Ce que vous devez savoir sur le spina bifida

Le spina bifida est une condition où les os de la colonne vertébrale ne recouvrent pas complètement la moelle épinière, la laissant exposée. Les symptômes varient de légers à graves et peuvent affecter le développement physique et intellectuel.

Le spina bifida est un problème congénital, ce qui signifie qu'il est présent avant la naissance. Elle résulte de la fermeture incomplète du tube neural embryonnaire. C'est une anomalie du tube neural.

Il existe quatre principaux types de spina bifida:

• myéloméningocèle
• spina bifida occulta
• anomalies fermées du tube neural
• méningocèle

La myéloméningocèle est le type le plus sévère. Dans le spina bifida occulta, les symptômes peuvent être à peine perceptibles. La chirurgie et d'autres options de traitement peuvent améliorer la qualité de vie d'une personne présentant des symptômes graves.

Cet article examinera les symptômes, les causes et le traitement du type le plus grave, la myéloméningocèle.

Qu'est-ce que le spina bifida?

Au cours du premier mois après la conception, l'embryon développe une structure tissulaire appelée tube neural.

Cette structure se développe progressivement en os, nerfs et tissus. Ceux-ci forment finalement le système nerveux, la colonne vertébrale et la colonne vertébrale, une crête osseuse qui protège et entoure les nerfs.

Dans le spina bifida, le tube neural et la colonne vertébrale ne se développent pas correctement. La colonne vertébrale ne se ferme pas complètement et la colonne vertébrale reste exposée le long de plusieurs vertèbres.

Un sac se forme sur le dos du fœtus lorsque les membranes et la moelle épinière poussent. Le sac peut être recouvert de méninges ou de membranes.

Sur 4 millions de bébés nés aux États-Unis chaque année, le spina bifida touche 1 500 à 2 000 enfants.

Les types

Les quatre principaux types de spina bifida sont:

Occulta

C'est la forme la plus bénigne et peut ne produire aucun signe ou symptôme neurologique. Il peut y avoir une petite tache de naissance, une fossette ou une touffe de poils sur la peau à l'endroit où se trouve le défaut de la colonne vertébrale. La personne peut ne jamais savoir qu'elle a le spina bifida à moins qu'un test pour une autre condition ne le révèle par hasard.

Anomalies fermées du tube neural

Divers défauts peuvent être présents dans la graisse, les os ou les méninges de la moelle épinière. Souvent, il n'y a pas de symptômes, mais certaines personnes peuvent avoir une paralysie partielle et une incontinence intestinale et urinaire.

Méningocèle

La moelle épinière se développe normalement, mais les méninges (les membranes protectrices qui l'entourent) poussent à travers l'ouverture des vertèbres. La chirurgie peut enlever les membranes, généralement avec peu ou pas de dommages aux voies nerveuses.

Myéloméningocèle

C'est la forme la plus sévère. La moelle épinière est exposée, provoquant une paralysie partielle ou complète du corps sous l'ouverture. La section suivante explique les symptômes plus en détail.

Symptômes

Un nourrisson né avec un spina bifida peut avoir ou développer:

• faiblesse ou paralysie des jambes
• incontinence urinaire
• incontinence intestinale
• un manque de sensation dans la peau
• une accumulation de liquide céphalo-rachidien (LCR), entraînant une hydrocéphalie et éventuellement des lésions cérébrales

Le système nerveux sera également plus sujet aux infections, dont certaines peuvent mettre la vie en danger.

Le LCR est un liquide aqueux qui s'écoule à travers les cavités à l'intérieur du cerveau et également autour de la surface du cerveau et de la moelle épinière. S'il y a trop de LCR, cela peut entraîner une hydrocéphalie, une pression sur le cerveau et, finalement, des lésions cérébrales.

Si l'ouverture dans les vertèbres se produit au sommet de la colonne vertébrale, le risque de paralysie complète des jambes et d'autres problèmes de mouvement ailleurs dans le corps est plus élevé. Si les ouvertures sont au milieu ou à la base de la colonne vertébrale, les symptômes ont tendance à être moins graves.

Symptômes de la myéloméningocèle

La myéloméningocèle est la forme la plus sévère de spina bifida. Si l'hydrocéphalie est présente, cela augmente le risque de problèmes d'apprentissage. Une gamme de symptômes peut survenir.

