Que savoir sur la carence en protéine C?
La protéine C aide à réguler les caillots sanguins et est essentielle au processus de cicatrisation des plaies. Une pénurie de protéine C peut entraîner des caillots sanguins anormaux et d'autres affections graves.
Des caillots sanguins peuvent se produire à la fois à l'intérieur et à l'extérieur du corps. Ils se forment généralement après des dommages aux veines ou aux artères et disparaissent souvent sans traitement après la guérison de la plaie.
La formation d'un caillot sanguin est appelée coagulation. Une coagulation saine nécessite une quantité précise de protéines, ainsi que des cellules sanguines appelées plaquettes, pour un fonctionnement efficace.
Cependant, certains caillots se développent sans blessure et nécessitent un traitement. Les conséquences sanitaires de ces caillots peuvent être extrêmement graves et parfois mortelles.
Qu'est-ce qu'une carence en protéine C?
Le foie fabrique la protéine C et la libère dans la circulation sanguine.
Cela régule la coagulation du sang en bloquant d'autres protéines qui favorisent la coagulation.
Une carence en protéine C survient lorsqu'une personne est incapable de produire une protéine C suffisamment forte ou n'a pas suffisamment de protéines dans son corps.
Cette carence perturbe l'équilibre de la circulation sanguine. Étant donné que la protéine C bloque les protéines de coagulation, moins le corps produit de protéine C, plus le risque de formation de caillots sanguins est grand.
La carence en protéine C peut aller de légère à sévère. De nombreuses personnes ayant une légère carence en protéine C ne développent pas de caillots sanguins problématiques.
Selon Clot Connect, un projet d'information et de sensibilisation de l'Université de Caroline du Nord, environ 1 personne sur 500 peut avoir la forme héréditaire de carence en protéine C. Les cas graves de carence en protéine C sont moins fréquents, touchant seulement 1 nouveau-né sur 4 millions.
Les causes
Les gens peuvent hériter ou acquérir une carence en protéine C.
Les gens héritent d'un déficit en protéine C en raison de mutations dans un gène particulier appelé gène PROC. Les chercheurs ont identifié 270 mutations différentes qui peuvent soit réduire la production, soit empêcher la pleine fonction de la protéine C.
Le risque d'une maladie plus grave augmente avec la quantité de mutations sur le gène PROC.
Les gens acquièrent également la maladie par des moyens non génétiques, notamment:
- prendre des anticoagulants, tels que la warfarine
- insuffisance hépatique
- faible apport en vitamine K
- ablation chirurgicale de l'intestin grêle
- une cure d'antibiotiques sans nutrition adéquate
- tumeurs dans tout le corps
- troubles de la coagulation dus à des infections sanguines
- infections bactériennes chez les jeunes
Facteurs de risque
Les plus grands facteurs de risque de la maladie sont d'avoir un parent avec la maladie ou des antécédents familiaux de caillots sanguins anormaux.
Les parents transmettent la mutation qui cause une carence en protéine C à leur progéniture. Il y a 50% de chances d'hériter de la maladie lorsqu'un parent en est atteint. Des cas plus graves peuvent survenir lorsque des individus héritent des gènes PROC mutés des deux parents.
Les facteurs suivants augmentent le risque de caillots sanguins:
- âge
- opération
- un manque d'exercice
- grossesse
- un trouble de la coagulation sanguine qui l'accompagne
Symptômes
Les cas les plus graves de carence en protéine C surviennent peu de temps après la naissance. Ceci est généralement le résultat d'une condition de coagulation sanguine appelée purpura fulminans.
Certaines personnes ayant de très faibles niveaux de protéine C peuvent ne présenter aucun symptôme jusqu'à la puberté. Cependant, ils sont tout aussi susceptibles d'avoir des caillots sanguins et des blocages qu'une personne qui a présenté des symptômes plus tôt.
Complications
Les individus ne peuvent découvrir qu'ils ont une carence en protéine C qu'après la survenue de caillots sanguins et d'autres complications associées.
Les complications d'une carence en protéine C peuvent être sévères et peuvent conduire à un traitement d'urgence. Ceux-ci inclus:
Thrombose veineuse profonde
La thrombose veineuse profonde (TVP) est une maladie grave qui peut se développer chez les personnes présentant une carence même légère en protéine C.
Les TVP sont des caillots sanguins qui se forment sous la surface de la peau, généralement dans les bras et les jambes, mais également autour du cerveau.
Les TVP peuvent mettre la vie en danger lorsqu'elles se déplacent dans le corps et provoquent des blocages dans les poumons.
Si les personnes présentant une carence en protéine C ont plusieurs épisodes de TVP, une maladie appelée insuffisance veineuse profonde chronique peut se développer.
Cela signifie que la peau de la zone se décolore et que le gonflement devient plus grave.
Embolie pulmonaire
Cette condition dangereuse peut se développer après une TVP. Une embolie pulmonaire bloque le flux sanguin vers les poumons.
Problèmes pendant la grossesse
Une carence en protéine C augmente le risque de caillots pour les femmes pendant la grossesse et après le travail. Le risque est plus élevé après la naissance.
Les statistiques suggèrent qu'une femme enceinte sur 100 présentant une carence héréditaire en protéine C développera un caillot à moins qu'elle ne prenne des anticoagulants. Les femmes enceintes devraient discuter des options préventives avec leur médecin.
