Tout ce que vous devez savoir sur la thalassémie
La thalassémie est une maladie héréditaire du sang qui affecte la capacité du corps à produire de l’hémoglobine et des globules rouges.
Une personne atteinte de thalassémie aura trop peu de globules rouges et trop peu d'hémoglobine, et les globules rouges peuvent être trop petits.
L'impact peut aller de léger à grave et peut mettre la vie en danger.
Environ 100 000 nouveau-nés accouchent chaque année avec des formes sévères de thalassémie. Il est le plus courant chez les ascendants méditerranéens, sud-asiatiques et africains.
Symptômes
Les symptômes de la thalassémie varient en fonction du type de thalassémie.
Les symptômes n'apparaîtront qu'à l'âge de 6 mois chez la plupart des nourrissons atteints de bêta-thalassémie et de certains types d'alpha-thalassémie. En effet, les nouveau-nés ont un type différent d'hémoglobine, appelé hémoglobine fœtale.
Après 6 mois, l'hémoglobine «normale» commence à remplacer le type fœtal et des symptômes peuvent commencer à apparaître.
Ceux-ci inclus:
- jaunisse et peau pâle
- somnolence et fatigue
- douleur de poitrine
- mains et pieds froids
- essoufflement
- crampes dans les jambes
- rythme cardiaque rapide
- Mauvaise alimentation
- retard de croissance
- maux de tête
- étourdissements et évanouissements
- une plus grande susceptibilité aux infections
Des déformations squelettiques peuvent survenir lorsque le corps essaie de produire plus de moelle osseuse.
S'il y a trop de fer, le corps essaiera d'absorber plus de fer pour compenser. Le fer peut également s'accumuler lors des transfusions sanguines. Une quantité excessive de fer peut endommager la rate, le cœur et le foie.
Les patients atteints d'hémoglobine H sont plus susceptibles de développer des calculs biliaires et une rate hypertrophiée.
Non traitées, les complications de la thalassémie peuvent entraîner une défaillance d'organe.
Traitement
Le traitement dépend du type et de la gravité de la thalassémie.
Transfusions sanguines: elles peuvent reconstituer les taux d'hémoglobine et de globules rouges. Les patients atteints de thalassémie majeure auront besoin de huit à douze transfusions par an. Les personnes atteintes de thalassémie moins sévère auront besoin de jusqu'à huit transfusions par an, ou plus en période de stress, de maladie ou d'infection.
Chélation du fer: Cela consiste à éliminer l'excès de fer de la circulation sanguine. Parfois, les transfusions sanguines peuvent provoquer une surcharge en fer. Cela peut endommager le cœur et d'autres organes. Les patients peuvent se voir prescrire de la déféroxamine, un médicament injecté sous la peau, ou du déférasirox, administré par voie orale.
Les patients qui reçoivent des transfusions sanguines et une chélation peuvent également avoir besoin de suppléments d'acide folique. Ceux-ci aident les globules rouges à se développer.
Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches: les cellules de la moelle osseuse produisent des globules rouges et blancs, de l'hémoglobine et des plaquettes. Une greffe d'un donneur compatible peut être un traitement efficace, dans les cas graves.
Chirurgie: Cela peut être nécessaire pour corriger les anomalies osseuses.
Thérapie génique: Les scientifiques étudient des techniques génétiques pour traiter la thalassémie. Les possibilités comprennent l’insertion d’un gène normal de la bêta-globine dans la moelle osseuse du patient ou l’utilisation de médicaments pour réactiver les gènes qui produisent l’hémoglobine fœtale.
Les causes
L'hémoglobine protéique transporte l'oxygène dans le corps dans les cellules sanguines. La moelle osseuse utilise le fer provenant des aliments pour fabriquer de l'hémoglobine.
Chez les personnes atteintes de thalassémie, la moelle osseuse ne produit pas suffisamment d'hémoglobine ou de globules rouges sains. Dans certains types, cela conduit à un manque d'oxygène, entraînant une anémie et une fatigue.