Symptômes cognitifs

La conscience, la réflexion, l'apprentissage, le jugement et la connaissance sont connus sous le nom de cognition. Les problèmes du tube neural peuvent affecter le développement du cerveau. Si le cortex du cerveau, et en particulier la partie frontale, ne se développe pas correctement, des problèmes cognitifs peuvent survenir.

Malformation d'Arnold-Chiari de type 2

Il s'agit d'un développement cérébral anormal impliquant une partie du cerveau appelée cervelet. Cela peut provoquer une hydrocéphalie. Cela peut affecter le traitement du langage et la coordination physique.

Des difficultés d'apprentissage

De nombreuses personnes atteintes de spina bifida ont une intelligence normale, mais certaines ont des difficultés avec:

• apprentissage
• se concentrer
• résoudre les problèmes
• en train de lire
• comprendre la langue parlée
• faire des plans
• saisir des concepts abstraits

Coordination

Il peut y avoir des problèmes de coordination visuelle et physique. Faire des boutons ou des lacets peut être difficile.

Paralysie

La plupart des personnes atteintes de cette maladie présentent un certain degré de paralysie des jambes.

Une attelle de jambe ou un bâton de marche peut aider une personne paralysée partielle à être mobile. Cependant, une personne atteinte de paralysie totale aura besoin d'un fauteuil roulant.

Sans exercice, les membres inférieurs peuvent devenir faibles, entraînant une luxation des articulations et des os déformés.

Méningite

Le risque de méningite est plus élevé chez les personnes atteintes de spina bifida. Cela peut mettre la vie en danger.

D'autres problèmes

L'incontinence intestinale et urinaire sont des problèmes courants. Des problèmes de peau, des problèmes gastro-intestinaux, des allergies au latex et une dépression peuvent également se développer.

Des lésions cutanées peuvent survenir si la personne n'a pas de sensation dans les jambes. Ils peuvent se blesser ou se brûler sans s'en rendre compte.

Traitement

Le traitement dépend du type de spina bifida, de sa sévérité sur une personne, etc.

Options chirurgicales

La chirurgie est possible dans certains cas.

Chirurgie pour réparer la colonne vertébrale

Un chirurgien peut le faire dans les 2 jours suivant la naissance. Ils remplacent la moelle épinière et tous les tissus ou nerfs exposés dans le corps du nouveau-né, puis comblent l'espace dans les vertèbres et scellent la moelle épinière avec du muscle et de la peau.

Si des problèmes de développement osseux surviennent plus tard, tels qu'une scoliose ou une luxation des articulations, une chirurgie corrective supplémentaire peut être nécessaire. Une attelle dorsale peut aider à corriger la scoliose.

Chirurgie prénatale

Le chirurgien ouvre l'utérus et répare la moelle épinière du fœtus, généralement au cours de la semaine 19 à 25 de la grossesse. Cela peut réduire le risque d'aggravation du spina bifida après l'accouchement.

Naissance par césarienne

Si le spina bifida est présent chez le fœtus, l'accouchement se fera probablement par césarienne, car il y aura moins de risque pour les nerfs exposés.

Hydrocéphalie

La chirurgie peut traiter une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Le chirurgien implante un tube fin, ou shunt, dans le cerveau du bébé. Le shunt évacue l'excès de liquide, généralement vers l'abdomen. Un shunt permanent est généralement nécessaire.

L'enfant peut avoir besoin d'une intervention chirurgicale supplémentaire si le shunt est bloqué ou infecté. Un chirurgien peut en installer un plus grand à mesure que l'enfant grandit.

Physiothérapie et ergothérapie

Thérapie physique

Ceci est vital, car cela augmente les chances de la personne de devenir indépendante et empêche les muscles des membres inférieurs de s'affaiblir. Des orthèses spéciales pour les jambes peuvent aider à garder les muscles forts.

Technologies d'assistance

Une personne avec une paralysie totale des jambes aura besoin d'un fauteuil roulant. Les fauteuils roulants électriques sont pratiques, mais les fauteuils manuels aident à maintenir la force du haut du corps et la forme physique générale.

Les ordinateurs et les logiciels spécialisés peuvent aider ceux qui ont des difficultés d'apprentissage.

