Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber?
Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie congénitale qui affecte la peau, le système neurologique et parfois les yeux. Il n'y a pas de remède, mais ce n'est pas fatal.
D'autres noms incluent l'angiomatose encéphalotrigeminale, l'angiomatose encéphalofaciale ou le syndrome de Sturge-Weber-Dimitri.
Une personne atteinte du syndrome de Sturge-Weber est née avec. Les médecins ne savent pas ce qui le cause, mais cela pourrait être dû à un problème de développement en début de grossesse. Les gens peuvent en hériter.
Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), environ 1 personne sur 20 000 à 50 000 aux États-Unis naît avec le syndrome de Sturge-Weber.
Environ 3 nouveau-nés sur 1000 ont une tache de porto, qui est une malformation capillaire cutanée, un problème avec les capillaires juste sous la peau.
La tache indique que la maladie affecte les capillaires, mais le syndrome de Sturge-Weber a également des implications neurologiques. Il est connu comme un trouble neurocutané.
Environ 6 pour cent des enfants nés avec une tache de vin de Porto sur le visage auront le syndrome de Sturge-Weber. Si un bébé a une tache sur le front autour de l'œil, il y a 26 pour cent de chances qu'il ait le syndrome de Sturge-Weber.
La condition affecte également les hommes et les femmes.
Symptômes
Le signe caractéristique du syndrome de Sturge-Weber est la tache de naissance. Il affecte généralement le front et une paupière supérieure, et peut affecter les deux côtés du visage. Ceci est lié à un développement anormal du cerveau.
La décoloration se produit parce qu'il y a trop de capillaires autour de la branche ophtalmique du nerf trijumeau.
La couleur de la marque peut varier du violet foncé au rose clair. Il est très rare qu'une personne atteinte du syndrome de Sturge-Weber n'ait pas de marque sur le visage.
La personne peut également avoir des convulsions, une faiblesse d'un côté du corps, un glaucome et un retard de développement.
Les crises et le retard de développement se produisent parce qu'il y a une couche supplémentaire de vaisseaux sanguins sur la surface du cerveau.
Complications et problèmes de santé
Un certain nombre de problèmes de santé peuvent survenir avec le syndrome de Sturge-Weber. La plupart d'entre eux émergent au cours des 12 premiers mois de la vie.
Problèmes neurologiques
Les problèmes neurologiques peuvent inclure:
- faiblesse
- paralysie
- convulsions
Si la tache de naissance se trouve sur un côté du visage, ces symptômes affectent généralement le côté opposé du corps.
Les convulsions, ou convulsions, apparaissent souvent avant l'âge de 12 mois et peuvent s'aggraver avec l'âge.
Les nourrissons qui ont des crises avant l'âge de 2 ans peuvent également avoir des difficultés d'apprentissage.
Glaucome
Des problèmes oculaires peuvent survenir et environ 70% des personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber développent un glaucome.
Le glaucome survient lorsque le liquide s'accumule et augmente la pression dans l'œil.
Sans traitement, cela peut endommager le nerf optique et les fibres nerveuses de la rétine.
Une perte de vision peut en résulter.
L'œil peut également sortir de son orbite.
Autres complications possibles
Il existe également un risque plus élevé de:
- retard de développement et difficultés d'apprentissage
- problèmes émotionnels et comportementaux chez les enfants
- migraine et autres maux de tête
- apnée du sommeil
- hypothyroïdie
- déficit en hormone de croissance
- problèmes d'oreille, de nez et de gorge
- infections des sinus et de l'oreille
Rarement, il affecte les organes internes.
Avec le temps, le cerveau du côté de la tache peut rétrécir et des dépôts de calcium s'accumulent dans les vaisseaux anormaux et le cerveau en dessous d'eux. Cela peut apparaître sur un scanner cérébral ou une IRM.
Diagnostic
Pour diagnostiquer le syndrome de Sturge-Weber, un médecin examinera les symptômes, et notamment:
- la tache de porto
- toute incidence de glaucome
- symptômes neurologiques, tels que convulsions
Un examen oculaire complet peut détecter le glaucome et d'autres problèmes oculaires pouvant survenir avec le syndrome.
Un certain nombre de tests d'imagerie peuvent identifier des complications neurologiques.
Ceux-ci comprennent les rayons X du crâne et l'IRM avec du gadolinium. Le gadolinium est un agent de contraste qui peut fournir une image plus détaillée du cerveau et des vaisseaux sanguins.
Un scanner de la tête peut montrer s'il y a calcification dans le cerveau.
Un scan spécialisé, connu sous le nom de scan SPECT, peut montrer des zones d'implication dans le cerveau qui peuvent ne pas apparaître dans d'autres techniques d'imagerie.
Parfois, un médecin peut recommander une angiographie pour évaluer la santé des vaisseaux sanguins et pour détecter et exclure une lésion à haut débit, par exemple une malformation veineuse artérielle.
Traitement
Il n'y a pas de remède pour Sturge-Weber, mais les gens peuvent prendre des mesures pour traiter les symptômes.
- Le traitement au laser peut éliminer ou éclaircir la tache de naissance, même chez les nourrissons âgés de 1 mois. La tache peut revenir, mais les médecins utilisent maintenant une application topique appelée sirolimus qui aide à empêcher les capillaires de repousser.
- Les anticonvulsivants peuvent aider à prévenir les crises. Si ceux-ci ne fonctionnent pas et que la condition affecte un seul côté du cerveau, un chirurgien peut effectuer une hémisphérectomie, une procédure pour déconnecter la partie affectée.
L'assistance supplémentaire comprend:
- La physiothérapie peut aider à renforcer les muscles.
- Examens oculaires complets réguliers: ils sont nécessaires car le risque de glaucome est élevé. Le suivi doit se poursuivre jusqu'à l'âge adulte. Le médecin peut vous prescrire des gouttes ophtalmiques. Dans les cas graves, la personne peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale.
- Éducation individualisée ou spécialisée: si un enfant connaît des retards de développement, cela peut être approprié.
Perspectives
Si l'individu a des crises, mais que le traitement peut les contrôler, les perspectives sont meilleures. Si le syndrome affecte les deux côtés du cerveau, il est plus difficile à traiter et les perspectives sont pires.
