Hémophilie, coagulation et coagulation sanguine
La coagulation est le processus de formation de caillots sanguins. Il s'agit d'un processus important et complexe qui permet au sang de boucher et de guérir une plaie. C'est ainsi que le corps arrête tout saignement indésirable.
La coagulation implique l'action des cellules et des facteurs de coagulation (coagulation). Les cellules sont des plaquettes et les facteurs de coagulation sont des protéines. Ces protéines sont présentes dans le plasma sanguin et à la surface de certaines cellules vasculaires ou vasculaires.
Si le sang d’une personne coagule trop, elle peut développer une thrombose veineuse profonde (TVP) et d’autres problèmes. S'il ne coagule pas suffisamment, une personne peut être atteinte d'hémophilie. Dans ce cas, les saignements se produisent trop facilement.
Comment se produit la coagulation
L'hémostase est le processus qui arrête le saignement et empêche les vaisseaux sanguins endommagés de perdre trop de sang.
La coagulation est une partie essentielle de l'hémostase. Dans l'hémostase, les plaquettes et une protéine appelée fibrine travaillent ensemble pour boucher la paroi d'un vaisseau sanguin endommagé. Cela arrête le saignement et donne au corps la possibilité de réparer les dommages.
Lorsque des dommages se produisent dans l'endothélium, qui est la muqueuse d'un vaisseau sanguin, les plaquettes forment immédiatement un bouchon sur le site de la blessure. Dans le même temps, les protéines du plasma sanguin réagissent pour former des brins de fibrine.
Dans une réaction chimique complexe, ces brins forment et renforcent le bouchon plaquettaire.
Au fur et à mesure que les plaquettes se rassemblent sur le site d'une blessure pour boucher, ou la bloquer, les facteurs de coagulation agissent dans une série de réactions chimiques pour renforcer le bouchon et permettre à la guérison de commencer.
Qu'est-ce qu'une plaquette?
Une plaquette est un élément en forme de disque dans le sang qui joue un rôle dans la coagulation du sang. Pendant la coagulation normale, les plaquettes s'agglutinent.
Les plaquettes sont des cellules sanguines provenant de mégacaryocytes, qui sont des cellules produites par la moelle osseuse.
Qu'est-ce que la fibrine?
La fibrine est une protéine insoluble qui joue un rôle dans la coagulation sanguine.
La fibrine s'accumule autour de la plaie dans une structure en maille qui renforce le bouchon plaquettaire.
Au fur et à mesure que ce maillage sèche et durcit, ou coagule, le saignement s'arrête et la plaie guérit.
D'où vient la fibrine?
La fibrine se développe dans le sang à partir d'une protéine soluble, le fibrinogène.
Lorsque les plaquettes entrent en contact avec des tissus endommagés, une série de processus chimiques se produisent qui amènent une protéine appelée thrombine à convertir le fibrinogène en fibrine.
Facteurs de coagulation
Les facteurs de coagulation sont des protéines. Le foie en produit la plupart.
À l'origine, les scientifiques ont numéroté ces facteurs selon l'ordre dans lequel ils les ont découverts, en utilisant des chiffres romains de I à XIII. Lorsqu'une personne a une condition de coagulation spécifique, il lui manquera un facteur de coagulation particulier.
Par exemple, une personne hémophile n'aura pas:
Facteur VIII, ou facteur antihémophilique A, s'ils sont atteints d'hémophilie A
Facteur IX, ou composant de thromboplastine plasmatique, s'ils sont atteints d'hémophilie B, également connue sous le nom de maladie de Noël
Lorsqu'une plaie endommage la paroi d'un vaisseau sanguin, elle déclenche un ensemble complexe de réactions chimiques impliquant ces facteurs de coagulation.
Le processus est comme une cascade de réactions chimiques, comme il se produit étape par étape.
La dernière étape est lorsque le fibrinogène, également connu sous le nom de facteur I, se transforme en fibrine, qui forme le maillage pour boucher la plaie et arrêter le saignement.
