Qu'est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)?
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie neurodégénérative rare. Il a des effets graves sur le cerveau.
La MCJ détruit progressivement les cellules cérébrales et provoque la formation de minuscules trous dans le cerveau.
Les personnes atteintes de MCJ éprouvent des difficultés à contrôler les mouvements corporels, les changements de démarche et d'élocution et la démence.
Il n'y a pas de remède pour la maladie. Cela progresse rapidement et chaque cas est mortel. Une personne meurt généralement dans l'année qui suit l'apparition des symptômes.
Il existe différents types de MCJ. Il peut se développer sporadiquement, sans aucun schéma identifiable. Il peut être hérité et transmis.
La MCJ «classique» se développe chez les personnes âgées de plus de 60 ans et touche une personne sur un million chaque année, dans le monde.
Un autre type, appelé variante de la MCJ (vCJD), affecte les personnes plus jeunes.
Une personne peut contracter la vMCJ après avoir mangé la viande d'une vache atteinte d'encéphalopathie spongiforme bovine, communément appelée maladie de la vache folle. Cependant, développer la vCJD de cette manière est rare.
Qu'est-ce que la MCJ?
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La MCJ est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) qui détruit le cerveau au fil du temps.
La MCJ est causée par un prion, une protéine mal repliée qui peut transmettre sa malformation à des variantes saines de la même protéine.
Les autres types d'EST chez l'homme comprennent le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, l'insomnie familiale fatale et le kuru. Des exemples chez d'autres animaux comprennent la tremblante, chez les ovins et les caprins, et l'encéphalopathie spongiforme bovine, chez les bovins.
Les tests de laboratoire indiquent que la transmission peut se produire entre les animaux, mais cela ne signifie pas nécessairement que la MCJ est transmissible entre les humains.
Cependant, la transmission peut être possible, par exemple, par des transfusions ou des greffes de sang ou de tissus infectés.
La transmission ne se produit pas par contact occasionnel.
Symptômes
La MCJ a une longue période d'incubation. Les symptômes peuvent mettre des décennies à apparaître.
Les symptômes apparaissent lorsque la maladie détruit les cellules cérébrales. L’état de la personne se détériorera rapidement. La période symptomatique dure en moyenne de 4 à 5 mois et la maladie est généralement mortelle en 1 an.
Les symptômes caractéristiques de la MCJ sont une progression rapide de la démence et de la myoclonie - mouvement spasmodique et involontaire des groupes musculaires.
Les autres symptômes courants de la MCJ comprennent:
- changements d'humeur, de personnalité ou de comportement
- perte de mémoire
- jugement altéré
La maladie peut ressembler à la démence d'Alzheimer ou à la maladie de Huntington, mais les symptômes mettent des jours ou des semaines à se développer, plutôt que des années.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, les problèmes de coordination et de contrôle musculaire s'aggravent. Au fil du temps, la personne perdra sa vision et sa capacité à bouger et à parler. Finalement, ils entreront dans le coma.
Les autopsies du tissu cérébral ont révélé que la MCJ entraîne certains changements qui ne se produisent pas avec d'autres causes de démence.
Il existe plusieurs types de MCJ. Les symptômes et la progression de chacun peuvent varier.
Les causes
Les scientifiques pensent que les prions sont responsables de la MCJ et d'autres EST.
Un prion est un type de protéine avec une structure anormale, et il transmet cette anomalie à d'autres protéines. Cela endommage le tissu cérébral et provoque les symptômes caractéristiques de la MCJ.
Les prions ont une longue période d'incubation et sont difficiles à cibler. Ils ne contiennent également aucune information génétique sous forme d'acides nucléiques, tels que l'ADN ou l'ARN.
La MCJ peut être héréditaire ou acquise. Dans certains cas, il se développe sporadiquement, sans schéma identifiable.
MCJ sporadique
Dans 85% des cas, la MCJ est sporadique. Cela signifie qu'il n'y a pas de raison claire pour laquelle il se développe.
MCJ héréditaire
Une personne peut avoir des antécédents familiaux de MCJ. Entre 10% et 15% des cas de MCJ sont héréditaires.
La maladie peut se développer si un changement se produit dans le gène qui contrôle la formation des protéines prions.
Les prions ne contiennent pas d'informations génétiques et n'ont pas besoin de gènes pour se reproduire. Cependant, une mutation génétique peut entraîner un comportement anormal des prions.