Purpura fulminans
Il s'agit d'une maladie potentiellement mortelle survenant chez les nourrissons présentant une carence sévère en protéine C.
Purpura fulminans se développe peu de temps après la naissance. Des caillots sanguins se forment dans de petits vaisseaux sanguins sur tout le corps.
Le flux sanguin s'arrête autour de ces caillots, provoquant la mort cellulaire. Le corps utilise rapidement les protéines de coagulation sanguine, ce qui entraîne des saignements anormaux et une décoloration de la peau.
De nombreux nouveau-nés ne survivent pas à cette condition. Cependant, ceux qui survivent restent à haut risque de formation de caillots et de blocages.
Nécrose induite par la warfarine
Il s'agit d'une affection rare et douloureuse chez environ 1 personne sur 10 000 qui commence un traitement par warfarine.
Les caillots sanguins provoquent la mort des cellules des seins, des fesses, des cuisses ou du torse. Les saignements dans ces zones les rendent violets et bleus et provoquent un gonflement, une douleur intense et une gangrène.
Le traitement impliquera de remplacer immédiatement la warfarine par une cure d'héparine, de vitamine K et de concentré de protéine C.
La condition nécessite souvent une intervention chirurgicale.
Quand voir un médecin
Chaque caillot sanguin est une urgence médicale potentielle.
Les personnes doivent consulter immédiatement un médecin si l'un des symptômes suivants apparaît:
- crampes, douleur ou sensibilité dans les bras ou les jambes
- une couleur rouge ou violette sur la peau
- gonflement
- chaleur dans la zone douloureuse
Des caillots sanguins surviennent chez 900 000 personnes aux États-Unis chaque année, et 100 000 de ces cas seront mortels.
Les statistiques de la Société internationale de thrombose et d'hémostase montrent qu'une embolie pulmonaire sur 4 est mortelle.
Cherchez une assistance médicale d'urgence si l'un de ces symptômes se développe:
- essoufflement
- douleur de poitrine
- un rythme cardiaque rapide
- évanouissement
- tousser du sang
Diagnostic
Un test sanguin est le seul moyen d'identifier une carence en protéine C. Certains facteurs, tels que le traitement par la warfarine, peuvent également entraîner une baisse temporaire de la protéine C, de sorte que des tests répétés peuvent être nécessaires.
Pour obtenir les résultats les plus précis, attendez au moins 14 jours après avoir utilisé la warfarine pour recevoir le test. Le test des membres de la famille peut aider à confirmer si la maladie est héréditaire.
Les médecins peuvent également mal diagnostiquer les caillots et demander un nouveau test.
Traitement et perspectives
Même les personnes sans déficit en protéine C devraient prendre des mesures pour éviter les caillots. Les étapes simples comprennent la perte de poids, l'arrêt du tabac et la poursuite de l'activité physique.
Les personnes ayant une carence en protéine C voudront peut-être prendre d'autres mesures. Cela peut impliquer un changement de médicament, tel que l'arrêt de la thérapie œstrogénique et l'évitement des contraceptifs contenant des œstrogènes et des progestatifs.
Les personnes dont des membres de leur famille présentent une carence en protéine C devraient envisager de subir des tests, même si elles ne présentent aucun symptôme.
Les gens devraient informer le personnel de la carence en protéine C avant la chirurgie, le traitement de la grossesse, les longs vols et d'autres situations impliquant des mouvements restreints.
Les médecins peuvent suggérer un traitement à long terme avec des anticoagulants pour les personnes qui ont eu des caillots sanguins en raison d'une carence en protéine C génétique.Si les caillots ne sont pas encore un problème, les médecins recommandent généralement des anticoagulants uniquement lorsqu'une personne est confrontée à un risque accru de caillots sanguins, notamment:
- après l'opération
- lors de l'utilisation d'un cathéter
- pendant de longues périodes sans mouvement
Les gens peuvent compléter les faibles niveaux de protéine C avec un concentré synthétique à ces moments-là. Cela peut également réduire la posologie des anticoagulants prescrits aux utilisateurs à long terme.
Emporter
La carence en protéine C est une pénurie d'une protéine particulière qui est vitale pour réguler les caillots sanguins dans tout le corps.
S'il n'y a pas assez de protéine C dans le corps, une personne court le risque d'un caillot sanguin potentiellement mortel, y compris une TVP et une embolie pulmonaire. Une personne hérite souvent de la maladie d'un ou des deux parents et des médicaments de coagulation du sang, tels que la warfarine.
Le traitement comprend le changement de médicament et la supplémentation en protéine C avec un concentré synthétique.
Q:
Existe-t-il un moyen de compléter la protéine C de l'alimentation?
UNE:
Non, il n'y a aucun moyen de compléter la protéine C de votre alimentation. Avec une carence en protéine C, vous êtes incapable de fabriquer l'enzyme protéine C.
Il n'y a pas de complément alimentaire pour la protéine C. Si vous êtes dans une situation médicale où vous avez besoin de protéine C, les médecins devront vous donner un concentré de protéine C.
Les réponses représentent les opinions de nos experts médicaux. Tout le contenu est strictement informatif et ne doit pas être considéré comme un avis médical.
