des symptômes plus graves que la forme HeFH.
Facteurs de risque
Le principal facteur de risque de développer une FH est d'avoir un ou les deux parents ayant des antécédents de la maladie.
Si une personne a FH ou un parent atteint de la maladie, ils devraient également chercher des tests pour le reste de leur famille.
Un parent atteint de FH a 50% de chances de transmettre la maladie à un enfant. Les conseillers en génétique peuvent aider une personne à examiner son risque de plus près.
Les parents plus âgés peuvent également avoir FH sans le savoir. Selon la Fondation FH, seulement 10% de toutes les personnes nées avec la maladie savent qu'elles en sont atteintes.
Les personnes de certaines ethnies ont un risque plus élevé de développer une FH. Ceux-ci inclus:
- Juifs ashkénazes
- Canadiens français
- libanais
- Afrikaners sud-africains
Symptômes
Dans d'autres types de cholestérol élevé, une personne en ressent les effets plus tard dans la vie, à mesure que l'impact du mode de vie et des choix alimentaires commence à se faire sentir. Cependant, l'HF survient dès la naissance et un taux de cholestérol élevé ne présente pas souvent de nombreux symptômes à ses débuts.
Un test sanguin montrera généralement les niveaux de LDL dans le sang. Les médecins considéreraient des niveaux de 190 milligrammes par décilitre (mg / dl) ou plus chez les adultes et de 160 mg / dl ou plus chez les enfants comme étant excessifs.
Bien que les symptômes surviennent rarement, certaines personnes atteintes d'HF peuvent éprouver:
- douleur de poitrine
- petites bosses sur la peau, généralement sur les mains, les coudes et les genoux ou autour des yeux
- xanthomes, qui sont des dépôts de cholestérol cireux dans la peau ou les tendons
- petits dépôts jaunes de cholestérol qui s'accumulent sous les yeux ou autour des paupières
Lorsqu'une personne hérite des gènes mutés qui causent la FH des deux parents, elle est plus susceptible de développer des xanthomes à un âge précoce et même dans la petite enfance.
Complications
Les gens ont besoin d'une petite quantité de cholestérol dans leur corps pour maintenir une fonction cellulaire saine et produire des hormones. Cependant, des taux de cholestérol excessifs peuvent nuire à la santé globale et augmenter le risque de certaines complications.
Un excès de cholestérol peut commencer à s'accumuler dans les artères, les rendant plus étroites. Cela peut entraîner un risque accru de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.
Si un dépôt de cholestérol se rompt, il peut se loger dans les artères autour du cœur, provoquant une crise cardiaque.
Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain, les hommes atteints d'HF ont tendance à avoir des crises cardiaques tôt dans la vie, lorsqu'ils sont dans la quarantaine et la cinquantaine. On estime que 85% des hommes atteints de cette maladie auront une crise cardiaque à 60 ans.
Les femmes atteintes de la maladie ont également un risque accru de crise cardiaque, le plus souvent entre 50 et 60 ans.
Si une personne hérite des gènes mutés de la FH des deux parents, son risque de crise cardiaque et de décès avant 30 ans augmente considérablement.
En plus d'un risque accru de rétrécissement des artères, une personne atteinte d'HF peut également présenter une sténose aortique. Cette condition provoque la constriction de l'ouverture de la valve aortique.
Le rôle de la valve aortique est de s'ouvrir pour permettre au cœur de pomper le sang oxygéné à travers le corps. En conséquence, la sténose aortique est un grave problème de santé pour une personne atteinte de FH.
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Diagnostic
Les médecins diagnostiqueront l'HF en découvrant les symptômes de la personne et en posant des questions sur les antécédents familiaux de la maladie. Un médecin peut noter les dépôts de cholestérol qui se sont accumulés dans le corps, en particulier sur ou autour des yeux.
Un médecin est susceptible de suggérer des analyses de sang pour établir le taux de cholestérol total d’un individu. Des niveaux supérieurs à 300 mg / dl chez l'adulte ou à 250 mg / dl chez l'enfant feront l'objet d'une enquête plus approfondie.
Les tests génétiques peuvent aider un médecin à identifier la mutation qui indique la présence de FH.
Un médecin peut également demander des tests pour déterminer l’impact global de la FH sur la santé d’une personne. Ceux-ci pourraient inclure un test de stress cardiaque ou un échocardiogramme.
Traitement
Le traitement de l'HF dépend souvent de la gravité des symptômes et du taux de cholestérol élevé dans chaque cas. Presque toutes les personnes atteintes de cette maladie devront prendre un médicament sur ordonnance pour réduire leur taux global de cholestérol.