Les personnes atteintes de thalassémie légère peuvent ne nécessiter aucun traitement, mais les formes plus sévères nécessiteront des transfusions sanguines régulières.
Diagnostic
La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère reçoivent un diagnostic à l'âge de 2 ans.
Les personnes sans symptômes peuvent ne pas se rendre compte qu'elles sont porteuses avant d'avoir un enfant atteint de thalassémie.
Les tests sanguins peuvent détecter si une personne est porteuse ou si elle souffre de thalassémie.
Une formule sanguine complète (CBC): Cela peut vérifier les niveaux d'hémoglobine et le niveau et la taille des globules rouges.
Une numération des réticulocytes: Cela mesure la vitesse à laquelle les globules rouges, ou réticulocytes, sont produits et libérés par la moelle osseuse. Les réticulocytes passent généralement environ 2 jours dans la circulation sanguine avant de se développer en globules rouges matures. Entre 1 et 2% des globules rouges d’une personne en bonne santé sont des réticulocytes.
Fer: Cela aidera le médecin à déterminer la cause de l'anémie, qu'il s'agisse de thalassémie ou de carence en fer. Dans la thalassémie, la carence en fer n'est pas la cause.
Tests génétiques: l'analyse ADN montrera si une personne a la thalassémie ou des gènes défectueux.
Test prénatal: Cela peut montrer si un fœtus est atteint de thalassémie et à quel point elle peut être grave.
- Échantillonnage des villosités choriales (CVS): un morceau de placenta est prélevé pour être testé, généralement vers la 11e semaine de grossesse.
- Amniocentèse: un petit échantillon de liquide amniotique est prélevé pour les tests, généralement au cours de la 16e semaine de grossesse. Le liquide amniotique est le liquide qui entoure le fœtus.
Les types
Quatre chaînes de protéines alpha-globine et deux chaînes protéiques bêta-globine composent l'hémoglobine. Les deux principaux types de thalassémie sont l'alpha et le bêta.
Alpha thalassémie
Dans l'alpha thalassémie, l'hémoglobine ne produit pas suffisamment de protéine alpha.
Pour fabriquer des chaînes protéiques d'alpha-globine, nous avons besoin de quatre gènes, deux sur chaque chromosome 16. Nous en obtenons deux de chaque parent. Si un ou plusieurs de ces gènes sont manquants, il en résultera une alpha thalassémie.
La gravité de la thalassémie dépend du nombre de gènes défectueux ou mutés.
Un gène défectueux: le patient ne présente aucun symptôme. Une personne en bonne santé qui a un enfant présentant des symptômes de thalassémie est une porteuse. Ce type est connu sous le nom d'alpha-thalassémie minima.
Deux gènes défectueux: le patient a une anémie légère. Elle est connue sous le nom d'alpha thalassémie mineure.
Trois gènes défectueux: Le patient est atteint de l'hémoglobine H, un type d'anémie chronique. Ils auront besoin de transfusions sanguines régulières tout au long de leur vie.
Quatre gènes défectueux: l'alpha thalassémie majeure est la forme la plus sévère d'alpha thalassémie. Il est connu pour provoquer une hydrops fœtale, une affection grave dans laquelle le liquide s’accumule dans certaines parties du corps du fœtus.
Un fœtus avec quatre gènes mutés ne peut pas produire d'hémoglobine normale et a peu de chances de survivre, même avec des transfusions sanguines.
L'alpha thalassémie est courante dans le sud de la Chine, en Asie du Sud-Est, en Inde, au Moyen-Orient et en Afrique.
Bêta thalassémie
Nous avons besoin de deux gènes de globine pour fabriquer des chaînes de bêta-globine, un de chaque parent. Si un ou les deux gènes sont défectueux, une bêta-thalassémie se produira.
La gravité dépend du nombre de gènes mutés.
Un gène défectueux: c'est ce qu'on appelle la bêta-thalassémie mineure.
Deux gènes défectueux: il peut y avoir des symptômes modérés ou sévères. Ceci est connu sous le nom de thalassémie majeure. On l'appelait autrefois l'anémie de Colley.