Ergothérapie

Cela peut aider un enfant à accomplir plus efficacement ses activités quotidiennes, comme s'habiller. Cela peut encourager l'estime de soi et l'indépendance.

Traitement de l'incontinence urinaire

Un urologue effectuera une évaluation et recommandera un traitement approprié.

Cathétérisme intermittent propre (CIC)

Il s'agit d'une technique pour vider la vessie à intervalles réguliers. L'enfant ou un parent ou soignant apprend à placer le cathéter à travers l'urètre et dans la vessie pour le vider.

Anticholinergiques

Les médecins prescrivent souvent ces médicaments aux adultes souffrant d'incontinence urinaire, mais ils peuvent le prescrire à un enfant atteint de spina bifida. Les médicaments augmentent la quantité d'urine que la vessie peut contenir et réduisent le nombre de fois où l'enfant doit faire pipi.

Injection de Botox

Certaines personnes ont une vessie hyper-réflexe, où la vessie se contracte de manière inhabituelle. Le médecin peut recommander une injection de Botox pour paralyser les muscles. Si cela fonctionne, le traitement sera répété tous les 6 mois.

Sphincter urinaire artificiel (AUS)

Un chirurgien peut implanter un dispositif avec un brassard en silicone, entouré d'un liquide, d'une pompe et d'un ballon. L'appareil est attaché à l'urètre et le ballon est placé dans l'abdomen. La pompe est placée sous la peau du scrotum chez les hommes et sous la peau des lèvres chez les femmes.

Lorsque l'enfant a besoin d'uriner, il appuie sur la pompe. Cela vide temporairement le fluide du brassard dans le ballon, libérant la pression sur le brassard et ouvrant l'urètre, permettant à l'urine d'être libérée. Il peut ne pas convenir aux garçons plus jeunes qui n'ont pas encore atteint la puberté.

Procédure de Mitrofanoff

Le chirurgien enlève l'appendice et crée un petit canal, le canal Mitrofanoff, qui se termine par une ouverture, ou stomie, juste en dessous du nombril.

L'enfant peut placer un cathéter dans la stomie pour libérer l'urine et vider la vessie.

L'utilisation à long terme d'antibiotiques peut être nécessaire pour prévenir les infections des voies urinaires et des reins.

Traitement de l'incontinence intestinale

Un régime spécial et des techniques d'entraînement à la propreté peuvent aider.D'autres options de traitement incluent la chirurgie.

Régime

Une alimentation saine et équilibrée avec beaucoup de fibres peut aider à prévenir la constipation, mais trop de fibres peut causer de la diarrhée. Un journal alimentaire aidera à garder une trace des aliments appropriés.

Bouchons anaux

Ceux-ci sont en mousse et insérés dans l'anus pour éviter les salissures. Lorsque le bouchon est mouillé, il se dilate, empêchant les excréments et le liquide de passer. Les plugs anaux fonctionnent pendant environ 12 heures. Ils peuvent être retirés en tirant sur une ficelle attachée.

Lavement

Si d'autres techniques ne fonctionnent pas, la personne peut bénéficier d'un lavement. Ceux-ci nettoient l'intestin pendant 2 à 3 jours.

Chirurgie de l'incontinence intestinale

Si aucun de ces traitements n'est efficace, le médecin peut recommander une intervention chirurgicale.

Lavement de continence antérograde (ACE)

Le chirurgien utilise l'appendice pour créer un canal entre l'intestin et l'abdomen. Ce canal se termine par une ouverture, ou stomie, à la surface de l'abdomen.

Si une personne insère un cathéter dans la stomie, des liquides peuvent passer à travers le cathéter, dans la stomie et dans l'intestin pour évacuer son contenu par l'anus.

Colostomie ou iléostomie

Une colostomie consiste à détourner une section du côlon afin qu'elle se connecte à une stomie, qui est attachée à une poche. La poche recueille les selles.

Si le détournement est à la fin de l'intestin grêle, la procédure s'appelle une iléostomie.

Un enfant atteint de spina bifida peut avoir besoin de l'aide d'un certain nombre de spécialistes, dont un pédiatre, un neurochirurgien, un urologue et un orthopédiste.

Tests et diagnostic

Une échographie de routine détecte la plupart des cas de spina bifida pendant la grossesse. Divers tests prénataux sont également disponibles, mais ils ne sont pas précis à 100%.