Les scientifiques ont identifié plusieurs mutations dans le gène du prion. La mutation spécifique peut affecter la fréquence d'apparition de la maladie dans une famille et les symptômes les plus visibles.
Cependant, tous ceux qui ont des mutations du gène prion ne développeront pas la MCJ.
CJD acquis
Il n'y a aucune preuve que la MCJ puisse passer d'une personne à une autre par contact occasionnel.
Cependant, la transmission peut survenir lors de l'utilisation de l'hormone de croissance humaine ou lors d'interventions impliquant des tissus cérébraux ou nerveux affectés. Ces procédures peuvent inclure:
- greffe de cornée
- implantation d'électrode
- greffe méningée, une greffe du revêtement externe du cerveau
Moins de 1% des cas de MCJ sont acquis.
Il est possible d'acquérir la vMCJ, et non la MCJ classique, en mangeant de la viande d'une vache atteinte d'encéphalopathie spongiforme bovine. Une personne ne peut pas contracter la MCJ classique par la nourriture.
Ici, apprenez-en plus sur les causes de la MCJ.
Diagnostic
Aucun test ne peut confirmer un diagnostic de MCJ. Seule une biopsie cérébrale peut le faire, et la procédure est trop risquée lorsqu'une personne est en vie.
Cependant, certains tests et techniques d'imagerie peuvent aider un médecin à poser un diagnostic.
Lors de l’examen aphysique, le médecin recherchera des spasmes musculaires et vérifiera les réflexes de la personne. Ceux-ci peuvent être plus réactifs que d'habitude.
En outre, les muscles peuvent être excessivement toniques ou flétris, selon l'endroit où la maladie affecte le cerveau.
Une vision ou un test oculaire peut détecter une perte de vision, et anEEG peut révéler des impulsions électriques inhabituelles qui peuvent caractériser la maladie.
Le scan ACT ou l'IRM peut exclure un AVC comme cause de symptômes. Les IRM peuvent également montrer des changements caractéristiques de la MCJ.
Un médecin peut tester le liquide céphalo-rachidien en utilisant une ponction alombaire, également connue sous le nom de ponction lombaire, pour exclure d'autres causes de démence. Ce test peut montrer s'il y a une infection ou une augmentation de la pression dans le système nerveux central.
Si la protéine 14-3-3 est présente dans le liquide céphalo-rachidien et que la personne présente des symptômes typiques, cela peut indiquer une MCJ.
Les biopsies cérébrales après la mort montrent que le tissu cérébral est spongieux, avec de minuscules trous où des amas de cellules nerveuses ont été détruits.
Traitement
Il n'existe aucun remède contre la MCJ et aucun médicament ne peut la contrôler ou ralentir sa progression. Les scientifiques étudient plusieurs options de traitement pour une utilisation future.
Actuellement, les médecins visent à soulager les symptômes et à rendre la personne aussi confortable que possible.
Les opiacés peuvent aider à soulager la douleur. En outre, le clonazépam et le valproate de sodium peuvent aider à soulager les mouvements involontaires, tels que les contractions musculaires.
Dans les derniers stades, un soignant déplacera fréquemment la personne pour aider à prévenir les escarres. Un cathéter drainera l'urine de la personne et elle recevra des nutriments par voie intraveineuse.
La prévention
En milieu hospitalier, les mesures préventives comprennent:
- stériliser tout le matériel médical
- ne pas accepter les dons de cornée de personnes présentant un risque de MCJ
Quiconque s'occupe d'une personne atteinte de la MCJ doit suivre certaines lignes directrices, notamment:
- couvrant les plaies ouvertes, les coupures et les écorchures sur la peau
- porter des gants lors de la manipulation de tissus, de sang ou de liquide
- porter une blouse ou des vêtements jetables
- utiliser un écran facial, une protection oculaire ou un masque en cas de risque d'éclaboussures de liquide contaminé
- matériel de stérilisation utilisé sur ou à proximité de la personne
- utiliser des draps jetables ou tremper le linge dans une solution chlorée pendant au moins 1 heure
Les scientifiques continuent d'étudier comment la MCJ affecte le cerveau, dans le but de développer des traitements efficaces.
Pour éviter la transmission potentielle des EST à l'homme, la plupart des pays ont maintenant mis en place des restrictions, y compris des directives strictes pour la gestion des vaches infectées.