Coagulation et hémophilie
Si la coagulation ne se produit pas comme elle le devrait, une personne est atteinte d'hémophilie. L'hémophilie survient lorsqu'une personne n'a pas le nombre total de facteurs de coagulation. Cela se produit généralement lorsqu'une personne hérite d'un gène qui les amène à produire des niveaux inférieurs de facteurs de coagulation.
Il existe deux principaux types d'hémophilie - A et B.
Les personnes atteintes d'hémophilie A manquent de facteur de coagulation VIII et les personnes atteintes d'hémophilie B manquent de facteur IX de coagulation.
Selon le National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), la gravité de l’hémophilie d’une personne dépend de la quantité de facteur de coagulation VII ou IX qu’elle a dans le sang:
- Hémophilie légère: la personne aura 5 à 40 pour cent du taux normal de facteur de coagulation.
- Hémophilie modérée: ils auront 1 à 5 pour cent du facteur de coagulation normal
- Hémophilie sévère: ils auront moins de 1% des niveaux normaux
Symptômes et complications
Les symptômes de l'hémophilie comprennent des plaies qui ne guérissent pas et des ecchymoses faciles.
Il existe un risque élevé de complications, dont certaines peuvent mettre la vie en danger.
Les symptômes et complications comprennent:
- saignement suite à une blessure superficielle, même minime
- saignements de nez sans raison apparente
- saignement de la bouche
- ecchymoses spontanées
- gonflement et douleur dans les articulations dus à une hémorragie interne
- saignement dans le cerveau suite à un léger coup à la tête, entraînant des maux de tête, des vomissements, de la confusion, de la faiblesse et éventuellement des convulsions
- autres dommages aux organes et tissus
- perte de sang sévère, entraînant un choc hypovolémique
- chez les femmes, saignements menstruels prolongés ou abondants
Les types A et B peuvent tous deux être légers, modérés ou sévères, selon la faiblesse des facteurs de coagulation d’une personne.
L'hémophilie touche généralement les hommes, mais, très rarement, les femmes peuvent en souffrir. Chaque année, environ 1 homme sur 5000 naît avec la maladie, selon le NHLBI. Rarement, il peut affecter les femmes, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Vivre avec l'hémophilie
Une personne hémophile devra prendre certaines précautions pour éviter les blessures et les saignements.
Cela peut inclure:
- choisir les activités et les sports avec soin
- ne pas utiliser de médicaments, tels que l'aspirine, qui réduisent la coagulation
- veiller à ce que tous les agents de santé, enseignants et autres personnes sachent qu'ils sont atteints d'hémophilie
Il est essentiel de suivre tous les conseils médicaux et d'assister à tous les rendez-vous recommandés par le médecin.
Certaines personnes peuvent choisir de porter une certaine forme d'identification médicale afin que d'autres sachent quel type d'action entreprendre et éviter en cas d'urgence.
Espoirs futurs
En 2018, des scientifiques de l'Institut Salk ont annoncé avoir trouvé un moyen de fournir une thérapie «unique» aux personnes atteintes d'hémophilie B, en utilisant la technologie des cellules souches.
Les souris qui ont reçu l'injection ont continué à produire les facteurs de coagulation nécessaires près d'un an après avoir reçu l'injection.
Avec le temps, cela pourrait offrir un nouveau type de thérapie qui réduira davantage les risques auxquels les personnes atteintes d'hémophilie sont confrontées.
Emporter
Dans le passé, l'hémophilie était une maladie potentiellement mortelle, mais les perspectives se sont améliorées, selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD) des National Institutes of Health des États-Unis.
Il n'existe pas encore de remède contre l'hémophilie et les perspectives dépendent de la gravité de la maladie.
Cependant, avec les options de traitement médical actuelles, de nombreuses personnes ayant de faibles niveaux de facteur de coagulation peuvent vivre une durée de vie normale ou presque normale et profiter d'une bonne qualité de vie.