Test d'alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP)

Il s'agit d'un test sanguin qui évalue l'alpha-foetoprotéine (AFP), une protéine produite par le fœtus.

L’AFP n’entre généralement pas dans la circulation sanguine de la mère. Si c'est le cas, cela signifie généralement que le fœtus a des taux anormalement élevés et probablement une anomalie du tube neural. Cela pourrait indiquer une anencéphalie, un crâne incomplet et un cerveau sous-développé, ou un spina bifida.

Parfois, les taux d'AFP sont normaux mais le fœtus a un spina bifida. Dans d'autres cas, les taux d'AFP sont élevés mais le fœtus est en bonne santé.

Si les taux d'AFP sont élevés, le médecin prescrira un autre test sanguin. S'ils sont toujours élevés, le médecin recommandera d'autres tests pour identifier la raison.

Les niveaux d'AFP peuvent également être élevés si:

• il y a plus d'un fœtus
• il y a eu une erreur de calcul de l'âge gestationnel

Autres tests

Les autres tests pendant la grossesse sont le triple écran ou le quadruple (quadruple) écran. Ceux-ci testent trois ou quatre substances dans le sang.

Si l'échographie est normale mais que les taux d'AFP sont élevés, le médecin peut recommander une amniocentèse. Un échantillon de liquide est retiré du sac amniotique et testé pour les niveaux d'AFP. Si le fœtus présente une anomalie du tube neural, il y aura des niveaux élevés d'AFP dans le liquide amniotique qui les entoure.

Causes et facteurs de risque

Les scientifiques ne savent pas précisément ce qui cause le spina bifida. Elle est probablement due à une combinaison de facteurs héréditaires (génétiques), environnementaux et nutritionnels.

Acide folique

Le spina bifida semble plus probable si la mère n'a pas assez d'acide folique pendant la grossesse.

Depuis l'introduction des recommandations sur l'acide folique aux États-Unis en 1992, le nombre de naissances impliquant des anomalies du tube neural a diminué.

Protéines végétales, fer, magnésium et niacine

Un faible apport de ces nutriments avant la conception peut augmenter considérablement le risque d'anomalies du tube neural.

Histoire de famille

Si un nourrisson naît avec un spina bifida, il y a plus de chances qu'un futur frère soit atteint de la même maladie.

Médicaments

Des médicaments tels que le valproate, utilisés pour traiter l'épilepsie ou le trouble bipolaire, ont été associés à un risque plus élevé de naissance de bébés avec des anomalies congénitales, telles que le spina bifida.

Diabète

Une femme diabétique est plus susceptible d'avoir un bébé atteint de spina bifida qu'une femme qui n'en a pas.

Obésité

Une femme dont l'indice de masse corporelle (IMC) est de 30 ou plus a un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint de spina bifida.

La prévention

La cause du spina bifida étant inconnue, il est difficile de la prévenir, mais l'acide folique et les tests pendant la grossesse peuvent aider.

Acide folique

Pendant leurs années de reproduction, les femelles devraient consommer 400 microgrammes (mcg) par jour d'acide folique.

Les sources comprennent:

• légumes à feuilles vert foncé
• jaunes d'œuf
• quelques fruits
• produits céréaliers enrichis

Les femmes enceintes ou qui essaient de le devenir devraient prendre un supplément d'acide folique de 400 mcg par jour.

Si une femme qui a un spina bifida ou qui a un enfant atteint de la maladie, un médecin peut recommander de prendre de l'acide folique supplémentaire avant de concevoir à nouveau.

Des tests

Le fait de subir des tests pour détecter les anomalies du tube neural et d'autres problèmes pendant la grossesse peut également réduire le risque et permettre aux personnes d'agir rapidement.

Perspectives

Dans le passé, le spina bifida était considéré comme mortel, mais la plupart des personnes nées avec lui survivent maintenant jusqu'à l'âge adulte. Un nombre considérable vivent de manière indépendante.

La plupart des enfants atteints de spina bifida ont une intelligence normale, peuvent marcher et fréquenter une école ordinaire, mais certains ont besoin d'un soutien supplémentaire.

Pour ceux qui ont besoin de plus d'informations sur le spina bifida, le National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) fournit une liste d'organisations utiles à contacter pour obtenir des informations, un soutien et des programmes de recherche.