Les statines, telles que l'atorvastatine, sont les médicaments les plus courants pour l'HF, car elles abaissent le taux de cholestérol.
Les médecins prescrivent parfois des médicaments supplémentaires qui aident une personne à réduire le cholestérol, tels que:
- résines séquestrant des acides biliaires
- ézétimibe
- acide nicotinique ou niacine
- gemfibrozil
- fénofibrate
Les personnes dont le taux de cholestérol est très élevé peuvent également avoir besoin de subir une procédure appelée aphérèse LDL. Ce processus implique l'élimination de l'excès de cholestérol du sang, ce qu'un médecin fera une fois par semaine ou deux fois par semaine.
Dans des cas très rares et extrêmement graves, une personne peut nécessiter une transplantation hépatique.
Les changements de mode de vie peuvent également aider à modérer le taux de cholestérol. Voici des exemples de mesures de style de vie sain:
- Contrôle d'autres facteurs de risque: La réduction du risque d'autres conditions qui augmentent le cholestérol, telles que l'hypertension artérielle et le diabète, peut aider à réduire l'impact de l'HF.
- Gestion de l'alimentation: les personnes atteintes d'HF devraient manger au moins 10 à 20 grammes de fibres solubles par jour. Ils devraient également essayer de réduire ou d'éliminer leur consommation de graisses saturées et trans, généralement en s'assurant qu'elles représentent moins de 30% de leurs calories quotidiennes totales.
- Faire de l'exercice régulièrement: une personne atteinte d'HF doit être aussi active physiquement que possible. L'American Heart Association (AHA) recommande 150 minutes d'exercice modéré à intense chaque semaine.
- Cesser de fumer: Pour les personnes atteintes d'HF, le tabagisme peut entraîner une restriction supplémentaire de leurs artères. Arrêter de fumer est vital pour préserver la circulation sanguine et l'apport en oxygène.
Le rôle de l'aspirine dans l'HF est incertain. Les gens peuvent souhaiter en discuter avec leur médecin pour voir si cela convient à leur cas.
Les chercheurs mènent des essais cliniques et des études sur les médicaments d'une nouvelle classe de médicaments appelés inhibiteurs de la proprotéine convertase subtilisine / kexine de type 9 (PCSK9).
Les LDLR contrôlent la quantité de cholestérol LDL circulant dans le corps, mais ces récepteurs ne fonctionnent pas correctement chez une personne atteinte de FH. Les médicaments disponibles aident à mettre plus de récepteurs à la surface du foie pour éliminer les LDL de la circulation sanguine. En conséquence, le corps traite le cholestérol LDL plus efficacement.
La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé l'evolocumab (Repatha) et le Praluent, tous deux inhibiteurs de la PCSK9, pour traiter les personnes atteintes de FH hétérozygote.
Selon l'American Pharmacists Association, les médecins ne prescriront généralement de l'évolocumab que si les symptômes ne s'améliorent pas après un traitement par statine.
Les médecins administrent de l'evolocumab une à deux fois par mois. Cependant, le médicament coûte environ 14 100 $ par an pour une personne qui reçoit une injection du médicament toutes les 2 semaines, et les médecins le réservent à ceux qui ne répondent pas bien au traitement de première intention (statines).
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Résumé
La FH est une maladie génétique qui provoque des taux excessifs de cholestérol dans le sang et augmente le risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.
La plupart des gens héritent du gène muté qui cause la FH d'un parent. Si une personne en hérite des deux, elle a un risque élevé de développer des complications graves.
Les médecins peuvent détecter l'HF dès le plus jeune âge grâce au dépistage des lipides et aux tests génétiques. Cependant, si les tests indiquent des signes de FH, toute la famille peut souhaiter subir un dépistage, car d'autres peuvent avoir hérité de FH et peuvent la transmettre à leurs enfants.
Plusieurs médicaments, tels que les statines, peuvent aider une personne à réduire son taux de cholestérol. La gestion des choix de mode de vie et du régime alimentaire peut également réduire le risque de complications, comme une crise cardiaque.
Q:
Puis-je prévenir FH si un seul parent a le gène muté?
UNE:
Il n'y a aucun moyen d'empêcher FH. Si un parent a le gène muté, vous pouvez toujours contracter HeFH. Par conséquent, un dépistage génétique et lipidique précoce chez les enfants de personnes atteintes de FH connue est judicieux.
Dr Payal Kohli, MD, FACC Les réponses représentent les opinions de nos experts médicaux. Tout le contenu est strictement informatif et ne doit pas être considéré comme un avis médical.