La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d'ascendance méditerranéenne. La prévalence est plus élevée en Afrique du Nord, en Asie occidentale et aux îles Maldives.
Complications
Diverses complications peuvent survenir.
Surcharge de fer
Cela peut être dû aux transfusions sanguines fréquentes ou à la maladie elle-même.
La surcharge en fer augmente le risque d'hépatite (foie gonflé), de fibrose (cicatrisation dans le foie) et de cirrhose, ou de lésions hépatiques progressives dues à des cicatrices.
Les glandes endocrines produisent des hormones. L'hypophyse est particulièrement sensible à la surcharge en fer. Les dommages peuvent entraîner un retard de la puberté et une croissance restreinte. Plus tard, il peut y avoir un risque plus élevé de développer un diabète et une glande thyroïde sous-active ou hyperactive.
La surcharge en fer augmente également le risque d'arythmies, de rythmes cardiaques anormaux et d'insuffisance cardiaque congestive.
Allo-immunisation
Parfois, une transfusion sanguine déclenche une réaction où le système immunitaire de la personne réagit au nouveau sang et tente de le détruire. Il est important d'avoir le groupe sanguin exact pour éviter ce genre de problème.
Rate hypertrophiée
La rate recycle les globules rouges. Dans la thalassémie, les globules rouges peuvent avoir une forme anormale, ce qui rend plus difficile pour la rate de les recycler. Les cellules s'accumulent dans la rate, la faisant grandir.
Une rate hypertrophiée peut devenir hyperactive. Il peut commencer à détruire les cellules sanguines saines que le patient reçoit lors des transfusions. Parfois, un patient peut avoir besoin d'une splénectomie ou d'une ablation chirurgicale de la rate. C'est maintenant moins courant, car l'ablation de la rate peut entraîner d'autres complications.
Infection
L'ablation de la rate augmente le risque d'infection et les transfusions régulières augmentent le risque de contracter une maladie transmissible par le sang.
Déformations osseuses
Dans certains cas, la moelle osseuse se dilate, déformant l'os qui l'entoure, en particulier les os du crâne et du visage. L'os peut devenir cassant, augmentant le risque de fracture.
Vivre avec la thalassémie
Selon le type de thalassémie, des soins médicaux constants peuvent être nécessaires pour gérer efficacement la maladie. Ceux qui reçoivent des transfusions doivent s'assurer de suivre leur programme de transfusion et de chélation.
Il est conseillé aux personnes atteintes de thalassémie de:
- assister à tous leurs rendez-vous réguliers
- maintenir le contact avec les amis et les réseaux de soutien, pour aider à garder une attitude positive
- suivre une alimentation saine pour rester en bonne santé
- faire de l'exercice
Certains aliments, comme les épinards ou les céréales enrichies en fer, doivent être évités pour éviter une accumulation excessive de fer. Les patients doivent discuter des options diététiques et d'exercice avec leur médecin.
Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) exhortent les personnes atteintes de thalassémie à maintenir leurs vaccins à jour pour éviter les maladies.
Ceci est particulièrement important pour ceux qui reçoivent des transfusions, car ils ont un risque plus élevé de contracter l'hépatite A ou B.
Thalassémie et grossesse
Toute personne envisageant une grossesse devrait d'abord demander un conseil génétique, en particulier si les deux partenaires ont ou peuvent avoir une thalassémie.
Pendant la grossesse, une femme atteinte de thalassémie peut présenter un risque plus élevé de cardiomyopathie et de diabète. Il peut également y avoir une restriction de croissance fœtale.
La mère doit être évaluée par un cardiologue ou un hématologue avant et pendant la grossesse, afin de minimiser les problèmes, surtout si elle a une thalassémie bêta mineure.
Pendant l'accouchement, une surveillance fœtale continue peut être recommandée.
Perspectives
Les perspectives dépendent du type de thalassémie.
Une personne atteinte du trait thalassémique a une espérance de vie normale. Cependant, les complications cardiaques résultant de la bêta-thalassémie majeure peuvent rendre cette maladie mortelle avant l'âge de 30 ans.
